טריזומיה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקת סיסי שליה: המדריך המקיף לאבחון גנטי מוקדם בהריון

בדיקת סיסי שליה היא פתרון יעיל לגילוי הפרעות גנטיות בעובר כבר בשלב מוקדם של ההריון. על האלטרנטיבה הבטוחה והמדויקת לבדיקות אחרות בתקופה האחרונה התרחשה מהפכה של ממש בתחום האבחון הטרום-לידתי, כאשר בדיקת סיסי שליה זוכה להכרה הולכת וגוברת כאמצעי מהימן ובטוח לאיתור בעיות גנטיות בעובר. בשונה מבדיקת מי שפיר המבוצעת רק מהשבוע ה-17 להריון, ובדיקת NIPT המספקת תוצאות הסתברותיות בלבד, בדיקת סיסי שליה משלבת את היתרונות של אבחון מוקדם עם דיוק גבוה. מתי כדאי לבצע אותה? כיצד היא מתנהלת? למי היא מתאימה במיוחד? במאמר זה נספק תשובות מקיפות לכל השאלות החשובות. מהי בדיקת סיסי שליה וכיצד היא פועלת? בדיקת סיסי שליה (Chorionic Villus Sampling - CVS) היא הליך רפואי שבמהלכו נלקחת דגימה מרקמת השליה המתפתחת. סיסי השליה הם מבנים דמויי שורשים הבולטים מהשליה וחודרים לרירית הרחם ומשמשים כנקודת המפגש בין מערכת הדם העוברית למערכת הדם...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לטריזומיה

טריזומיה 18 - תמונת המחשה
טריזומיה 18 בדיקת סיסי שליה היא פתרון יעיל לגילוי הפרעות גנטיות בעובר כבר בשלב מוקדם של ההריון. על...
טריזומיה 13 - תמונת המחשה
טריזומיה 13 בדיקת סיסי שליה היא פתרון יעיל לגילוי הפרעות גנטיות בעובר כבר בשלב מוקדם של ההריון. על...
תסמונת דאון - תמונת המחשה
תסמונת דאון בדיקת סיסי שליה היא פתרון יעיל לגילוי הפרעות גנטיות בעובר כבר בשלב מוקדם של ההריון. על...
ללמוד עוד על טריזומיה
הריון ולידה - שאלות ותשובות-תמונה

לקראת הצ'אט: שאלות נפוצות בנושאי הריון ולידה - כל התשובות...

20/06/2004
בעיות הטבור-תמונה

חבל הטבור המקשר בין העובר והשליה מכיל וריד אחד ושני עורקים....

מאת: יעקב אורקין
20/10/2013
שקיפות עורפית מעובה בהריון-תמונה

שקיפות עורפית מעובה עלולה להצביע על מומים בעובר ומחייבת...

מאת: פרופ' ירון...
20/03/2017
תסמונת דאון-תמונה

תסמונת דאון (Down Syndrome) היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר...

מאת: גדעון ורדי
30/10/2013

טריזומיה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, נכנסתי להריון שבוע לפני גיל 34 (הבנתי שפספסתי את הזכאות שלי למי שפיר בשבוע) תוצאות הבדיקה שנעשו לי: PAPP-A 1.34 HCGb 1.46 NT 0.86 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות: 1:7519 הסיכון מחושב לפי גיל בלבד: 1:452 הערכים אינם מצביעים על סיכון מוגבר לתסמונת דאון או טריזומיה 18 איך כדאי לי להתנהל מכאן? האם בגלל שפספסתי בשבוע את הזכאות שלי לדיקור, כדאי לי בכל מקרה לבצע מי שפיר ? 2 הריונות קודמים תקינים. תודה

זה עניין של בחירה. את לא חייבת רק אם את רוצה

הגיעו לי תוצאות סקר שליש ראשון Papp-a 1.22 Hcg- mom: 1.23 Nt- mom 1.37 סיכון לפי גיל 1:240 שילוב גיל ושקיפות 1:910 טריזומיה - 1:10000 אני בלחץ נוראי אשמח לאבחנה ראשונית והכוונה לבדיקה .

שכחתי לציין שאני בת 37.6 הריון ראשון תודה

הבדיקה שיפרה את הסיכון עפי גיל :) תוצאה משמחת.

שלום בדיקת סקר שליש ראשון התוצאות מתייחסות לגיל הריון 13 שבועות 4 ימים Papp-a 1.04 mom (5423.7 mu/l) טווח הנורמה מעל 0.15 mom Hcgb 0.65 mom (24.0 ng/ml) שקיפות עורפית (nt) 1.02 mom 1.6 mm (טווח הנורמה עד 3 mm) תסמונת דאון: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גילך בלבד 1:130 הסיכון המחושב לפי גילך עם תוצאות הבדיקות 1:3700 טריזומיה 18: הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות 1:10000 הערות היועץ הגנטי: גיל אימהי גבוה מ 33 ביום הכניסה להריון סיכום: עליך לפנות לרופא המטפל לביצוע בדיקת Afp (חלבון עוברי) בין שבועות 16-20.6 להריון. קיימת זכאות לדיקור מי שפיר לאישה שהיתה בגיל 33 שנים ומעלה בעת הכניסה להריון. נא לפנות לרופא המטפל אשמח לדעת האם התוצאות תקינות? כמובן שברור לי כי לגיל ישנה השפעה גדולה תודה מראש

יש הסבר מלא התוצאות תקינות אבל בגילך מומלץ דקור מי שפיר

היי בת 36. אחרי סקירה ושקיפות תקינים. עשיתי השבוע בדיקת סקר משולב שבוע 16+3 והתוצאות קצת מלחיצות אותי יכול להיות שללא סיבה אבל אשמח לחוות דעת. חשוב לציין ששבוע הבא בכל מקרה יש לי מי שפיר. שקיפות עורפית 0.68 mom Papp-a תוצאה mom 1.02 Free hcgb תוצאה mom 2.82 חלבון עוברי 0.61 mom גונטרופין שלייתי 1.88 mom אסטרדיול 0.70 mom לפי גיל בלבד 1:490 סיכון משולב גיל ותוצאות 1:680 טריזומיה 18 תוצאה 1:10000 האם מדובר בתוצאה תקינה באופן יחסי? למה בשקיפות בבדיקת דם הערך היה סיכון משולב גיל ותוצאות 1:1800 ועכשיו 1:680?

מדובר בתוצאות תקינות לחלוטין. הסקר המשולב הוא הכי מדויק מבין כל בדיקות הסקר שנעשות באמצעות סל הברירות. אכן יתכן פער עם הסקרים האחרים וזה מבלבל ביותר. אבל כולם לגמרי בטווח הנורמה וזה משמח :)