טריזומיה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקת סיסי שליה: המדריך המקיף לאבחון גנטי מוקדם בהריון

בדיקת סיסי שליה היא פתרון יעיל לגילוי הפרעות גנטיות בעובר כבר בשלב מוקדם של ההריון. על האלטרנטיבה הבטוחה והמדויקת לבדיקות אחרות בתקופה האחרונה התרחשה מהפכה של ממש בתחום האבחון הטרום-לידתי, כאשר בדיקת סיסי שליה זוכה להכרה הולכת וגוברת כאמצעי מהימן ובטוח לאיתור בעיות גנטיות בעובר. בשונה מבדיקת מי שפיר המבוצעת רק מהשבוע ה-17 להריון, ובדיקת NIPT המספקת תוצאות הסתברותיות בלבד, בדיקת סיסי שליה משלבת את היתרונות של אבחון מוקדם עם דיוק גבוה. מתי כדאי לבצע אותה? כיצד היא מתנהלת? למי היא מתאימה במיוחד? במאמר זה נספק תשובות מקיפות לכל השאלות החשובות. מהי בדיקת סיסי שליה וכיצד היא פועלת? בדיקת סיסי שליה (Chorionic Villus Sampling - CVS) היא הליך רפואי שבמהלכו נלקחת דגימה מרקמת השליה המתפתחת. סיסי השליה הם מבנים דמויי שורשים הבולטים מהשליה וחודרים לרירית הרחם ומשמשים כנקודת המפגש בין מערכת הדם העוברית למערכת הדם...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לטריזומיה

טריזומיה 18 - תמונת המחשה
טריזומיה 18 בדיקת סיסי שליה היא פתרון יעיל לגילוי הפרעות גנטיות בעובר כבר בשלב מוקדם של ההריון. על...
טריזומיה 13 - תמונת המחשה
טריזומיה 13 בדיקת סיסי שליה היא פתרון יעיל לגילוי הפרעות גנטיות בעובר כבר בשלב מוקדם של ההריון. על...
תסמונת דאון - תמונת המחשה
תסמונת דאון פרופ' יובל ירון, מומחה בגנטיקה רפואית ורפואת נשים, מסביר מה ההבדל בין בדיקת צ'יפ גנטי ל...
ללמוד עוד על טריזומיה
הריון ולידה - שאלות ותשובות-תמונה

לקראת הצ'אט: שאלות נפוצות בנושאי הריון ולידה - כל התשובות לכל השאלות

תאריך פרסום: 20/06/2004
 בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?-תמונה

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר - עם או בלי צ'יפ גנטי. מהם היתרונות והחסרונות של כל בדיקה? האם באמת קיימת בדיקת דם שיכולה להחליף את דיקור מי השפיר?

מאת: ד"ר הר - טוב יוסף
תאריך פרסום: 20/01/2019
איתור מומים: בדיקת חלבון עוברי-תמונה

בדיקת חלבון עוברי היא כלי משמעותי לאיתור מומים בעובר (תסמונת דאון ומומים נוספים). מדוע חשוב לבצע בדיקה זו, גם בעידן של בדיקת NIPT? מדריך מקיף

מאת: ד"ר ערן הדר-46128
תאריך פרסום: 16/11/2016
בעיות הטבור-תמונה

חבל הטבור המקשר בין העובר והשליה מכיל וריד אחד ושני עורקים. לאחר ניתוקו בלידה נקרש הדם שבתוכו. גדם חבל הטבור מתייבש ונושר בתוך שלושת השבועות הראשונים שלאחר הלידה. טיפול בטבור בחומרים מחטאים מאריך את משך הזמן עד לנשירתו.

מאת: יעקב אורקין
תאריך פרסום: 20/10/2013

טריזומיה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

קיבלתי תשובות של בדיקת חלבון עוברי ואני מאןד לחוצה אין לי מענה מהרופא בינתיים ומחכה לתור שזה עוד שבוע אשמח למענה בבקשה את התןצאות שקיבלתי כנ"ל Papp- a. 0.97 Hcgb 7.45 (וזה מה שמלחיץ אותי מאוד) שקיפות עורפית (0.9) סיכון לפי גיל זה 1:850 סיכון ממוחשב לפי גיל ותוצאות הבדיקה : 1:1400

על מנת לתת תשובה יש צורך בערכי הMoM הכתובים בתוצאות הבדיקה.

ערכים : Pappa (0.97 mom Hcgb 7.45. Mom שקיפות עורית. 0.98mom אני ממש בחרדות מערך ה hcgb זה נורא גבוהה וכל מה שקראתי מכניס ללחץ

לגבי הסיכון לתסמונת דאון מדובר בסיכון יחסית נמוך לפי הגיל ותשובות הסקר - זאת לפחות מבחינת המלצות משרד הבריאות לדיקור מי שפיר. כמובן שכל אחת מגדירה באופן אחר מה נחשב מבחינתה סיכון המצדיק ביצוע בדיקת מי שפיר לאיתור תסמונות גנטיות. לציין שבדיקת הסקר נועדה לאיתור תסמונות גנטיות ספציפיות כגון טריזומיה 21 וטריזומיה 18 אך לא מאתרת תסמונות גנטיות אחרות. לגבי hcg מוגבר באופן מבודד, יתכן וקשור בעליה מסוימת לסיכון בסיבוכי הריון הקשורים בשליה כגון האטה בגדילת העובר ורעלת הריון ולכן מומלץ לבצע מעקב גדילה מסודר, מעקב ל״ד (רלוונטי לכל אשה בהריון), וסקירה מכוונת. ברוב המקרים אין השפעה אך יש מקום למעקב כמתואר לעיל.

שלום, נכנסתי להריון שבוע לפני גיל 34 (הבנתי שפספסתי את הזכאות שלי למי שפיר בשבוע) תוצאות הבדיקה שנעשו לי: PAPP-A 1.34 HCGb 1.46 NT 0.86 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות: 1:7519 הסיכון מחושב לפי גיל בלבד: 1:452 הערכים אינם מצביעים על סיכון מוגבר לתסמונת דאון או טריזומיה 18 איך כדאי לי להתנהל מכאן? האם בגלל שפספסתי בשבוע את הזכאות שלי לדיקור, כדאי לי בכל מקרה לבצע מי שפיר ? 2 הריונות קודמים תקינים. תודה

זה עניין של בחירה. את לא חייבת רק אם את רוצה

אני שבועיים אחרי הפסקת הריון האם ניתן לחזור לשיגרה מבחינת יחסים כשמסתיים הדימום ? או שצריכים לחכות לבדיקת רופא ?

אין בעיה רק עדיך לא להרות החודש

אחרי הוסת הראשונה ניתן כן להרות ?

כן מותר

שלום אבקש לדעת אם התוצאה של PAPP-A תקינה זה הריון שלישי שלי גיל במועד הלידה יהיה 41.5 PAPP-A יצא 4.57 mom Hcgb יצא 1.33 mom שקיפות NT יצא 0.95 mom 1.1 mm סיכון מחושב לפי גיל+ תוצאות בדיקות:1:3700 טריזומיה 18 סיכון לפי גיל ובדיקות : 1:10000 האם ה PAPP-A נחשב גבוה? תודה מראש

כן נחשב מעט גבוה אסל אין לזה משמעוצ אופרטיבית