מחלת אלפא-1 אנטי טריפסין: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

אבחון טרום לידתי

בדיקות לפני ובמהלך ההריון נועדות לבדוק אם העובר בריא. פרופ' יובל ירון עושה סדר במגוון העצום של הבדיקות בדיקות הסקר הגנטיות נועדו לזהות זוגות נשאים של מחלות גנטיות, הנמצאים בסיכון יתר ללידת צאצאים עם מחלה גנטית. בזוגות אלו ניתן לבצע אבחון טרום לידתי במהלך כל הריון על ידי בדיקת סיסי שליה (שבוע 11-12) או דיקור מי שפיר (שבוע 16-20), על מנת לקבוע האם העובר בריא או חולה. במידה והעובר נמצא חולה - יש אפשרות לבצע הפסקת הריון. את בדיקות הדם מומלץ לבצע מוקדם ככל האפשר, רצוי אפילו לפני ההריון שכן כיום קיימת גם אפשרות של אבחון גנטי טרום השרשה. יעוץ גנטיכל המחלות (למעט X שביר) מועברות בצורת תורשה הקרויה "אוטוזומית רצסיבית". המחלות נגרמות על ידי שינוי בחומר תורשה (מוטציה בגן מסוים). הסיכון ללידת צאצא חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה כלשהי בגן האחראי...
ללמוד עוד על מחלת אלפא-1 אנטי טריפסין
אבחון טרום לידתי-תמונה

בדיקות לפני ובמהלך ההריון נועדות לבדוק אם העובר בריא. פרופ'...

מאת: פרופ' יובל...
14/01/2008
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלת אלפא-1 אנטי טריפסין?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מחלת אלפא-1 אנטי טריפסין: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום דוקטור. אני סובלת מקוצר נשימה במאמץ,כבר שנה, בחודשים אחרונים החמרה - גם במאמץ קל מאוד. תפקודי ריאה וסי.טי מראים מחלת ריאות אמפיזמה באונות תחתונות, לדברי הרופא לא ידוע איזו מחלה. צר לי לומר שהרופא ריאות בקופ"ח אנטיפת לא עונה על שום שאלה. הייתי ברופא אא"ג- הכל תקין. עוד לא עשיתי מיפוי לב והולטר ללח"ד למרות שהוא מאוזן) שלח אותי כעת לאימונו-סרו קולגנוגרם A1AT נראה לי מגשש באפילה. אני אשה צעירה לא מתפקדת מרגישה כמו נכה והרופא מתעקש לחכות לכל הבדיקות. כשלחצתי, רשם לי משאף "רלבר אליפטה". אני מבקשת ממך חוות דעת בלי אחריות, עוד לפני יתר הבדיקות. רק תגיד מה נראה לך שהמצב, ואם יש חשש לקוצר נשימה פתאומי מסוכן, ומה זה הבדיקת דם - הרופא קופח לא מוכן לומר כלום אפילו לא את השערותיו, להערכתי לא בגלל כסת"ח אלא כי הוא אנטיפת. או שהוא מתבייש לומר שפשוט אינו יודע! סליחה על האריכות, חייבת לדעת מה חושב רופא מקצועי נוסף

עוד נתון - עשיתי אקו לב במאמץ, לא הצלחתי להשלים בגלל הקוצר נשימה אבל מה שעשיתי היה תקין. ואני לא מעשנת.

שלום, אמפיזמה זו מחלה שנגרמת לרוב מעישון אולם גם חסר בA1AT יכול להוות זרז ובמיוחד שהממצאים באונות תחתונות. אפשרויות נוספות הן מחלה מסוג LAM או מחלה דלקתית כרונית אחרת. תפקודי ריאות מלאים יכולים לקבוע אם מדובר בבעיה קלה או יותר מזה. צריך גם לראות את הסיטי עצמו כדי לתת חוות דעת.ואי אפשר לעשות זאת במסגרת הפורום.

אין מילים בפי, אני יודעת קצת יותר כעת במקום להיות באפילה. תודה דוקטור אתה בוודאי רופא טוב אבל בראש ובראשונה אדם טוב. תבורך על השירות הזה.

שלום, לפני כחודש הייתי בייעוץ גנטי אצל אחות גנטית ונאמר לי שישנן 3 בדיקות גנטיות שהן לא בסל וניתן לעשותן באופן פרטי בלבד. אחת מהבדיקות היא a1at (חוסר באנזים אלפא 1 אנטי-טריפסין). ביררתי בבתי חולים ונאמר לי שלא מבצעים את הבדיקה בארץ כבר מזה שנתיים. הומלץ לי על ידי האחות הגנטית לפנות למעבדות פרטיות בארץ ולנסות לברר מי מהן כן מבצע עדיין הבדיקה. האם ידוע לכם היכן ניתן לבצע את הבדיקה, אם בכלל ניתן? האם לדעתכם אין צורך לבצע את הבדיקה? מדוע היא כבר לא מתבצעת בישראל? רשימת המעבדות הפרטיות בארץ היא רשימה מאוד מאוד ארוכה והייתי שמחה לקבל ייעוץ בנושא. תודה רבה!

שלום וברכה, אכן הבדיקה אינה בסל הבריאות. אינני יודעת לומר היכן מבצעים אותה. כעקרון מחלה נדירה אך נשאות של כ1:90 באשכנזים אינה מוגדרת כמחלה קשה (בניגוד לדוגמא לציסטיק פיברוזיס) ולכן לא מבוצעת באופן גורף. בהצלחה

השאלה אם את יודעת האם בכלל יש אפשרות לבצע אותה בארץ, כי אם לא אין לי טעם לברר עליה. היא ניתן לבצע אותה בארץ אך אינה בסל הבריאות אני אעשה בירורים היכן ניתן לבצעה. תודה.

בת 32 בתחילת הריון. אם לתאומים- אחד מהם חולה בחסר אלפא 1 אנטי טריפסין ZZ (גילינו במקרה, היה פג, מעקב אחר אנזימי כבד מעט מוגברים. פרט לכך אינו סימפטומטי). אשמח לשמוע דעתך באם מחלה זו מצדיקה הפסקת הריון. יודעת שהשאלה היא מורכבת והדעות חלוקות- חשוב לי לשמוע אם אפשרי.

שאלה חשובה מאוד ומורכבת דורשת דיון מעמיק איתך ועם בן זוגך

בת 32 בתחילת הריון. אם לתאומים- אחד מהם חולה בחסר אלפא 1 אנטי טריפסין ZZ (גילינו במקרה, היה פג, מעקב אחר אנזימי כבד מעט מוגברים. פרט לכך אינו סימפטומטי). אשמח לשמוע דעתך באם מחלה זו מצדיקה הפסקת הריון. יודעת שהשאלה היא מורכבת והדעות חלוקות- חשוב לי לשמוע אם אפשרי. תודה ושנה טובה

השאלה מורכבת ביותר. מה "מצדיק" הפסקת הריון- תלוי מאוד בחומרת במחלה (שבמקרהז ה עשויה להיותת מאוד וריאבילית) בקיום טיפול וכן בבני הזוג עצמם. מציעה להתייעץ עם מומחה בנושא פנים אל פנים השיקולים רבים ביותר. בכל מקרה כיום קיימת טכנולוגיה ל אבחון טרום השרשה - להשגת הריון שמונעת חלק מהלבטים הללו בהצלחה