מחלת אלפא-1 אנטי טריפסין

שלום, אני בת 45, מעולם לא עשנתי. אובחנתי כחולת אסטמה לפני כ- 8 שנים ולאחרונה כחולת אמפיזמה. מבקשת לשאול: האם המחלה יכולה להיעצר באיזה שלב או שמדובר בהדרדרות קבועה שלה? מהי תוחלת החיים של חולי אמפיזמה? האם יש משהו שיכול לעצור את ההדרדרות? (תזונה/ כושר גופני וכו') או שכל הנ"ל משפרים רק את איכות החיים? ושאלה חשובה - טיפול בסטרואידים לא עושה לי טוב בלשון המעטה.. האם מניעת טיפול עלולה לגרום להחרפת המחלה? (בד"כ אם אני לא לוקחת סטרואידים, אני חוזרת למצב טוב יחסית אחרי תקופה מסוימת. השאלה אם בינתיים במהלך התקופה ה"גרועה" אני גורמת להדרדרות של המחלה כשאני לא מטופלת). סליחה שיצא ארוך ותודה רבה!

יש לי אפיזמה אסטמה מולדת וליפני שש שנים אובחנתי במחלת COPD, בתחילת המחלות הללוו הייתי במצב קשה מאוד על חודש חודשיים חדר הלם טיפול נמרץ וכו',עד למצב של כמעט בשניות הנשמה מלאכותית, לאט לאט השתנה המצב ו copd,השתנה עלה וכל המשימות התחילו להתייצב יותר פחות ביקורים תכופים,יש עדיין כמובן בזכות טיפול של הצוות ואנטכי בבית הבנת המחלה במחלות, כעת, יש טיפה החרפה, בסיאופידי, אותי מטריד, החמצן הנמוך שעובר בדם לכל הגוף האם האפיזמה, היא מחלה,עם כל היתר אצלי, היא מחלה קטלנית, אני כיום בת שישים,עם כל המשמעויות לעיל לי חשוב מאוד לדעת מהי תוחלת החיים במצב זה אנא אל תהססו לומר אמת תמיד עדיפה מי מטופלת ברלבר וספריווה, זה מה שנשאר חשוב לי לדעת לגבי האבטחה והאםיזמה יחד ישנה חסימה למטה הסימפונות, תודה תוחלת החיים הצפויה מהיום בין השיפור לירידה הקלה בסיאופידי החמצן תקין לאחרונה,בין 94,97קצת דופק מהיר טיליה קלה מאוד בלחץ דם ,בדיקות דם כימיה ושתן מראות סימני דלקות. כל חודשיים, חוזר חלילה למרות האנטיביוטיקה, תודה רבה ?

שלום רב, בת 52 נטלתי אלטרוקסין במשך עשור מגיל 30 עקב תת פעילות (תוצאה 12) בשל פגיעה בש"מ וקריסה בזמן שינוי התרופה למרות שלא יצאתי מאיזון הועברתי ליוטירוקס ומאז במשך עשור סבלתי מאלרגיות להמון תרופות כולל אנטיביוטיקות ואנטיהיסטמינים ורגישויות להמון מזונות. ותחושת קריסה בזמן מחלות וחיסונים. לאחר אינספור בדיקות נמצאתי עי מבחן אינטרפרון גמא עם רגישות ברמה גבוהה לתרות היוטירוקס והנחייה מהמנעות מנטילתה. איני מסוגלת לחשוב על לקיחה של תרופה נוספת. ביחוד כשנוצרות אצלי תגובות כאלה. ממתינה בתור ארוך לראות רופא אנדו ויש לי דבר אחד שאיני מבינה עדיין - ממה בכלל נובע אצלי תת הפעילות. האם בכלל יש לי שימוטו??? ואיך בודקים בוודאות שמדובר בשימוטו או משהו אוטואימוני בבלוטה? איך בודקים אם נובע מחסר ביוד למשל ? לאורך 20 שנה ועקב כל הבעיות נשלחתי לפחות מספר פעמים לבצע בדיקות לנודנים נגד הבלוטה ועוד בדיקות שרושמת שאולי קשורות: אנטי TPO קטו מ 10 אנטי טירוגלובולין קטן מ 20 ( לשתי בדיקות אלה נבדקתי לפחות 5 פעמים בזמן לקיחת אלטרוקסין ויוטירוקס ותוך כדי שאני מאוזנת עם תנודות קלות אך מרגישה נורא עם התקפי רגישות ואלרגיות להכל. ותמיד זו התוצאה. אך חסרים לי הנתונים מהזמן לפני שהוחלט לתת לי טיפול לפני 22 שנה על סמך TSH 12 T3 T4) תמיד היו תקינים! וגם באיבחון) אני זוכרת שגם ביצעתי בדיקה שבולעים יוד לפני שקיבלתי אלטרוקסין מניחה שע"מ לשלול דברים אחרים. ) Anti nuclear ab שלילי Ssa, ssb שלילי Mitochondrial ab שלילי Anti mylopoperoxidase בתחום נורמה Anti proteinase בנורמה זרחן פריטין ברזל תקין קורטיזול שתן תקין גלובולין אלפא ביתא גמא בנורמה אלפא 1 אנטיטריפסין תקין אנטיסטריפטוליזין תקין Complement c4 c3 תקין Dna ds ab קטן מ 1 סידן 24 בשתן בגבול אך תחתון אולטרסאונד של בלוטת התריס ביצעתי לאורך התקופה כולל לאחרונה ותמיד תקין בגודל מרקם וכו. האם אפשר על סמך זה לקבוע שאין לי שימוטו או שעדיין זה לא שולל ? והאם יש בדיקות שיכולות להראות אור על סיבה אחרת לתת הפעילות? שתוביל אולי לאפשרות של טיפול בתזונה למשל אם יש חסר ביוד? האם אפשר לאתר חסר ביוד? האם חסר ביוד ישלול שימוטו? צריכת אצות וואקמה בצורה מבוקרת כמובן? אגב גם לאחותי ולאמא שלי יש תת פעילות . (אני שואלת כי הבנתי שיש חשש לצרוך יוד בשימוטו ואני ממש לא רוצה תרופה יותר) ממש אודה לכל מידע והבנה.

שלום דוקטור. אני סובלת מקוצר נשימה במאמץ,כבר שנה, בחודשים אחרונים החמרה - גם במאמץ קל מאוד. תפקודי ריאה וסי.טי מראים מחלת ריאות אמפיזמה באונות תחתונות, לדברי הרופא לא ידוע איזו מחלה. צר לי לומר שהרופא ריאות בקופ"ח אנטיפת לא עונה על שום שאלה. הייתי ברופא אא"ג- הכל תקין. עוד לא עשיתי מיפוי לב והולטר ללח"ד למרות שהוא מאוזן) שלח אותי כעת לאימונו-סרו קולגנוגרם A1AT נראה לי מגשש באפילה. אני אשה צעירה לא מתפקדת מרגישה כמו נכה והרופא מתעקש לחכות לכל הבדיקות. כשלחצתי, רשם לי משאף "רלבר אליפטה". אני מבקשת ממך חוות דעת בלי אחריות, עוד לפני יתר הבדיקות. רק תגיד מה נראה לך שהמצב, ואם יש חשש לקוצר נשימה פתאומי מסוכן, ומה זה הבדיקת דם - הרופא קופח לא מוכן לומר כלום אפילו לא את השערותיו, להערכתי לא בגלל כסת"ח אלא כי הוא אנטיפת. או שהוא מתבייש לומר שפשוט אינו יודע! סליחה על האריכות, חייבת לדעת מה חושב רופא מקצועי נוסף

עוד נתון - עשיתי אקו לב במאמץ, לא הצלחתי להשלים בגלל הקוצר נשימה אבל מה שעשיתי היה תקין. ואני לא מעשנת.

אין מילים בפי, אני יודעת קצת יותר כעת במקום להיות באפילה. תודה דוקטור אתה בוודאי רופא טוב אבל בראש ובראשונה אדם טוב. תבורך על השירות הזה.

שלום, לפני כחודש הייתי בייעוץ גנטי אצל אחות גנטית ונאמר לי שישנן 3 בדיקות גנטיות שהן לא בסל וניתן לעשותן באופן פרטי בלבד. אחת מהבדיקות היא a1at (חוסר באנזים אלפא 1 אנטי-טריפסין). ביררתי בבתי חולים ונאמר לי שלא מבצעים את הבדיקה בארץ כבר מזה שנתיים. הומלץ לי על ידי האחות הגנטית לפנות למעבדות פרטיות בארץ ולנסות לברר מי מהן כן מבצע עדיין הבדיקה. האם ידוע לכם היכן ניתן לבצע את הבדיקה, אם בכלל ניתן? האם לדעתכם אין צורך לבצע את הבדיקה? מדוע היא כבר לא מתבצעת בישראל? רשימת המעבדות הפרטיות בארץ היא רשימה מאוד מאוד ארוכה והייתי שמחה לקבל ייעוץ בנושא. תודה רבה!

השאלה אם את יודעת האם בכלל יש אפשרות לבצע אותה בארץ, כי אם לא אין לי טעם לברר עליה. היא ניתן לבצע אותה בארץ אך אינה בסל הבריאות אני אעשה בירורים היכן ניתן לבצעה. תודה.