תוצאות חיפוש עבור מחלת-מטהכרומטיק-לאוקודיסטרופי

הרופא משפחה אמר לי שכרגע הלב עובד בסדר אבל יש שינויים במסתמים כמו שסתום אבי העורקים מסוייד רגורגיטציה קלה של אבי העורקים והיצרות קלה של אבי העורקים כל השאר תקין גודל ותפקוד lv רגילים ללא יתר לחץ דם ריאתי ללא פילטת קרום הלב אשמח לדעת מה גודל המצב האם זה בסדר וזה קןרה להרבה או שזה בעיה והאם אני צריך להתחיל לדאוג לגבי טיפולים בעתיד כי כרגע הלב עובד בסדר אשמח לתשובה

מהם ערכי הנורמה בבדיקת דם ל arylsulfatase A לתינוקת בת 11 חודשים. האם הערך 49 הינו חריג ומעיד בהכרח על MLD?

מהם ערכי הנורמה בבדיקת דם ל arylsulfatase A לתינוקת בת 11 חודשים. האם הערך 49 הינו חריג ומעיד בהכרח על MLD?

שלום, יש לי כל מיני תופעות שאני לא יודעת אם יש קשר בינהן אז אני אפרט, מצטערת על האורך... אני בת 31, בערך כשהתגייסתי לצבא גיליתי שחוש הריח שלי נעלם, עשו לי CT והציעו לעשות ניתוח במחיצת האף אבל לא רציתי ניתוח. מאז חוש הריח השתפר אבל עדיין האף כל הזמן גדוש. לפני 7-8 שנים היה לי פצע הרפס והתנפחה לי בלוטת הרוק מתחת ללשון. מאז היא נשארה קצת בולטת ומתנפחת כשיש לי פצעי הרפס. לפני כ-4 שנים, בזמן מחלה התנפחו לי מאוד השקדים (בשני הצדדים אבל צד ימין יותר). קיבלתי אנטיביוטיקה שלא עזרה, עשו בדיקת אולטרסאונד לבלוטות הלימפה ובדיקות דם ולא מצאו שום ממצא שמסביר את הנפיחות. גם רופאת השיניים בדקה אותי ושלחה אותי לצילומים במכון, אבל לא מצאה כלום. בשנה האחרונה יש לי גם גירודים באוזניים, הרופא אמר שזה דרמיטיטיס... ובנוסף התנפחה לי בלוטה בתוך הפה, מתחת ללשון (ללא כאבים או רגישות). האם לדעתך יש קשר בין הבלוטות הנפוחות לגירוד באוזניים ולבעיות בסינוסים? מה זה יכול להיות ואיזה עוד בדיקות אני צריכה לעשות? תודה!

שלום רב, ברצוני לדעת עם עיסוי אגרסיבי באיזור שבו יש גידול סרטני יכול לגרום/לעודד פיזור גרורות ? תודה

שלום רב, בהריון הראשון בשנת 2007 עשיתי בדיקות גנטיות טיי זקס,סיסטיק פיברוזיס,תסמונת X שביר ו-MLD כיום אני מתכננת הריון שני האם כדאי לעשות בדיקות גנטיות נוספות ? ואם כן איזה בדיקות ? שנינו ממוצא תמני . תודה .

האם יש טיפול בבצקת בכף רגל סוכרתית אם כן מהוא

liquetaction NORMAL viscosity NORMAL colour NORMAL ph 7 volume 1.7 concentration 78 total conconration 132.6 percent of inotlle sporm 59 rapid + moderate + slow -/+ Non progressive - total motlla sperm 78.2 parcont of motlle sparm after 4 hours 52 vitallty לא רשום כלום agglutlnation none marphology לא רשום כלום normal forme 11 abnormal forme 89 head defect 52 mld piece delect 31 tall detect 6 immature forms REW leucocyios 0.5 RBC -

בני בן שנה ו-11 חודשים, ילד בריא, ילד מקסים, לפני 3 שבועות היתה לו אנגינה קשה, בבדיקה אצל רופאת הילדים מסרה שיש לפנות לבדיקת קרדיולוג עקב חשש לאוושה סיסטולית. תוצאות בדיקת קרדיולוג ילדים: מצב כללי טוב, דפקים היקפיים תקינים, קולות לב סדירים ותקינים, פרק ורדיום הרמה ימנית קלה. אושה סיסטולית 2/6 בנקודה ריאתית. ריאות נקיות, בטן רכה ללא רגישות, קצה כבד נמוש. סיכום דיון: Echocar di ogram sinus venosis ASD 6-7 mm Normal venous draiange Normal AV valves Mld-moderate RV di l atationj Nomal aortic and pul monary valves Normal great arteries No PDA or coarct ation concl usions Moder ate size sinus venosus ASD Mild-moder ate RV di l atation המלצת הרופא: אין להערכתי אינדיקציה לטיפול כעת. ביקורת בעוד 3 חודשים. שאלתי: מה תוצאות אלו אומרות???? מאיפה זה הגיע???? עברתי את כל הבדיקות בהיריון והכל היה תקין!! אין במשפחות מחלות רקע. מה זה ASD? מה זה PDA? מה יש לבני??? הקדיולוג אומר שזה חור בינוני ויתכן שזה יסגר לבד. האם לדעתך בגלל הגיל הקטן זה יכול להיסגר??? סליחה על השאלות המרובות, אני לא מבינה בזה ומבוהלת מאוד, ילד ראשון שלי ואני כ"כ מודאגת!!! מבקשת תשובתך בהקדם. תודה, אמא מודאגת

אני חצי תמניה וחצי אשכנזיה וגרה בארה"ב שבוע 14 רציתי לדעת לגבי בדיקת לתמנים שעושים בישראל ולא מכוסה בביטוח שלי כאן בארה,ב 1100 $ עלות פרטית. לגבי MLD = METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY האם שני הורי צריכים להיות תמנים על מנת שאהיה נשאית. או שאם אני חצי תמניה אין סיכוי שאקבל את זה גנטית. בעלי ממוצע רומני אשכנזי אני לא יודעת עם מי להתייעץ כאן. ניכר שליועצת הגנטית האמריקאית אין הרבה מידע בנושא. תודה על כל עזרה ותגובה

אמי סובלת מלימפאדמה כבר שנים .יש לה בעיות נוספות כגון אי ספיקה ורידית, אי ספיקת לב, אסטמה ועוד כאלה ואחרות. כמו כן אמי מטופלת בקומדין. לפני שנתיים מצב הרגליים של אמי הלך והחמיר וכרגע יש לה ממש "רגלי פיל". בייעוץ לאחרונה עם פרופ זליקובסקי הוצע לה טיפול במכשיר לימפהפרס שכרוך ביום אישפוז ולאחר מכן גרב אלסטית. האם טיפול זה יכול להזיק באיזה שהוא אופן? האם בטיפול זה יש סכנה ללב? האם מכשיר זה ממש מוריד נפיחות, עד לדרגה שהרגליים יראו נורמלי? אודה לתשובתכם המהירה. חג שמח ומבורך.

00055ה בבדיקת mri הודגם תהליך מולטיבולרי עם מרכיב mld lineותהליך אשר ממוקם שמאלה מקו האמצע מערב את שריר הstrep מאותו צד. התהליך נראה יחסית מוגבל היטב כ3 סמ על 2 סמ.לא מזוהה הסננה חריגה של השומן התתעורי והשומן הפרה גלוטי וכן אין עדות להתמשכות התהליך לתוך המבנים של הלרינקס. קיים חשד לקשר בין התהליך לבין רקמת התירואיד כי ניתן לזהות שריד רקמתי עדין קידמי בקו האמצע שיכול להעיד על מקור תירואיד וגם המיקום נראה מתאים.מאידך מדובר במבנה לובולרי ולא ציסטה יחידה והתוכן שלה הטרוגני ויתכן מרכיב עיקרי של חלבון או אחר.עוד נכתב,אבחנה מבדלת עיקרית הינה שלמלפורמציה מסוגslow flow כגון מלפורמציה ורידית ו או לימפטית והאדרה היקפית.מכיוון שטרם נעשתה הביופסיה ועד לביצועה מידע שקראתי ופיענחתי באינטרנט הבנתי שאחד החשדות זה לתהליך ממהיר שמתרחש. אני מש סובלת מהתקפי חרדה רק מהמחשבה שיתכן שאני נושאת זאת כבר המון זמן,האם תוכל להאיר את עיניי לגבי המשמעות והסיכונים שעלולה להתמודד איתם.סליחה על אורך השאלה.אני בת 43.

בבדיקת mriהודגם תהליך מולטיבולרי עם מרכיב mld line ותהליך אשר ממוקם שמאלה מקו האמצע מערב את שריר הstrepמאותו צד. התהליך נראה יחסית מוגבל היטב כ3 ס"מ על 2 ס"מ.לא מזוהה הסננה חריגה של השומן התת עורי והשומן הפרה גלוטי וכן אין עדות להתמשכות התהליך לתוך המבנים של הלרינקס. קיים חשד יש קשר בין התהליך לבין רקמת התירואיד כי ניתן לזהות שריד רקמתי עדין קידמי בקו האמצע שיכול להעיד על מקור תירואיד וגם המיקום נראה מתאים,מאידך מדובר במבנה לובולרי ולא ציסטה יחידה והתוכן שלה הטרוגני ויתכן מרכיב עיקרי של חלבון או אחר. מכיוון שטרם נעשתה ביופסיה,ועד לביצועה בפועל ממה שקראתי אני ממש סובלת מהתקפי חרדה,הבנתי שאם אכן מדובר בשריד שכזה מדובר בתהליך סרטני,האם תוכלי להאיר את עיני בדבר הסכנה שבדבר,והאופן שמטפלים בו,אודה להתיחסותך.

ביתי בת 5.9 שנים. בגיל שנה עברה בדיקת עיניים שגרתית אצל רופא עיניים לילדים.הבדיקה היתה תקינה. בגיל 3 וכן לפני כחמישה חודשים,עברה בהצלחה את בדיקות הסקר בטיפת חלב.לא נאמר לנו על שום בעייה. אתמול בבדיקה שגרתית לפני כיתה א,חזרתי המומה מרופא העיניים(אותו רופא שלא איתר בגיל שנה אף בעייה). להלן תוצאות הבדיקה שערך: חדות ראייה:בדיקה כללית שמאל: distance s.c 6/15 distance c.c 6/9 ימין: -distance s.c 6/9 +distance c.c 6/9 רפרקציה שמאל:סוג objective מספר 3.00+ ימין:סוג objective מספר 1.50+ צילינדר +1.50 ציר 15 מעלות משקפיים מתאריך : שמאל: +1.25 (SPH) ימין :+0(SPH) cyl 1.25 axi 20 מבחינת שאר הבדיקה-הכל תקין (קרקעית עין,זגוגית,עצב ראייה,רשתית,תגובות אישונים,סגמנטים קדמי ואחורי) בסיכום נכתב: hypermetropia astigmatism anisometropia or aniseikonia amblyopia refractive Mld הרופא טען שלא קבע עדיין מספר למשקפיים כיון שחלק מהבדיקות נעשו כשהעין היתה עם טיפות ששיתקו את העיניים ולכן יש לחזור לבדיקה נוספת ללא טיפות. הוא טען שיש לה עין עצלה ושלא תגיע אף פעם לראיית 6.6(הוא השמיע טענה זו עוד בטרם בדק אותה עם הטיפות. יש לציין שאנחנו המומים לגמרי שכן כל הבדיקות עד היום(כולל לפני חמישה חודשים בלבד בטיפת חלב),כאמור היו תקינות.מה משמעות התוצאות ?(הרופא בקושי טיפל ומקריאה באינטרנט אני רק נעשית מודאגת יותר).מה לדעתך הטיפול שיש לתת ?האם מדובר בבעייה חמורה?האם יש סיכוי שזה יעבור? יש לציין שהילדה עולה לכיתה א בבית ספר חדש וללא חברים מוכרים ולא ניתן לשלוח אותה עם רטייה כיון שזה יוריד לה לגמרי את הבטחון העצמי.האם בכלל יש צורך בטיפול כזה ואם כן אז למשך כמה זמן ולמשך כמה שעות ביום? מקווה להרגעתך. תודה

שלום, אני מבקשת לדעת היכן ניתן לרכוש מכשיר לימפה פרס? אולי מכשיר זה יכול לעזור לי , כי כל הטיפולים שקיבלתי עד היום לא עזרו היד שלי כמו בלון ואני מיואשת !!!!!!!!! תודה על עזרתכם.

שלום, אולי השאלה שלי לא כל כך קשורה לפורום אבל אני אשמח בכל זאת לתשובה :) אני סטודנטית להנדסה ביו רפואית ואני עושה עבודה על סטנטים. יש שני מושגים שאני לא ממש מבינה למה הם מתייחסים בכל המאמרים שקראתי. 1. MLD (MINIMUM LUMINAL DIAMETER) 2. Q- WAVE / NON Q WAVE אולי מישהו יודע מה זה או איפה אפשר למצוא על זה

שלום, אולי השאלה שלי לא כל כך קשורה לפורום אבל אני אשמח בכל זאת לתשובה :) אני סטודנטית להנדסה ביו רפואית ואני עושה עבודה על סטנטים. יש שני מושגים שאני לא ממש מבינה למה הם מתייחסים בכל המאמרים שקראתי. 1. MLD - למה הכוונה? 2. Q- WAVE / NON Q WAVE אולי מישהו יודע מה זה או איפה אפשר למצוא על זה תודה

אני ובעלי בני 32, ממוצא תימני. אני בשבוע 10ץ התקשרתי ליועצת גנטית לקבוע תור והנ"ל נתנה לי רשימה ארוכה של בדיקות (pku,mld-פיגור,sma-ניוון,חירשות,סיסטיק). ו- PAPP-A. בהריון הראשון עשינו רק טיי-זקס, וX שביר. (תקינים). במידה ואחת הבדיקות יצאו חיוביות,האם ניתן לבדוק את העובר ? האם מי שפיר בודק רק תסונת דאו או את כל הבדיקות הללו שהפקידה ביקשה? אני מעדיפה לא לדעת נשאות רק ליידע כללי, אלא אם כן באמת ניתן לבדוק שהעובר עצמו אינו נשא. האם ניתן במי שפיר לגלות שהעובר נשא או חולה במחלה? תודה

אני ובעלי בני 32, ממוצא תימני. אני בשבוע 10ץ התקשרתי ליועצת גנטית לקבוע תור והנ"ל נתנה לי רשימה ארוכה של בדיקות (pku,mld-פיגור,sma-ניוון,חירשות,סיסטיק). ו- PAPP-A. בהריון הראשון עשינו רק טיי-זקס, וX שביר. (תקינים). במידה ואחת הבדיקות יצאו חיוביות,האם ניתן לבדוק את העובר ? האם מי שפיר בודק רק תסונת דאו או את כל הבדיקות הללו שהפקידה ביקשה? אני מעדיפה לא לדעת נשאות רק ליידע כללי, אלא אם כן באמת ניתן לבדוק שהעובר עצמו אינו נשא. האם ניתן במי שפיר לגלות שהעובר נשא או חולה במחלה? תודה

אני תימנייה + אשכנזייה, בעלי תימני. הומלצו לנו הבדיקות הנ"ל: X שביר, טייזקס, MLD, קונקסין, PKU. האם נכון הדבר שרק אחד מעיתנו צריכים לעשות את הבדיקה ורק אם נמצא נשא אז השני צריך או ששנינו צריכים לבצע את שתי הבדיקות? תודה.

לד"ר שלום, אני בת 32 בהריון עם תאומים שבוע 18 קיבלתי תוצאות של שקיפות עורפית: סיכון משוקלל לפי גיל: 1.628 סיכון משוקלל לפי גיל + בדיקה: 1.4186 תוצאה של חלבון עוברי: AFP-1.39MOM לכל עובר 110.6IU/ML HCG-2.17MOM לכל עובר 81.2IU/ML U-E3- 0.59MOM 1.23NG/ML הסיכון ל D.S במועד הלידה: לפי הגיל והבדיקות: 1:229 לפי הגיל לבד:1:627 שאלותי: 1. אני בחורה בריאה את הבדיקות הגנטיות של מחלת MLD ושל מחלת ציסטיק פיברוזיס ושל מחלת X שביר עשיתי והכל בסדר. האם הבדיקה של השקיפות ערפית בסדר? הבנתי שהבדיקה של החלבון עוברי לא בסדר- האם זה נכון? מה עלי לעשות? על פי מה מסתמכים??? ברוך השם כל בדיקות הדם שלי בסדר. הדבר היחיד שמצאו בסקירה מוקדמת זה מוקד אקוגני בחדר שמאל ובייעוץ אמרו שזה ללא משמעות. אני מאוד לחוצה מה השלב הבא ועל פי מה הולכים בתאומים על פי שקיפות עורפית או החלבון עוברי? סליחה על האורך . מירי

לד"ר שלום, אני בת 32 בהריון עם תאומים שבוע 18 קיבלתי תוצאות של שקיפות עורפית: סיכון משוקלל לפי גיל: 1.628 סיכון משוקלל לפי גיל + בדיקה: 1.4186 תוצאה של חלבון עוברי: AFP-1.39MOM לכל עובר 110.6IU/ML HCG-2.17MOM לכל עובר 81.2IU/ML U-E3- 0.59MOM 1.23NG/ML הסיכון ל D.S במועד הלידה: לפי הגיל והבדיקות: 1:229 לפי הגיל לבד:1:627 שאלותי: 1. אני בחורה בריאה את הבדיקות הגנטיות של מחלת MLD ושל מחלת ציסטיק פיברוזיס ושל מחלת X שביר עשיתי והכל בסדר. האם הבדיקה של השקיפות ערפית בסדר? הבנתי שהבדיקה של החלבון עוברי לא בסדר- האם זה נכון? מה עלי לעשות? על פי מה מסתמכים??? ברוך השם כל בדיקות הדם שלי בסדר. הדבר היחיד שמצאו בסקירה מוקדמת זה מוקד אקוגני בחדר שמאל ובייעוץ אמרו שזה ללא משמעות. אני מאוד לחוצה מה השלב הבא ועל פי מה הולכים בתאומים על פי שקיפות עורפית או החלבון עוברי? סליחה על האורך . מירי

לד"ר שלום, אני בת 32 בהריון עם תאומים שבוע 18 קיבלתי תוצאות של שקיפות עורפית: סיכון משוקלל לפי גיל: 1.628 סיכון משוקלל לפי גיל + בדיקה: 1.4186 תוצאה של חלבון עוברי: AFP-1.39MOM לכל עובר 110.6IU/ML HCG-2.17MOM לכל עובר 81.2IU/ML U-E3- 0.59MOM 1.23NG/ML הסיכון ל D.S במועד הלידה: לפי הגיל והבדיקות: 1:229 לפי הגיל לבד:1:627 שאלותי: 1. אני בחורה בריאה את הבדיקות הגנטיות של מחלת MLD ושל מחלת ציסטיק פיברוזיס ושל מחלת X שביר עשיתי והכל בסדר. האם הבדיקה של השקיפות ערפית בסדר? הבנתי שהבדיקה של החלבון עוברי לא בסדר- האם זה נכון? מה עלי לעשות? על פי מה מסתמכים??? ברוך השם כל בדיקות הדם שלי בסדר. הדבר היחיד שמצאו בסקירה מוקדמת זה מוקד אקוגני בחדר שמאל ובייעוץ אמרו שזה ללא משמעות. אני מאוד לחוצה מה השלב הבא ועל פי מה הולכים בתאומים על פי שקיפות עורפית או החלבון עוברי? סליחה על האורך . מירי הבנתי שש בעייה בבדיקה הזאת מה הבעייה הבנתי שהסיכון לפי הגיל והבדיקות

שלום האם מומלץ/חובה לעשות בדיקות גנטיות לפני שרוצים להיכנס להריון או שאלה בדיקות שמפנים אליהן כשיש חשש ממשהו? תודה