תוצאות חיפוש עבור מחלות-אגירה

יוסף שלום, כאשר שריר הלב מעובה ( או כאשר הלב גדול) צריך לאבחן האם העיבוי אינו משני לעומס על הלב כגון לחץ דם או בעיה מסתמית כנגד בעיה גנטית או מחלת אגירה הגורמת לעיבוי שריר הלב. אקו לב הוא בדיקה רגישה יותר מאק'ג לגילוי מחלות ראשוניות של שריר הלב. אין קשר לטרשת עורקים תודה על פנייתך אחרת

ייתכן שמדובר בדלקת מקומית במפרק, או אפילו חלק מדלקת פרקים ראומטית או אחרת (גאוט, פסאודוגאוט), מחלת אגירה במפרק או כל אבחנה אחרת הקשורה לרקמות הרכות הסב-מפרקיות או השריריות שאינן מאובחנות הצילום רנטגן. סונוגרפיה היא הדמיה טובה רק לחלק מן האבחנות אך זוהי דרך לגיטימית להתחיל בבירור. כשתסיים את ההדמיה תגיע לבדיקה. ייתכן שיהיה צורך בניקור FNA או ביופסיה כדי להתקדם. אם אינך מסוגל לקבוע תור בזמן סביר דרך מערכת זימון תורים אתה מוזמן לתאם מול רחלה ישירות טלפונית 039377213. הצטייד בטופס 17 מרופא המשפחה. דר אלון

שלום שחר, גופי שמורל (Schmorel nodes) הינם איזורים של חומר מהדיסק הבין חולייתי אשר פרצו לתוך החוליות הסמוכות. התופעה תוארה על ידי G. Schmorel ב- 1930 ונקראת על שמו. התופעה תוארה בעיקר באנשים עם קיפוזיס ( Kyphosis) אשר הינה התיאור הרפואי לגיבנת ואשר שכיחה באיזור עמוד שדרה חזי. בנוגע לשאלותיך לגבי החולה בת ה - 15, יש לערוך בירור מעמיק באשר לסיבה לבליטת הדיסק, האם היא קשורה לקיפוזיס, האם היא מלווה בחסרים נוירולוגיים וכו'. הטיפול יקבע על פי התשובות לשאלות אלו. אם המדובר בקיפוזיס, מקובל שמתחת ל- 75 מעלות לערך אין צורך בטיפול ניתוחי. מעל 75 מעלות במקרים בהם ניכרת בעיה קוסמטית, יש כאבים או חסרים נוירולוגיים, ניתן לפתור את הבעיה בניתוח לקיבוע ( Fusion ) של חלק מעמוד השדרה. קיפוזיס יכולה להיות קשורה למחלות תורשתיות מסויימות כגון נוירופיברומטוזיס או מחלות אגירה מסויימות.

שלום רב, אם ה MRI הלבבי לא הראה סימני דלקת לא סביר שהקורנה גרמה לדלקת משמעותית בשריר הלב! אחרת ה MRI היה לא תקין לפחות עד שנה מהארוע ! יכול להיות שהיתה דלקת קלה בשריר הלב סביב הקורונה ואז הממצא לא היה משמעותי מספיק עלמנת שיודגם ב MRI לב . אבל אז לא סביר שהיתה תמונה של אי ספיקת לב .

שלום רב. א. ירידה ברמת הסוכר בצום ממושך זה דבר טביעי וצפוי. אם לא יהיו אירועים נוספים - לא בטוחה שיש צורך בבירור. ב. אם ישנם או יהיו אירוי עילפון וירידה ברמות הסוכר במצב של תזונה רגילה- לפנות לאנדוקרילולוג לצורך בירור ירידה ברמות הסוכר, כולל רמות אינסולין וחלבון C. בברכה, דר ילנה סיגל

כיוון שיש הרבה דברי שמטרידים את מנוחתך כדאי לקבוע פגישה מסודרת עם כל השאלות על מנת להרגיע את הדבים שמטרידים אותך. קשה מאוד לענות על מספרים מקודתיים בלי יכולת להבין את המהלך והדינמיקה ומה מטריד כל כך את מנוחתך

יש סוגים שונים של מחלות אגירה. ולא חייבת להיות היסטוריה משפחתית קודמת או אח שחלה. לא מתגלה לצערי בבדיקצ ציפ גנטי וממש אין הכרח שיהיה ביטוי במהלך הריון. האבחון עי גנטיקאי מומחה ובדיקות ספציפיות עפי החשד הקליני. בהצלחה

שלום מדובר במחלות נדירות ביותר בהן הפגיעה במעי הינה בדרך כלל חלק ממחלה ססטמית קשה, המופיעה בדרך כלל בגיל צעיר ונובעת מחסר אנזימתי כלשהו ירידה בלתי רצונית במשקל דורשת התייחסות רצינית, ויש לשקול ביצוע בדיקות חודרניות לשלילת מחלות שונות ממליץ על המשך בירור במקרה זה

בר שלום, מחלות אגירה הן מחלות נדירות, ונדיר מאד מאד שהן מתבטאות רק במעי או לסירוגין. מעבר לכך, לצערי אין באפשרותנו וגם לא יהיה אחראי מצידנו לבצע אבחנות פרטניות או לתת יעוץ פרטני באינטרנט מבלי להכיר את כל פרטי המקרה וללא בדיקה. מומלץ לפנות לגסטרואנטרולוג המטפל להשלמת הבירור.

הרבה סיבות להפרעה בתפקודי כבד. כבד שומני הוא אחת מהן. בבדיקות דם מקיפות בודקים את השאר - מחלות אגירה וכו'. אם את דואגת ממחלה ממאירה - הסיכון לכך קטן ביותר ביותר.

חשוב מאד להיות במעקב צמוד של רופא עיניים מומחה לילדים וכדאי כבר להקדים ולשריין תור לעוד חודש. יש צורך בבדיקות דם שלדעתי כבר ערכו בבית החולים לשלילת מחלות אגירה, אדמת ומחלות מדבקות ולחפש מומים בדרכי השתן.

הסיבות להגדלה של הכבד יכולות להיות מרובות הכוללות בין השאר מבנה אנטומי תקין, הסננה שומנית של הכבד, מחלות אגירה,וירוסים, מחלות אוטואימוניות ועוד ועוד. מומלץ להתייעץ עם הרופא המטפל ולשקול הפניה לרופא כבד לצורך שקילת צורך בהמשך בירור

האבחנה MM קופצת מיד לראש עם קריאת תאורך . חיפוש שיטתי של הסיבה יכלל שלילה של מחלות גרנולומטטיות,זיהומיות, מחלות אגירה, גידולים ואף ( אולי ) מחלת ף ףפג'ט. נראה לי שהצעד לעשותו כעת הוא ביופסיה של מוח עצם

יעל שלום! הגדלת טחול יכולה להיות במגוון רחב מאד של בעיות רפואיות/מחלות. הרשימה היא ארוכה וכוללת מחלות זיהומיות,מחלות אגירה מחלות גידוליות מחלות דם ועוד... מחלות זיהומיות רבות כמו למשל זיהום בוירוס מחלת הנשיקה יכול לגרום לחום ,חולשה והגדלת טחול ובלוטות. חשוב לבצע ברור למצוא באופן מדויק מה סיבת הטחול המוגדל. במידה ואין הסבר ברור חשוב להעמיק בברור . רפואה שלמה ד"ר דרור לוין

שלום KOK בספרות יש הרבה קיצורים. TTR יכול להתכוון לסוג של עמילואידוזיס שהינה מחלת אגירה (במקרה זה חלבון טרנסטריטין). סוג זה הינו משפחתי ומערב את הלב ועצבים פריפריים (עצבוב העור).

לטחול מוגדל יכולות להיות סיבות רבות: 1. זיהומיות - ויראליות 2. המטולוגיות - מחלות דם כמו לוקמיה, לימפומה, וסנדרום מיאלודיספלסטי בו הפעילות של מח העצם עוברת לטחול ולכבד, סוגים של המוליזה (הרס עצמי של הכדוריות האדומות) 3. כתוצאה מגודש של הטחול כמו במצבים של שחמת הכבד, קריש דם בוריד השןער בכבד או בוריד הטחול או בחולים עם אי ספיקת לב. 4. מחלות אגירה - בהם חסר אנזים בגוף העוזר בפירוק שומנים וכול' 5. בחולה עם עבר של מחלה ממאירה הטחול יכול להיות איבר מטרה לגרורות 6. מחלות אוטואימוניות שונות וציסטות בטחול

שלום נטע, על איזה סוג של מחלת אגירה את מדברת בדיוק, כי יש כמה סוגים. לפני שאני עונה לך, הייתי רוצה לברר. בברכה,דנה

שלום נטע, על איזה סוג של מחלת אגירה את מדברת בדיוק, כי יש כמה סוגים. לפני שאני עונה לך, הייתי רוצה לברר. בברכה,דנה

שלום לך יש מספר טיפולים כמותרפיים שניתן להציע בנוכחות רמות בילירובין גבוהות. יש מקום לברר את סיבת הרמה הגבוהה של הבילירובין, במקרים מסויימים ניתן לפתור הבעיה כאשר היא נובעת לדוגמה מחסימה ואז גם ניתן להרחיב את אפשרויות הטיפול. על כל פנים, יש לפנות לאונקולוג המטפל ולדון בכל פרטי הבירור והטיפול

כפי שכתבתי מעשית אין ממש סיכוי לריפוי מלא אך נקוה שהיא תגיב לדוקסיל ובכך יהיה אפשר להשיג "תקופת שקט" ארוכה ככל האפשר בהצלחה

שלום, תאור המקרה שלך אינו מצביע על הדרדרות מהירה במצב העיניים שלך. הממצאים שציינת שכיחים עליה ל-1.5 אצל סטודנט הקורא חומר רב שכיחה.הדרדרות בראיה ובמספר שכיח אצל אנשים הסובלים מקרטוקונוס ואולם אצלם העליה במספר היא בצילינדר , אני ממליץ לך לפנות לרופא עיניים לבדיקה יסודית כולל צילומי טופוגרפיה של הקרנית כדי שתרגיע את עצמך ותסיר מלבך חשש שמדובר בנזק מתקדם ומתמשך בראיתך ושלא מדובר בקרטוקונוס. בברכה, דר' שמואל לוינגר.

CPK הינו חומר שמשתחרר לדם משרירים פגועים ולכן עליך להיבדק ע"י רופא ראומטולוג-אשר ימשיך לברר הסיבה לפגיעה בשרירים שיכולה להיות מחלות שריר,מחלות אוטואימוניות, הפרעות בבלוטות הפרשה פנימיות מחלות אגירה,תרופות מאמץ יתר מכת חום וגם גידולים מציע לך להבדק בהקדם ע"י רופא

אני מצרפת כאן מאמר קטן שכתבתי לגבי בדיקות סקר טרום הריוניות: ה"שוק" של בדיקות הסקר הגנטיות הפך בימינו להיות מעט "פרוע", כאשר כל מכון שמבצע בדיקות, מציע למטופלות סדרה אינסופית כמעט של בדיקות, ומכיוון שהבדיקות לא בסל המחיר גם גבוה מאד, ופעמים רבות המטופלות חוזרות אלינו הרופאים, כדי להתייעץ אילו בדיקות מומלץ שיעשו. כיצד נייעץ להם אם כן? איגוד הגנטיקאים בישראל הוציא הנחיות לגבי בדיקות הסקירה השונות. נפרט ראשית בקצרה את הבדיקות השכיחות שקיימות כיום: טיי זקס - הורשה אוטוזומלית רצסיבית. מחלת אגירה ליזוזומלית. קטלנית. החולים נפטרים בגיל 3-5. שכיחה ביוצאי אשכנז ומרוקו. שכיחות הנשאים 1:27. זו המחלה היחידה לה יש בדיקה שהיא בחינם ונעשית במרכזים מיוחדים. Cystic Fibrosis - הורשה אוטוז' רצסיבית. שכיחות המחלה 1:3000 לידות. מדובר בגן גדול מאד וידועות למעלה מ-60 מוטציות. 5 מהן שכיחות אצל אשכנזים. כיום ניתן לבדוק 12 מוטציות בגן. שכיחות הנשאים 1:30. הבדיקה נעשית ע"י אנליזת תאים שנלקחים משטיפת פה. Fragile – X – הגורם השכיח לפיגור שכלי בעיקר בבנים. הסיבה היא חזרות מוגזמות של רצף CGG בגן, שיושב על כרומוזום X. ככל שמספר החזרות גבוה יותר הסיכון לפיגור גבוה. בגן תקין יש עד 50 חזרות. מצב פרה-מוטציה – עד 200 חזרות. כשיש 200 חזרות ומעלה – פיגור. שכיחות הנשאים הינה 1:300. Familial Dysautonomia – הורשה אוטוז' רצסיבית. מחלה נפוצה באשכנזים. 1:3700 לידות. בחולים קיים ליקוי במע' העצבים האוטונומית והתחושתית. שכיחות הנשאים 1:30. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן לזהות 99.5% מנשאי הגן הפגום. Canavan – אוטוז' רצסיבית – מחלה קשה שבה מצטבר במוח החומר אצטיל אספרטט. תופעות דומות סה"כ לטיי-זקס. תמותת תינוקות לפני גיל 3. שכיחות – 1:10000 לידות. שכיחות הנשאים: 1:50 באשכנזים. טלסמיה – נפוצה בעיקר ביוצאי אגן הים התיכון וצפון אפריקה. חשד לנשאות עולה בספירת דם רגילה. אבחון נשאות – ע"י בדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין. MLD – metachromatic leukodystrophy - שכיחה בין יוצאי תימן – מחלה ניוונית של מערכת העצבים. תמותה בגיל 3-5. שכיחות נשאי הגן בקרב יוצאי תימן: 1:50. תסמונת קוסטף - מחלה גנטית, הבאה לידי ביטוי בפגיעה בעיניים ובפגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה. ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-10 fanconi – אוטוז' רצסיבית. מחלה חמורה שמתבטאת באנמיה ונטייה לגידולים ממאירים. שכיחות באשכנזים 1:30000 לידות. נשאות באשכנזים: 1:90. bloom – מחלה המתבאטת בפיגור בגדילה, רגישות לשמש ונטייה לגידולים. שכיחות באשכנזים: 1:40000 לידות. נשאות 1:100 Ataxia Telangiectasia – מחלה שכיחה בקרב יוצאי מרוקו וטוניס. מתבטאת בקשיי הליכה ואי יציבות עד אובדן יכולת הליכה. אינטליגנציה שמורה בד"כ. סימן משני למחלה – טלאנגיקטזיות – נימי דם אופייניים בעיניים ובעור. מערכת חיסונית לקויה ולכן נטייה למחלות בדרכי הנשימה ונטייה מוגברת לסרטן. בין יוצאי מרוקו וטוניס שכיחות הנשאים היא 1:40 – 1:80. mucolipidosis 4 – ML4 – פיגור פסיכומוטורי ובעיות ראיה. שכיחות המחלה באשכנזים היא 1:40000 לידות. נשאים 1:100. Niemann Pick – חסר באנזים ספינגומיאלינז. הצטברות של חומרים שומניים בגוף. התפתחות תקינה עד גיל 3-4. לאחר מכן התדרדרות עד מוות. שכיחות בין אשכנזים 1:40000 לידות. שכיחות הנשאים 1:100. 4 מוטציות אופייניות בגן מזהות 95% מהנשאים. גושה – חסר באנזים גלוקוצרברוזידז. גורם לאגירת חומר שומני בגוף – בטחול, כבד ועצמות. טווח ביטוי המחלה רחב, כשלחלק מהחולים אין בכלל סימנים קליניים. שכיחות באשכנזים 1:1000 לידות. שכיחות הנשאים 1:15 וניתן לזהות 90% מהם. איגוד הגנטיקאים ממליץ לא לבצע בדיקה זו כבדיקת סקירה בגלל טווח הביטוי הנרחב וגם מכיון שכיום יש טיפול יעיל למחלה. מחלת אשר מסוג I (Usher syndrome type I) – ליקוי שמיעה מולד עם אודן ראיה הדרגתי. הליקוי הוא בינוני עד מוחלט. אובדן הראיה נובע מניוון הדרגתי של רשתית העין (רטיניטיס פיגמנטוזה). ישנם מספר גנים הקשורים למחלה. באחד הגנים הללו יש מוטציה אופיינית לאשכנזים. שכיחות הנשאים בקרב האשכנזים הינה 1:100. בדיקת המוטציה מזהה כ-60% מקרב הנשאים. נסכם את הנושא בטבלאות הבאות: לפי המלצות איגוד הגנטיקאים: בדיקות המומלצות כסקירה טרום הריונית טיי זקס טלסמיה CF FRAGILE X דיסאוטונומיה משפחתית קנוון קוסטף – ביוצאי עיראק MLD – ביוצאי תימן בדיקות הסוקרות למחלות חמורות אך נדירות מאד – ניתן להציע אך לא חובה פנקוני אטקסיה-טלאנגיקטזיה בלום מוקוליפידוזיס 4 נימן פיק תסמונת אשר מסוג I (באשכנזים) בדיקות שאינן עומדות בקריטריונים – ממליצים לא להציע ולא לבצע גושה חירשות לא תסמונתית (26,30 connexin( FMF אלביניזם חסר אלפא 1 אנטיטריפסין הסברים : הורשה אוטוזומלית דומיננטית - משמעה שלפחות לאחד מההורים היתה את המחלה באופן גבלוי הורשה אוטוזומלית רצסיבית - משמעה שהגן קיים באופן סמוי אצל שני ההורים - קיים 25% סיכוי ללידת ילד חולה.