מחלות אגירה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

שאלות ותשובות בפורום המטולוגיה

האם אפשר להידבק ולהדביק, להשתיל מח עצם או לתרום דם? פורום המטולוגיה הוא מהפורומים העמוסים במערכת הפורומים הענפה של דוקטורס, והוא מטפל באחד הנושאים הרגישים והכואבים בעולם הרפואה היום. כמדי פעם, אספנו למענכם כמה שאלות נבחרות מהשאלות הרבות שנשאלו בחודשים האחרונים. ^^1. מה פירוש המושג solid tumor?^^הכוונה לגידולים "מוצקים", כאלה שיש להם מסה מוגדרת, כמו סרטן ריאה, קיבה, מעי גס, שחלות וכיו"ב, להבדיל ממחלות גידוליות שאינו מתבטאות בגוש מוגדר כמו לאוקמיה או לימפומה.^^2. חליתי לפני כשנתיים בלימפומה נון הודג'קין ולאחר טיפולים כימותרפיים ובדיקה מחודשת הכל נמצא תקין ומאז אני במעקב. האם יש סכנה שאדביק את בת זוגי? האם מותר לי לתרום דם?^^לימפומה אינה מדבקת. אינך יכול לתרום דם בשלב הזה.^^3. האם יש סיכון בנטילת כדור אספירין אחד 80 מ"ג לפני טיסה...
ללמוד עוד על מחלות אגירה
טיי זקס: חשיבות הבדיקה הגנטית-תמונה

בדיקות לגילוי נשאות של טיי זקס (מחלה גנטית קשה מאוד) -...

מאת: ד"ר שגיא...
18/07/2017
גושה: מחלה יתומה, הורים מאמצים-תמונה

גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו...

מאת: ד"ר מוניקה...
27/07/2014
גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?-תמונה

רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות,...

מאת: המחלקה...
19/08/2004

מחלות אגירה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

להן תוצאות אקו : אקג מדגים קצב סינוס עם ברדרקראה 51 LAHB ,היפוך גלי T בקיר תחתון ושינוםים של רפולרזציה בV1­2 .בנוסף סמני היפרטרופיה של שני החדרים. לאור זאת קיימת אבחנה מבדלת עם NICMP .ממליצה התחלת קרדילוק 1.25 מג ליום. מדוע מבקשים ייעוץ+בדיקה גנטית ? והאם זה התחלת טרשת עורקים ?

יוסף שלום, כאשר שריר הלב מעובה ( או כאשר הלב גדול) צריך לאבחן האם העיבוי אינו משני לעומס על הלב כגון לחץ דם או בעיה מסתמית כנגד בעיה גנטית או מחלת אגירה הגורמת לעיבוי שריר הלב. אקו לב הוא בדיקה רגישה יותר מאק'ג לגילוי מחלות ראשוניות של שריר הלב. אין קשר לטרשת עורקים תודה על פנייתך אחרת

רציתי להוסיף : שאני ספורטאי, ועד לא מזמן הייתי עושה 50 ק״מ ריצה בשבוע (עד שאסרו עלי לא מזמן ) בדיקות דם , כולסטרול ולחץ דם תקינים לחלוטין. ההבחנה הנ״ל היא לאחר mri ובאבחון א.ק.ג לפני הכניסה לביקור רופא . תודה

ד"ר נכבד אחת ממכרי סובלת ממספר גופי שמורל בגוף החוליה המותנית השלישית והשניה. הנני מבקש לדעת : 1. מהם אותם הגופים? 2. ממה הם נוצרים ? 3. כיצד ניתן לטפל בתופעה? להדגיש החולה הינה כבת 15 וסובלת מכאבי גב מגיל 13 כיום יש לה הגבלת תנועה בע"ש כמו כן היא סובלת מבליטת דיסק מרכזית עם לחץ על השק התיקלי. 4. האם יש קשר בין הבלט לגופי השמורל ? 5. האם לאחר הווצרותו של בלט מתחיל תהליך ניווני המטפס לכיוון החוליות העליונות? אם כן באיזה קצב. 6. האם מי מהתופעות הנ"ל הינה תורשתית?

שלום שחר, גופי שמורל (Schmorel nodes) הינם איזורים של חומר מהדיסק הבין חולייתי אשר פרצו לתוך החוליות הסמוכות. התופעה תוארה על ידי G. Schmorel ב- 1930 ונקראת על שמו. התופעה תוארה בעיקר באנשים עם קיפוזיס ( Kyphosis) אשר הינה התיאור הרפואי לגיבנת ואשר שכיחה באיזור עמוד שדרה חזי. בנוגע לשאלותיך לגבי החולה בת ה - 15, יש לערוך בירור מעמיק באשר לסיבה לבליטת הדיסק, האם היא קשורה לקיפוזיס, האם היא מלווה בחסרים נוירולוגיים וכו'. הטיפול יקבע על פי התשובות לשאלות אלו. אם המדובר בקיפוזיס, מקובל שמתחת ל- 75 מעלות לערך אין צורך בטיפול ניתוחי. מעל 75 מעלות במקרים בהם ניכרת בעיה קוסמטית, יש כאבים או חסרים נוירולוגיים, ניתן לפתור את הבעיה בניתוח לקיבוע ( Fusion ) של חלק מעמוד השדרה. קיפוזיס יכולה להיות קשורה למחלות תורשתיות מסויימות כגון נוירופיברומטוזיס או מחלות אגירה מסויימות.

ד"ר נכבד , תודה על התשובה מיום 13.1.2000 . אודה לך אם תוכל להפנות אותי למאמרים רפואיים בנושא - גופי שמורל. כן הנני מבקש לדעת האם התופעה יכולה להגרם עקב תאונה או חבל או עקב רגישות? לחברתי גם בלט דיסק מרכזי הלוחץ על השק התקלי ב L4-5 האם יש קשר ביו התופעות גופי השמורל נמצאים ב D12-L1 . האם יתכן כי שתי הפגיעות נובעות מתאונה אחת ? הנוסף לאמור יש לחברתי בלטי דיסק קטנים בין הבלט הגדול לבין החוליות בהן נתגלו גופי השמורל ממה הדבר נוצר ? האם יתכן כי יש חברתי סובלת מתהליך ניווני ? לתשובותיך אודה שחר.

שלום רב אני בן 30 בריא בדרך כלל ולא נוטל שום תרופה .רמת סוכר בצום 86 .בכל שנה אני נטהג לצום ביון כיפור .השנה צמתי והרגשתי שאני עומד להתעלף .מדדו לי סוכר ויצא 44 .כיצד אני מברר את הנושא .האם לעשות רמת אינסולין ,האם זה יכול להיות מחלת אגירה GSD ואם כן כיצד מבררים את זה תודה רבה

שלום רב. א. ירידה ברמת הסוכר בצום ממושך זה דבר טביעי וצפוי. אם לא יהיו אירועים נוספים - לא בטוחה שיש צורך בבירור. ב. אם ישנם או יהיו אירוי עילפון וירידה ברמות הסוכר במצב של תזונה רגילה- לפנות לאנדוקרילולוג לצורך בירור ירידה ברמות הסוכר, כולל רמות אינסולין וחלבון C. בברכה, דר ילנה סיגל

דר לא הבנתי את תשובתך בנוגע לנחושת כשהגעתי אליכם הייתי עם נחושת160.בדיקות אצלכם שעשיתי היו תקינות כולל נחושת שהראתה 107 לפתע.אמרו לי כי הכל תקין ואין צורך במעקב.כיצד השינוי הזה?במקביל בדיקת נחושת שנעשתה בקופה שוב טרם הגעתי אליכם הגיעה באיחור עקב בעיה בקפלן נשלחה אליכם ואמרתם כי הלכה לאיבוד לאחר תקופה הודעתם כי הגיעה עם 153 וזה בטווח למרות שנוגע במקסימום הגעתי שוב ואמרתם הכל בסדר אני לא רגועה עם הנושא והשאלה אלייך אם מצריך ברור נוסף. זה כל זה קרה לפני שנה בערך.תשובתך לא ברורה האם מספרים כאלה מעידים כן על וילסון וכן צריך ברור נוסף?אודה על תשובתך המהירה

ועוד דבר דר מלבד שלא הבנתי את תשובתך שרשמת שוילסון זו מחלת אגירה ואת זה אני יודעת השאלה הראשונה היתה אם היו מספרים גבוהים מה זה אומר ומצריך בכל זאת מעקב ובדיקות כי אני לא רגועה ושאלה שנייה אני יודעת שיש עוד מחלות עם נחושת גבוהה ,הם לא נבדקות??תודה

כיוון שיש הרבה דברי שמטרידים את מנוחתך כדאי לקבוע פגישה מסודרת עם כל השאלות על מנת להרגיע את הדבים שמטרידים אותך. קשה מאוד לענות על מספרים מקודתיים בלי יכולת להבין את המהלך והדינמיקה ומה מטריד כל כך את מנוחתך

דר אני גם חושבת ככה ,מאז שנסגר כביכול הנושא ככה במהרה אני לא שלמה עם העניין כי פעמיים בדיקות גבוהות יש להן סיבה בוודאי.אני יכולה לקבוע לבקש להגיע אלייך?מה עוד שיש לי עוד סממן שקראתי שהוא שייך לאגירת נחושת ולמחלה.והסיבה בעטייה נלקחה הבדיקה הראשונה בקופה היה עקב דקירות ונימול ברגליים שלא חלפו ולא מצאו להם הסבר בהדמיות והאמאראי הרבות שעשיתי.מאד מעוניינת להגיע לבדיקה אצלך.אני רק בבעיות בריאות אחרות נוספות רק אסיים את הבדיקות ואוכל לבקש בדיקה אצלך בבקשה?