לקות שמיעה מולדת: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
.jpg?anchor=center&mode=crop&width=140&height=154&rnd=131987651180000000 "לקות שמיעה מולדת - תמונת אווירה")
הכי חשוב לדעת על לקות שמיעה מולדתאוזן (שוב) קשובה: מכשירי שמיעה מארוול (Marvel)
הפרעות בתקשורת בטווח האוטיסטי
הפרעה בתחום התקשורת בטווח האוטיסטי (Autistic Syndrome...
.jpg?anchor=center&mode=crop&width=140&height=154&rnd=131960853540000000 "שמיעה זו איכות חיים-תמונה")
שמיעה זו איכות חיים
ארגון הבריאות העולמי: איבוד שמיעה שאינו מטופל הוא בעל...
ליקוי בבלוטת התריס וחירשות
מחקר ישראלי הדגים כי השמיעה של העובר אינה מתפתחת באופן תקין...
הריון: מילון בדיקות גנטיות
לבדיקות נשאות בהריון יש חשיבות רבה, אולם המגוון העצום מבלבל...
לקות שמיעה מולדת: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
היי קראתי שעשו ניסוי על 6 ילדים עם חירשות גנטי עקב מוטציה בגן והשמיעה שלהם השתפרה מ95dB ל40dB רציתי לדעת אם בעיות שמיעה גנטיות כמו GJB2 ,OTOF ועוד האם השיערות באוזן מתות או שפשוט לא מתפקדות במקרים האלו? תודה!
בירידות שמיעה ממקור גנטי יש מנגנונים שונים שגורמים לפגיעה בשמיעה. למשל פגיעה ב-Gap Junctions המחברים בין תאים, במקרה של מוטציה בגן המקודד את ה-GJB2.
מעניין, האם ירידות בשמיעה נראות בבדיקה כתחושתי עיצבי?
שלום, בני נולד עם איוושה בלב. הגענו לבדיקה אקו לב לבדוק אם החום נסתם. לצערי נראה כי התוצאות לא טובות, הבנתי שיש עיבוי במחיצה שמאלית ושאלתי היא כזו : האם יש מצב שהמחיצה תסתדר? האם היו מקרים כאלה? אשמח אם תעיין בתוצאות האקו לב. תודה על תשומת הלב, כרמי
בן חודש וחצי לאחר הלידה נשמעה אוושה בבדיקת אקו לב הודגם שנט דרך VSD ו ASD /PFO וחשש לאבשטיין. אין סימפטומים קרדיאלים מל 3500 מנ 4800 גר אין חרשות מולדת מוות פתאומי או מחלות לב במשפחה הקרובה. בבדיקה: נינוח ללא סימני מצוקה קרדיאליים דפקים תקינים ושווים ביד וברגל. קולות לב תקינים וסדירים 150 בדקה, לא נשמעת איוושה. תרשים אקג סינום תקין ציר תקין לגיל QTC בטווח התקין ללא עדות לפרהאקסיטציה, צניחות AVF ST II III V5-6 עלית ST ב AVR. בדיקת אקו לב: הרחבת חדר שמאל מפרציות יתר באפקס החדר יכול להתאים ל – non compaction HCM VSD מוסקלארי גבוה רסטרקטיבי מפל עליו כ – 65 ממ"כ מוצא תקין של LCA. PFO דחירה קלה (של 5 מ"מ) של העלה הספטרלי הטריקוספידלי דמויית אפשטיין קל. אני מבקשת לציין שאין במשפחה מקרבה ראשנה מחלות לב מסוג זה. למעט אבי שעבר אירוע לב בגלל כולסטרול. תודה כרמי
כרמי שלום, בנך מציג מספר שינויים לבבים : 1. שנט דרך VSD 2. ASD /PFO 3. חשש לאבשטיין 4.הרחבת חדר שמאל 5. מפרציות יתר באפקס החדר יכול להתאים ל – non compaction HCM שילוב הדברים מורכב ולכן הצפי יכול להיות מאד שונה בין מצבים שונים כלומר, אופציה א: אם אכן מדובר באבשטיין( שפירושו חיבור נמוך שאינו תרין של אחד או יותר מעלי המסם הימני בלב) או שמדבור ב LV NON COMPACTION (הכוונה כאן למצב בו חדר שמאל מכיל "טרבקולציות" באופן שאינו תקין ומעיד על מחלה בסיסית בתאי הלב-קרדיומיופתיה) או אם ישנה בעיה גנטית מוגדרת, אז העיבוי של שריר הלב ומצב זקימות הדם עלול להחמיר עם הזמן שעובר ואולי יצטרך התערבות בהמשך ב. אם כל אחד מהביות אינה כחלק מפגיעה כוללת ישנו סיכוי שהפתחים יסגרו או יקטנו באופן משמעותי ואז גם המצב הלבבי צעובי המחיצה עשוי להשתפר. בכל מקרה חשוב מאד להמשיך את המעקבים הקרדיאלים אצל קרדיולוג ילדים בכדי לכלול ולהעריך את ההתקדמות לכאן או לכאן. מקווה שעזרתי קצת להבהיר את האפלה בברכה, ד"ר דן הדס קרדיולוג ילדים
שלום. יש לי בת מקסימה. בת 8 כיום עם חירשות מולדת מושתלת בשתל דו"צ. לאחרונה סיימנו בדיקות גנטיות . בתוצאה התקבל כי אצל הילדה הגן ch23 פגום. אני ואישתי נשאים. אך מוטציה אחת היא חירשות בלבד ומוטציה שניה לפי התוצאות היא חירשות עם איטרקציה לתיסמות אשר 1 . אני רוצה לשמוע חוות דעת נוספת האם זה אומר בהכרח שלילדה יש תיסמונת אשר ובעתיד תיפגע ראייתה. דבר זה מדיר שינה מעיננו ומטריד מאוד. כיום הילדה מתפקדת מצויין רק עם בעיית חירשות.
אכן משהו שצריך לתת עליו את הדעת ממליצה לפנות עם הממצאים לגנטיקאי מומחה. לעניני עינים- אין כמו מכון מיכאלסון אשר בירושלים. בהצלחה
שלום , רציתי לדעת אם לבנאדם יש מכשירי שמיעה בשתי האוזניים שבלעדיהם הוא לא שומע כלום.. וזה לא חירשות מלידה אלא מגיל 3 כתוצאה מתאונה נפגע העצב שבאוזן.. האם זה תורשתי? זה יכול לקרות גם לילדים שיהיו לו בעתיד? תודה!
שלום סיגלי, אם אכן הליקוי בשמיעה הוא רק כתוצאה מתאונה, הרי שברור שזהו לא ליקוי תורשתי וילדיו אינם בסיכון מיוחד להיות אף הם לקויי שמיעה. אם יש ספק שאולי היה גם ליקוי לפני גיל שלוש, כדאי לבצע בדיקות שמיעה מלאות לילדים על מנת להיות בטוחים שאכן אין ליקוי בשמיעה.
