תוצאות חיפוש עבור מחלת-אלפא-1-אנטי-טריפסין

שלום, אני בת 45, מעולם לא עשנתי. אובחנתי כחולת אסטמה לפני כ- 8 שנים ולאחרונה כחולת אמפיזמה. מבקשת לשאול: האם המחלה יכולה להיעצר באיזה שלב או שמדובר בהדרדרות קבועה שלה? מהי תוחלת החיים של חולי אמפיזמה? האם יש משהו שיכול לעצור את ההדרדרות? (תזונה/ כושר גופני וכו') או שכל הנ"ל משפרים רק את איכות החיים? ושאלה חשובה - טיפול בסטרואידים לא עושה לי טוב בלשון המעטה.. האם מניעת טיפול עלולה לגרום להחרפת המחלה? (בד"כ אם אני לא לוקחת סטרואידים, אני חוזרת למצב טוב יחסית אחרי תקופה מסוימת. השאלה אם בינתיים במהלך התקופה ה"גרועה" אני גורמת להדרדרות של המחלה כשאני לא מטופלת). סליחה שיצא ארוך ותודה רבה!

שלום רב, בת 52 נטלתי אלטרוקסין במשך עשור מגיל 30 עקב תת פעילות (תוצאה 12) בשל פגיעה בש"מ וקריסה בזמן שינוי התרופה למרות שלא יצאתי מאיזון הועברתי ליוטירוקס ומאז במשך עשור סבלתי מאלרגיות להמון תרופות כולל אנטיביוטיקות ואנטיהיסטמינים ורגישויות להמון מזונות. ותחושת קריסה בזמן מחלות וחיסונים. לאחר אינספור בדיקות נמצאתי עי מבחן אינטרפרון גמא עם רגישות ברמה גבוהה לתרות היוטירוקס והנחייה מהמנעות מנטילתה. איני מסוגלת לחשוב על לקיחה של תרופה נוספת. ביחוד כשנוצרות אצלי תגובות כאלה. ממתינה בתור ארוך לראות רופא אנדו ויש לי דבר אחד שאיני מבינה עדיין - ממה בכלל נובע אצלי תת הפעילות. האם בכלל יש לי שימוטו??? ואיך בודקים בוודאות שמדובר בשימוטו או משהו אוטואימוני בבלוטה? איך בודקים אם נובע מחסר ביוד למשל ? לאורך 20 שנה ועקב כל הבעיות נשלחתי לפחות מספר פעמים לבצע בדיקות לנודנים נגד הבלוטה ועוד בדיקות שרושמת שאולי קשורות: אנטי TPO קטו מ 10 אנטי טירוגלובולין קטן מ 20 ( לשתי בדיקות אלה נבדקתי לפחות 5 פעמים בזמן לקיחת אלטרוקסין ויוטירוקס ותוך כדי שאני מאוזנת עם תנודות קלות אך מרגישה נורא עם התקפי רגישות ואלרגיות להכל. ותמיד זו התוצאה. אך חסרים לי הנתונים מהזמן לפני שהוחלט לתת לי טיפול לפני 22 שנה על סמך TSH 12 T3 T4) תמיד היו תקינים! וגם באיבחון) אני זוכרת שגם ביצעתי בדיקה שבולעים יוד לפני שקיבלתי אלטרוקסין מניחה שע"מ לשלול דברים אחרים. ) Anti nuclear ab שלילי Ssa, ssb שלילי Mitochondrial ab שלילי Anti mylopoperoxidase בתחום נורמה Anti proteinase בנורמה זרחן פריטין ברזל תקין קורטיזול שתן תקין גלובולין אלפא ביתא גמא בנורמה אלפא 1 אנטיטריפסין תקין אנטיסטריפטוליזין תקין Complement c4 c3 תקין Dna ds ab קטן מ 1 סידן 24 בשתן בגבול אך תחתון אולטרסאונד של בלוטת התריס ביצעתי לאורך התקופה כולל לאחרונה ותמיד תקין בגודל מרקם וכו. האם אפשר על סמך זה לקבוע שאין לי שימוטו או שעדיין זה לא שולל ? והאם יש בדיקות שיכולות להראות אור על סיבה אחרת לתת הפעילות? שתוביל אולי לאפשרות של טיפול בתזונה למשל אם יש חסר ביוד? האם אפשר לאתר חסר ביוד? האם חסר ביוד ישלול שימוטו? צריכת אצות וואקמה בצורה מבוקרת כמובן? אגב גם לאחותי ולאמא שלי יש תת פעילות . (אני שואלת כי הבנתי שיש חשש לצרוך יוד בשימוטו ואני ממש לא רוצה תרופה יותר) ממש אודה לכל מידע והבנה.

שלום דוקטור. אני סובלת מקוצר נשימה במאמץ,כבר שנה, בחודשים אחרונים החמרה - גם במאמץ קל מאוד. תפקודי ריאה וסי.טי מראים מחלת ריאות אמפיזמה באונות תחתונות, לדברי הרופא לא ידוע איזו מחלה. צר לי לומר שהרופא ריאות בקופ"ח אנטיפת לא עונה על שום שאלה. הייתי ברופא אא"ג- הכל תקין. עוד לא עשיתי מיפוי לב והולטר ללח"ד למרות שהוא מאוזן) שלח אותי כעת לאימונו-סרו קולגנוגרם A1AT נראה לי מגשש באפילה. אני אשה צעירה לא מתפקדת מרגישה כמו נכה והרופא מתעקש לחכות לכל הבדיקות. כשלחצתי, רשם לי משאף "רלבר אליפטה". אני מבקשת ממך חוות דעת בלי אחריות, עוד לפני יתר הבדיקות. רק תגיד מה נראה לך שהמצב, ואם יש חשש לקוצר נשימה פתאומי מסוכן, ומה זה הבדיקת דם - הרופא קופח לא מוכן לומר כלום אפילו לא את השערותיו, להערכתי לא בגלל כסת"ח אלא כי הוא אנטיפת. או שהוא מתבייש לומר שפשוט אינו יודע! סליחה על האריכות, חייבת לדעת מה חושב רופא מקצועי נוסף

שלום, לפני כחודש הייתי בייעוץ גנטי אצל אחות גנטית ונאמר לי שישנן 3 בדיקות גנטיות שהן לא בסל וניתן לעשותן באופן פרטי בלבד. אחת מהבדיקות היא a1at (חוסר באנזים אלפא 1 אנטי-טריפסין). ביררתי בבתי חולים ונאמר לי שלא מבצעים את הבדיקה בארץ כבר מזה שנתיים. הומלץ לי על ידי האחות הגנטית לפנות למעבדות פרטיות בארץ ולנסות לברר מי מהן כן מבצע עדיין הבדיקה. האם ידוע לכם היכן ניתן לבצע את הבדיקה, אם בכלל ניתן? האם לדעתכם אין צורך לבצע את הבדיקה? מדוע היא כבר לא מתבצעת בישראל? רשימת המעבדות הפרטיות בארץ היא רשימה מאוד מאוד ארוכה והייתי שמחה לקבל ייעוץ בנושא. תודה רבה!

בת 32 בתחילת הריון. אם לתאומים- אחד מהם חולה בחסר אלפא 1 אנטי טריפסין ZZ (גילינו במקרה, היה פג, מעקב אחר אנזימי כבד מעט מוגברים. פרט לכך אינו סימפטומטי). אשמח לשמוע דעתך באם מחלה זו מצדיקה הפסקת הריון. יודעת שהשאלה היא מורכבת והדעות חלוקות- חשוב לי לשמוע אם אפשרי.

בת 32 בתחילת הריון. אם לתאומים- אחד מהם חולה בחסר אלפא 1 אנטי טריפסין ZZ (גילינו במקרה, היה פג, מעקב אחר אנזימי כבד מעט מוגברים. פרט לכך אינו סימפטומטי). אשמח לשמוע דעתך באם מחלה זו מצדיקה הפסקת הריון. יודעת שהשאלה היא מורכבת והדעות חלוקות- חשוב לי לשמוע אם אפשרי. תודה ושנה טובה

לפני 4 שנים כריתה חלקית של ריאה ימנית עליונה אחרי 3 פעמים פנוטרקס ספונטני,מרגיש טוב לא משתעל בכלל, ct אחרון ,אמפיזמה צנטרי-לוברי ופרה-ספטלית קשה בולטת יותר באונות העליונות, מה פרוש לא לוקח שום תרופה וה ct לא שונה מהפעמים הקודמות

תודה רבה ד"ר הר שמש על המענה וסליחה על תגובה מאוחרת.. הרופא לא דיבר על בעיה בהחזר הורידי/לימפתי ועל בדיקה כזאת.אבל אשאל אותו. חוסר אלפא 1 לא נבדק, מה זה? הסיבה לבעיה במעי לא ידועה. עד גיל 20 הכל היה הכי 100% תקין. אחריי השחרור מהצבא, בגיל 20 הפסקתי להרגיש צורך להיכנס לשירותים, פשוט בגלל שהמזון לא היה מגיע לרקטום (ע"פ בדיקת זמן מעבר מעי גס). רק הרגשה של נפיחות בבטן וכאבים איומים. מן רמה מסויימת של חסימה חלקית. נקראת גם colonic inertia. הסיבה להפסקת תפקוד המעי לא ידועה. הירשפרונג נשלל. אין בעיות מעיים במשפחה מלבד הבעיה שלי. יש בעיה גנטית במשפחה של מחלות ריאה.

שלום רב, אני ממוצא אשכנזי משני הצדדים,בעלי חצי אשכנזי חצי עירקאי. לפני שנכנסתי להריון בנובמבר 2010 עשיתי את הבדיקות הגנטיות הבאות: spinal muscular atrophy, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, טייזקס, ליקוי שמיעה(חרשות)-קונקסין, ML4, MSUD, Nemaline Myopathy, אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת גושה, דיסאוטונומיה משפחתית, נימן פיק, ציסטיק פברוזיס, קנואן, תסמונת usher תסמונת הx השביר תסמונת ע?ש בלום, פנקוני c. אני נמצאת כרגע בשבוע 17 של ההריון. היינו היום ביעוץ גנטי (בעקבות איזה ממצא מסקירת המערכות-בנושא זה הכל בסדר ואין המלצה למי שפיר), הרופאה ציינה שיש 2 בדיקות גנטיות חדשות שנוספו באפריל האחרון וכדאי שאלך ואעשה אותן. לאיזה בדיקות היא מתכוונת (אם אינני טועה היא אמרה משהו שקשור למח)? סליחה על השאלה הארוכה,ותודה על התשובה

שלום ד"ר יקר, אני בת 16 סובלת כבר אולי 11 שנה משיעול כרוני. הרופאים הבחנו שמדובר בצטרידו (שיעול כלב) בגלל שהוא צרוד מלא בליחה וסברו שהשיעול יעבור בגיל 7. כיום, אני עדיין סובלת מהשיעול. השיעול החזק ביותר מגיע בתקופות המעבר (אביב, סתיו). אבל פעמים רבות הוא מופיע לאחר שאני צוחקת הרבה, מתאמצת או נושמת עמוק. הוא אצלי כבר הרבה זמן ומפריע לי לחיות! לפעמים אני סובלת מקוצר נשימה לא נוראי, אך בכל זאת מציק. השיעול הטורדני מופיע גם אחרי שאני עומדת בקור (גם ליד מזגנים)... אני ממש רוצה להיפתר ממנו, הוא מציק לשגרת חיי. מה המחלה המעצבנת הזו, ואיך אני מטפלת בה? תודה רבה!

שלום רב , אני ובעלי מעוניים להיכנס להריון . אמא שלו סיפרה לנו שהיה לה אח עם פיגור שכלי שמת בגיל צעיר . היא לא יודעת להגיד בדיוק מה היה לו כי זה היה לפני 40 שנה ואז לא בדיוק ידעו וגם כי היא הייתה קטנה וכמעט ולא זוכרת אותו ולצערי כבר לא ניתן לשאול את ההורים שלה . מאחר ולא יודעים במה מדובר אני מעוניינת בבדיקות הרחבות ביותר שניתן . אני כבר ביצעתי את הבדיקות המומלצות לפני כניסה להריון לזוג אשכנזים ( לפני שאמא שלו סיפרה לנו על האח) - טיי זקס , CF , קואוואן , דיסאוטונומיה , X שביר , SMA , פנקוני אנמיה מסוג C מחלת בלום , מחלת נימן פיק , מחלת אגירת גלוקן מסוג 1 , מחלת מוקוליפידוזיס -4 , טלסמיה , חסר אלפא 1 אנטיטאיפסין , ליקוי שמיעתי וראייתי מסוג אשר , maple syrup urine didease ,nemaline myopathy , מחלת גושה , חירשות - קונקסין 26 או 30 .בעלי לא ביצע שום בדיקות . לאור התגלית החדשה איזה בדיקות בעלי צריך לבצע ? האם אני צריכה לעשות בדיקות נוספות גם ? תודה רבה , אור

שלום, אני בן 21.7 , מעשן כשנה וחצי. בזמן האחרון יש לי שיעול כבד עם ליחה רבה מהריאות אף על פי שאין לי סימפטומים אחרים של התקררות האם יש לי התחלה של copd או שבגיל כזה אין?

שלום, אני כרגע בהריון עם תאומים, בן ובת. שבוע 16 . אני בת 41 בעלי בן 43 ממוצא גרמני, לא יהודי , לא ידוע על בעיות גנטיות במישפחה, בעלי עבר גם בדיקות גנטיות CF (מוטציות יהודיות בלבד נבדקו) , טיזקס , SMA , ונימצא לא נשא . ההריון הינו מתרומת ביצית של בת 25 מקייב, לדם התורמת בדקנו X שביר, CF, מחילת אגירת גליקוגן מסוג 1 GSD1A (בדקו רק מוטציה שבקרב יהודים אשכנזים R83C, טלסמיה, חרשות הגן השכיח קונקסין 26/30, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, SMA בכולם לא נמצא נשאות. בבדיקת שקיפות עורפית הסיכוי למונוגולאיזים יצא מאד מאד נמוך (העורף היה 1 מ"מ לכל עובר. שאלתי - האם לעשות מי שפיר? מדובר בהריון מאד יקר ואני חוששת. האם היית עושה במקומי? בסקירת מערכות מוקדמת הכל היה תקין . במידה והינך ממליץ לעשות מי שפיר מה יבדקו בנוסף למונגולאיזים?

פרופ' ירון שלום, תודה על תשובתך המהירה. בתשובתך כתבת לנו: זה כל מה שניתן לבצע כבדיקת סקר באשכנזים : X-שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, קנוון, ציסטיק פיברוזיס, טאי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, בלום , אנמיה פנקוני C, נימן פיק, מוקוליפידוזיס 4 (ML4), אגירת גליקוגן GSD1, תסמונת USHER, MSUD , נמלין מיופטיה, מחלת גושה, חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו- 30)  האם המספר &#6150 השתרבב לתשובתך בטעות או שאמור להיות כתוב משהו במקומו? תודה רבה שוב! ים.

שלום, בעלי ואני אשכנזים (כל אחד משני הצדדים) במשפחות לא ידוע על מחלות תורשתיות משמעותיות. אנו מעוניינים לבצע כמה שיותר בדיקות מתוך אלה הרלוונטיות עבורנו. האם בקופת חולים יספרו לנו על כל הבדיקות שזמינות כיום או שיש נוספות? אילו בדיקות מומלץ לבצע? תודה רבה, ים

שלום רב, בתי בת 5, יצאו תפקודי כבד מאוד גבוהים. היא חלתה במחלת הנשיקה לפני כשנה וחצי ומאז היא נמצאת במעקב של בדיקות הדם , שאר הבדיקות יצאו תקינות לחלוטין. ספירת דם מצוינת, אולטרסאונד כולל הכבד תקין, גודל תקין מרקם תקין. אני מאוד מודאגת האם יכול להיות השפעה של מחלת הנשיקה על תפקודי הכבד גם לאחר שנה וחצי? האם בכלל יש השפעה של מחלת הנשיקה על תפקודי הכבד. איזה עוד בדיקות אפשר לעשות כדי לבדוק ממה זה יכול לנבוע. בתודה מראש ולהלן התוצאות: 33- 0 U/L 23 GGT 580- 185 U/L 541 LDH 13.0- 5.0 K/ul 8.2 WBC 5.10- 4.10 M/ul 4.53 RBC 16.0- 12.0 g/dl 12.9 HB 46.0- 36.0 % 36.9 HCT 31.0- 26.0 pg 28.6 MCH 36.7- 33.0 g/dl 35.0 MCHC 16.0- 11.0 % 12.5 RDW 102.0- 78.0 fL 81.6 MCV 60.0- 40.0 % 46.7 NEUT% 50.0- 35.0 % 37.5 LYM% 12.0- 2.0 % 5.0 MONO% 7.0- 0.0 % 8.7 EOS % 2.0- 0.0 % 0.4 BASO % 4.5- 0.0 % 1.7 LUC% 8.0- 1.5 K/ul 3.8 NEUT.abs 6.5- 1.5 K/ul 3.1 LYMP.abs 1.0- 0.2 K/ul 0.4 MONO.abs 0.6- 0.0 K/ul 0.7 EOS.abs 0.1- 0.0 K/ul 0.0 BASO abs 0.4- 0.0 0.1 LUC abs 15.0- 0.0 0.0 MACRO% 10.0- 0.0 1.8 MICRO % 10.0- 0.0 1.7 HYPER% 10.0- 0.0 0.4 HYPO % 10.0- 0.0 4.5 MICRO%/HYPO% 450- 150 K/ul 262 PLT 13.0- 4.0 fL 9.7 MPV 188.00- 30.00 mg/dl 63.00 IgA 1 20.00- 0.00 EU/ml 0.30 T.TRANSGLUTAMINASE 2 - Negative ENDOMYSIAL Ab פירוט הערות מציין הערה 1 IgA isotype of tTG 4.20- 0.35 mIU/L 2.25 TSH 6.5- 3.5 pmol/L 5.6 T3- FREE 19.0- 11.4 pmol/L 13.3 T4- FREE 670- 180 pmol/L 467 VITAMIN B12 45.0- 7.0 nmol/L 36.5 FOLIC ACID 100- 70 mg/dl 62 GLUCOSE 43- 17 mg/dl 28 UREA 0.95- 0.51 mg/dl 0.33 CREATININE 6.0- 2.6 mg/dl 3.6 URIC ACID 145.0- 135.0 mEq/L 140.2 SODIUM 5.1- 3.5 mEq/L 3.8 POTASSIUM 8.0- 5.7 g/dl 7.0 PROTEIN-TOTAL 10.50- 8.50 mg/dl 9.57 CALCIUM 5.2- 3.5 g/dl 4.7 ALBUMIN 7.0- 4.0 mg/dl 4.8 PHOSPHORUS 200.0- 110.0 mg/dl 133.0 CHOLESTEROL 150- 0 mg/dl 41 TRIGLYCERIDES 120- 40 mg/dl 44 CHOLESTEROL- HDL 130.0- 40.0 mg/dl 81.4 CHOLESTEROL-LDL calc - mg/dl 89 NON-HDL_CHOLESTEROL 93- 28 µg/dl 70 IRON 27- 0 U/L 115 GOT (AST) 34- 0 U/L 206 GPT (ALT) 33- 0 U/L 23 GGT 297- 96 U/L 287 ALK. PHOSPHATASE 580- 185 U/L 549 LDH 180- 20 U/L 109 CK- CREATINE KINASE בתודה מראש על תשובה מהירה וסליחה על אורכה של השאלה.

שלום רב ! בעקבות התקף חרדה שהיה לפני כחודש...אני מטופלת כרגע בפרפנאן 4X2 מ"ג ודקינט 2 מ"ג.לוקחת בערך עוד חודש, ואז כנראה המינון ירד ל-4 מ"ג. שאלתי היא, האם שימוש בתרופות אלה יכול להשפיע על בדיקות גנטיות לקראת כניסה להריון, מתוכננות ל- 15.6.08 ...להלן רשימה של בדיקות...( מתנצלת מראש על הרשימה הארוכה, אך זה חשוב ). טיי זקס ציסטיק פברוזיס מחלת קנאוואן דיסאוטונומיה משפחתית פיגור שכלי על רקע תסמונת X שביר ניוון שרירים מסוג צש פנקוני אנמיה מסוג c מחלת בלום מחלת נימן פיק ( type a ) מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 ( GSD1 ) מחלת מוקוליפידוזיס-4 חסר אלפא-1 , אנטיטריפיסין (z ) ליקוי שמיעתי וראאיתי מסוג USHER Maple syrup urine disease Nemaline myopathe מחלת גושה חירשות - הגן השכיח (קונקסין 26 ו/או 30 ) תודה מראש על הכוונה מקווה שפניתי לפורום הנכון, במידה ולא...אודה אם תפנה אותי למקום הנכון... אנונימית

הריון ראשון, שבוע 6. אשכנזיה וגם בן זוגי. למיטב ידיעתי אלו כל הבדיקות שעלינו לעבור. האם שכחתי משהו? איני רוצה להחסיר אף בדיקה: x שביר cf/cf מורחב אלפא 1 אנטיטריפסין דיסאוטונומיה משפחתית קנוואן ml4 בלום נימן פיק תסמונת אשר גליקוגן 1 גושה קונקסין מייפל סירופ פנקוני a ניוון שרירים 2b sma בקיצור, 16 בדיקות סה"כ (בנוסף לטיי זקס). האם משהו חסר, או האם משהו מיותר? תודה רבה רבה...

אני לא מעשן והולך פעמיים-שלוש בשבוע לחדר כושר. לסבי הייתה אמפיזמה בסביבות גיל 70 וזו הסיבה העיקרת שממנה נפטר. הבנתי שהמחלה תורשתית - האם אני יכול להקטין את הסיכוי לחלות במחלה זו? לדוגמא - לקחת ויטמינים מסויימים, לאכול מאכלים מסויימים, לגור בכפר ולא באזור עירוני וכו'? תודה! :-)

שלום רב , אני מבקש לדעת: 1. האם בדיקת אנטיטריפסין אלפא 1 היא זהה לבדיקת אלפא 1 גלוב ? 2. תוצאות הבדיקה של אלפא 1 גלובל הם 0.2 ובאחוזים 2.6 האם זה תקין ? 3. האם ישנה השפעה של חוסר או יתר של אלפא 1 בעניין מחלת ריאות? אני מאד מקווה שזה הפורום המתאים לשאלות אלו חשוב לי מאד לקבל תשובה או הפנייה . בתודה מראש מישקה

שלום האם מומלץ/חובה לעשות בדיקות גנטיות לפני שרוצים להיכנס להריון או שאלה בדיקות שמפנים אליהן כשיש חשש ממשהו? תודה

אני מבקשת לקבל תשובה ולא הפניה לרופאים אחרים. אני מבקשת להתייחס לעובדות כפי שאני מציינת , כמובן בע"מ. בבדיקות הדם שלי ערכי האלקלין פוספאט וה GGT גבוהים באופן די קבוע. ALKP= 119 - 184, GGT=113 - 164 בדיקות סרולוגיה /וירולוגיה : CRP קטן מ 0.5 מיטוכונדריאל - שלילי , אלפא 1- אנטיטריפסין תקין בתחום = 136. בנוסף - מימצא אקראי Anti Parietal Ab's - paistive מבוצע על תאי MOUSE STOMACH KIDNEY. Smooth Muscle Ab = שלילי מבוצע על אותם תאים בשורה קודמת. המוגלובין נע בין 10 ל - 12 FE - IRON = 19 FERITIN = 1. אני עייפה רב הזמן. הייתי מבקשת לדעת: 1. מהו הממצא האקראי ? 2. על מה מצביעים הערכים הדי קבועים בתפקודי הכבד? 3. האם יש קשר לחוסר ברזל? 4.האם מצבי מבחינת חוסר ברזל קריטי? 5.אלו פעולות עלי לנקוט כדי לשקם את גופי? בתודה מראש.