האם אפשר להידבק ולהדביק, להשתיל מח עצם או לתרום דם?
בדיקות לגילוי נשאות של טיי זקס (מחלה גנטית קשה מאוד) -...
גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו...
רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות,...
דר לא הבנתי את תשובתך בנוגע לנחושת כשהגעתי אליכם הייתי עם נחושת160.בדיקות אצלכם שעשיתי היו תקינות כולל נחושת שהראתה 107 לפתע.אמרו לי כי הכל תקין ואין צורך במעקב.כיצד השינוי הזה?במקביל בדיקת נחושת שנעשתה בקופה שוב טרם הגעתי אליכם הגיעה באיחור עקב בעיה בקפלן נשלחה אליכם ואמרתם כי הלכה לאיבוד לאחר תקופה הודעתם כי הגיעה עם 153 וזה בטווח למרות שנוגע במקסימום הגעתי שוב ואמרתם הכל בסדר אני לא רגועה עם הנושא והשאלה אלייך אם מצריך ברור נוסף. זה כל זה קרה לפני שנה בערך.תשובתך לא ברורה האם מספרים כאלה מעידים כן על וילסון וכן צריך ברור נוסף?אודה על תשובתך המהירה
ועוד דבר דר מלבד שלא הבנתי את תשובתך שרשמת שוילסון זו מחלת אגירה ואת זה אני יודעת השאלה הראשונה היתה אם היו מספרים גבוהים מה זה אומר ומצריך בכל זאת מעקב ובדיקות כי אני לא רגועה ושאלה שנייה אני יודעת שיש עוד מחלות עם נחושת גבוהה ,הם לא נבדקות??תודה
כיוון שיש הרבה דברי שמטרידים את מנוחתך כדאי לקבוע פגישה מסודרת עם כל השאלות על מנת להרגיע את הדבים שמטרידים אותך. קשה מאוד לענות על מספרים מקודתיים בלי יכולת להבין את המהלך והדינמיקה ומה מטריד כל כך את מנוחתך
דר אני גם חושבת ככה ,מאז שנסגר כביכול הנושא ככה במהרה אני לא שלמה עם העניין כי פעמיים בדיקות גבוהות יש להן סיבה בוודאי.אני יכולה לקבוע לבקש להגיע אלייך?מה עוד שיש לי עוד סממן שקראתי שהוא שייך לאגירת נחושת ולמחלה.והסיבה בעטייה נלקחה הבדיקה הראשונה בקופה היה עקב דקירות ונימול ברגליים שלא חלפו ולא מצאו להם הסבר בהדמיות והאמאראי הרבות שעשיתי.מאד מעוניינת להגיע לבדיקה אצלך.אני רק בבעיות בריאות אחרות נוספות רק אסיים את הבדיקות ואוכל לבקש בדיקה אצלך בבקשה?
שלום רציתי לשאול אם יכול להיות ילד חולה ב MPS למרות שאחיו הגדול בריא אין את המחלות הנל במשפחה וגם לגדול בוצע ציפ גנטי שיצא תקין וגם בדיקות גנטיות בהריון יצאו תקינות
יש סוגים שונים של מחלות אגירה. ולא חייבת להיות היסטוריה משפחתית קודמת או אח שחלה. לא מתגלה לצערי בבדיקצ ציפ גנטי וממש אין הכרח שיהיה ביטוי במהלך הריון. האבחון עי גנטיקאי מומחה ובדיקות ספציפיות עפי החשד הקליני. בהצלחה
אחרי בדיקת גסטרואנטרולוג בשל ירידה בלתי רצונית של 15 קילו במשקל הומלץ על גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה בשאלת מחלות אגירה או בעיות ספיגה. לא מצאתי מידע על מחלות אגירה ורופא המשפחה מסרב להסביר לי עליהן ולכן אשמח אם תוכלו להרחיב עליהן למעני. איך מחלת אגירה מתבטאת סימפטומטית (כי אין אצלי סימםטומים של כאבי בטן או יציאות תכופות) והאם לאור העובדה שהן מולדות סביר שיתפרצו פתאום בגיל 20? אני מאוד לא רוצה לעבור קולונוסקופיה, האם בגסטרוסקופיה בלבד ניתן לאבחן מחלת אגירה כזו\בעיית ספיגה אחרת אם ישנה או שסביר שתימצא רק במעי הגס? תודות
שלום מדובר במחלות נדירות ביותר בהן הפגיעה במעי הינה בדרך כלל חלק ממחלה ססטמית קשה, המופיעה בדרך כלל בגיל צעיר ונובעת מחסר אנזימתי כלשהו ירידה בלתי רצונית במשקל דורשת התייחסות רצינית, ויש לשקול ביצוע בדיקות חודרניות לשלילת מחלות שונות ממליץ על המשך בירור במקרה זה
איך המחלה מתבטאת סימפטומטית והאם סביר שתגרום לירידה חדה של 15 קילו בתוך 7 חודשים ומאז המשקל התייצב והירידה תיבלם? תודה
בר שלום, מחלות אגירה הן מחלות נדירות, ונדיר מאד מאד שהן מתבטאות רק במעי או לסירוגין. מעבר לכך, לצערי אין באפשרותנו וגם לא יהיה אחראי מצידנו לבצע אבחנות פרטניות או לתת יעוץ פרטני באינטרנט מבלי להכיר את כל פרטי המקרה וללא בדיקה. מומלץ לפנות לגסטרואנטרולוג המטפל להשלמת הבירור.