מומים מולדים: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הריון: בדיקות שחשוב לבצע

איזה בדיקות יש לבצע עוד טרם הכניסה להריון? מה חשוב לדעת על הסקירה המוקדמת והמאוחרת? ומתי באמת נדרש לבצע בדיקת מי שפיר? מדריך בדיקות מיוחד עוד בנושא: הריון, לידה והגיל הרךלקראת כניסה להריון רצוי לבצע בדיקות גנטיות מקדימות. בדיקות אלה מוצעות לשני בני הזוג, על פי מוצאם העדתי - בהתאם להמלצות איגוד הגנטיקאים בארץ. רשימת הבדיקות מתעדכנת מעת לעת, בהתאם לגילוי גנים חדשים. לכן חשוב שנשים המתכננות הריון, אבל ביצעו בדיקות גנטיות עבור הריונות קודמים, יתעדכנו לגבי חידושים בבדיקות לפני כל הריון חדש.מה בודקות הבדיקות הגנטיות טרם ההריון?הבדיקה הגנטית מיועדת לזיהוי נשאות למחלות תורשתיות. לרוב, מדובר במחלות קשות, חשוכות מרפא, אשר לא באות לידי ביטוי במעקב הריון שגרתי, אלא רק אחר לידה; אלה מחלות שניתנות לזיהוי בבדיקת דם פשוטה.איזה עוד בדיקות נדרש לבצע טרם הכניסה להריון?יש חשיבות רבה לבדיקת מצב החסינות למחלות שעלולות להיות מסוכנות בזמן...
ללמוד עוד על מומים מולדים
ילדים: זיהומים חוזרים בדרכי השתן-תמונה

דלקת בדרכי השתן נחשבת תופעה שכיחה בילדות. הורים, שימו לב:...

מאת: פרופ' דניאל...
12/07/2018
הטו אוזן: מחלות האוזן התיכונה-תמונה

האוזן התיכונה פועלת כמגבר שמעביר צלילים מהאוויר לאוזן...

מאת: ד"ר יהודה...
04/07/2010
הרחבת אגן כליה: מה לעשות?-תמונה

הגעת לבדיקת אולטרסאונד, לבירור מצב העובר - והתברר כי נמצאה...

מאת: פרופ' דניאל...
29/04/2018
הזרקת שומן עצמית: פתרון אסתטי ובטיחותי-תמונה

השנים חולפות, אנחנו מתבגרים - ושינויים רבים פוקדים את...

מאת: ד"ר קעואר...
03/10/2018
אולי יענין אותך לדעת...
הצמדת אוזניים - תמונה
הצמדת אוזניים
מדריך הניתוחים: ניתוח הצמדת אוזניים עשוי...
גסטרוסטום אנדוסקופי – PEG   - תמונה
גסטרוסטום אנדוסקופי – PEG
באנגלית percutaneous endoscopic gastrostomy...

מומים מולדים: רופאים מומלצים

ד"ר יונה יניב

ד"ר יונה יניב

מומחית כירורגיה של היד ,מומחית לכירורגיה של היד
מנהלת המחלקה לכירורגיה של היד בבית חולים שיבא תל השומר
(0 דירוג ממוצע)
(0 חוות דעת)
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למומים מולדים?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מומים מולדים: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

הנני בן 70 ומתאמן במכון כושר בקביעות. עקב אירוע מוחי ובדיקות לסיבותיו , התגלה אצלי מום מולד - חור בלב. הלה טופל בעזרת התקן מיטריה. במקביל התגלה כי יש לי אאורטה העולה 45מ"מ, שורש 41מ"מ ללא נוזל פריקרדיאלי . שאלתי היא : האם בעיקבות מימצאים אלו , קיימת מגבלת דופק באימון? תודה רבה

אאורטה מורחבת בערכים שתיארת איננה הוראת נגד מוחלטת למאמצים, ניתן לבצע מאמצים אירוביים לא בדרגת עצימות גבוהה, יש להימנע מהרמת משקלות כבדים.

סליחה , שאלתי התייחסה למידת הדופק במאמץ אירובי. לא ברור לי מהי עצימות גבוהה שאליה אל לי להגיע.130 , 140 , כמה? תודה

דופק 130

תודה רבה

היי. במהלך סקירת מערכות מורחבת אצל פרופסור ברונשטיין נאמר כי לעוברית יש מערכת מאספת כפולה בכליה ימין ( שני צינורות) ללא הרחבה . בנוסף השקיפות העורפית אצל העוברית הייתה מוגברת ( 3 ממ) בוצעה בדיקת סיסי שיליה והתקבל ציפ גנטי תקין. האם יש קשר בין השקיפות לבין המערכת המאספת? האם אחרי שהציפ הגנטי תקין יש סיבה לפחד שהמערכת המאפסת מצביעה על תסמונת כלשהי ? האם זה נחשב כמום?

בקר טוב השאלות צריכות להיות מופנות למומחה בגנטיקה. מערכת כפולה היא ממצא מאד שכיח. להרבה אנשים יש מערכת כפולה באחת הכליות שיכולה להיות מלאה או חלקית ואין כל הפרעה. עם זאת ישנם מומים מולדים בכליות ששכיחים יותר במערכת שתן כפולה. בברכה פרופ' לבנה

שלום רב, בסקערת מערכות מוקדמת אובחן העובר ללא כליה בצד שמאל וכליית פרסה בצד ימין. השקיפות עורפית יצאה תקינה. אשמח להבין איך מצב זה קורה? האם הוא הפיך? מה קורה בעצם אחרי הלידה? ומה ניתן לעשות בזמן ההריון בנושא?

שירן, המצב שאת מתארת נשמע כ crossed fused kidney זאת אומרת מצב שבו כליה אחת חוצה את קו האמצע ועוברת איחוד עם הכליה השנייה. זה מקרה מיוחד של כליית פרסה (בה הכליות מאוחדות אך אינן חוצות את קו האמצע) שהוא אחד המומים השכיחים ביותר במבנה הכליות (1 לכל 400 לידות). מבחינה כלייתית בדרך כלל הפרוגנוזה מצוינת אך לעתים יש הפרעות ניקוז של אחת הכליות, נטיה לזיהומים או אבני כליה. יש אסוציאציה עם מומים מולדים אחרים (בלב, מערכת העיכול) ועם עם הפרעות כרומוזומיאליות כך שביצוע מי שפיר מומלץ. מחייב מעקב במהלך ההריון אחר התפתחות העובר וכמות מי השפיר, ולאחר הלידה מעקב של נפרולוג ילדים.

תודה רבה על התשובה. אם יש מישהו שחווה את אותה בעיה דומה ומוכן להסביר יותר גם על גידול הילד בעתיד או בעיות נלוות אשמח לשמוע ולהבין יותר.

שלום, רציתי לדעת מה זה "כיארי 1 קל" והאם זה יכול להיווצר עקב חבלת ראש? בנוסף, מה זה CHARI MALFORMATION? תודה רבה

בקר טוב ולנטינה, 1.צניחת שקדי המח הקטן מפתח בתחתית הגולגולת לכוון השדרה הצוארית. מתקיים בדרגות חומרה שונות. לעיתים יצירת לחץ על הקצה התחתון של המח המאורך ועל הקצה העליון של חוט השדרה הצוארי,אז נדרש ניתוח להקלתו. נדיר מאד קשר עם חבלת ראש: יתכן כסבוך קיצון ,לא מיידי שלה. 2.קבוצת מומים מולדים שאחד מיהם הוא קיארי 1 לעיל. בברכה