שאלה-זקוקה לעזרה כלשהי

היי, אני בהריון שבוע 18 לפני שבוע ביצעתי בדיקת מי שפיר עקב 2 מוקדים אקוגנים בלב העובר ביקשתי לשמור תאים על מנת שנוכל לבדוק גם את נושא הPKU. אך הרופא ביקש ממני לבדוק באופן ספציפי מה נדרש לבדוק . שוחחתי עם מרפאת PKU בתל השומר שם נמסר -היות ובנך(בן שנתיים )סובל מהפרעת יצר אין משהו ספציפי שנבדק אשר יכול להעיד על אותו הפגם בעובר. האם אין בדיקה ספציפית/כללית שבודקת את קיום המחלה בעובר ?