נטייה למחלות ממאירות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

28 בפברואר 2021: יום המחלות הנדירות

יש מחלות נדירות איתן נולדים, ויש מחלות המתפתחות עם זמן. יש מחלות שמידרדרות. אך אין ספק בדבר אחד,החזית העיקרית של תחום הרפואה הנפגשת לראשונה עם המחלה הנדירה, היא רפואת הילדים - רופאות ורופאי הילדים מתמודדים עם גילוי תסמינים, מציאת הקשרים והחלטות הרות גורל באשר לאבחונים, שיכולים לעשות את ההבדל עבור החולים במחלה נדירה והגעה מוקדם ככל האפשר לטיפול מתאים יום המודעות הבינלאומי למחלות נדירות המצויין היום ה - 28/2, הוא הזדמנות מצויינת לתת זרקור על סוגייה מאד חשובה בנושא זה והיא: האבחון תחום המחלות הנדירות סובל מהיעדר מודעות רפואית. במשך זמן רב, רופאים, חוקרים וקובעי מדיניות לא היו מודעים לקיומן של מחלות נדירות. הרי שטיפול רפואי מתאים, יכול לשפר את איכות החיים של החולים, ולהאריך את תוחלת החיים שלהם. ד"ר אורנה סטרץ חכם, מטבוליסטית וניאונטולוגית, מרכז רפואי סורוקה עוזרת לנו לשפוך אור על הנושא.   חזית ראשונה רופאי הילדים רופאי ילדים נמצאים בחזית בריאות הילדים. הן באם מדובר במחלות קלות, או קשות שמאובחנות ו/או מטופלות בקהילה או במרפאות ומרכזים רפואיים מומחים. רפואת הקהילה,אשר כוללתאת רופאי הילדים פוגשתאת הילדים, הן באופן יזום של הוריהם והן באופן יזום ע"י המרפאה אשר דואגת לזמן את הילדים לפגישה עם רופא לפי תאריכי ושלבי ההתפתחות המקובליםברפואה המודרנית. לא בכדי יש לא מעט...
ללמוד עוד על נטייה למחלות ממאירות
28 בפברואר 2021: יום המחלות הנדירות-תמונה

יש מחלות נדירות איתן נולדים, ויש מחלות המתפתחות עם זמן. יש...

מאת: מערכת זאפ...
28/02/2021
תסמונת בלום: הבדיקה הגנטית-תמונה

תסמונת בלום היא מחלה גנטית נדירה שנמצאת בשכיחות גבוהה יחסית...

מאת: פרופ' לינה...
13/07/2017
פיילוט: ממוגרפיה לנשים מגיל 40-תמונה

בעקבות דיון בוועדה לקידום מעמד האישה משרד הבריאות יתחיל...

מאת: מערכת zap...
28/10/2014
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לנטייה למחלות ממאירות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

נטייה למחלות ממאירות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום ד"ר, יש לי שתי שאלות - 1. סבא שלי נפטר בגיל 70 מסרטן הפה. האם זהו סרטן גנטי שיכול לעבור במשפחה ? ממה עלי להיזהר ? 2. אם עשיתי בדיקת גנטית לסיסטיק פיברוזיס CF והתוצאה יצאה תקינה, האם יש צורך לבחון גם את בן הזוג ? תודה

יש הרבה סוגים של סרטנים שעשויים לערב את החלל הפה. אם מוטרדים מהסיכוי שמדובר במצב גנטי רצוי להגיע ליעוץ אונקו-כנטי עם פרטים נוספים (איזה סוג סרטן, שלא איזה איבר בדיוק- מה מחלל הפה היה מעורב וכו). אם אינך נשאית לציסטיק פיברוזיס הסיכוי לצאצא חולה קטן מאוד

בתי כיום בת שש בגיל שנתיים אובחן גידול בראשה קרניופרגיומה הגידול הוסר ונוצר חוסר הורמונלי לאחר שנה אושר לבתי לקבל הורמון גדילה לאחר מתן ההורמון במשך שנה חזר הגידול ונתבצע ניתוח שני להסרתו לאחר שנה ללא הורמון גדילה חזר הגידול בשלישית ובתי עברה הקרנות בתל השומר. בmri אחרון שעשינו הגידול לא שינה את צורתו באוגוסט הקרוב נעבור שוב בדיקה זו ותתקבל החלטה ע"י הרופאים אם להמשיך לתת את הורמון הגדילה . האם יתכן ובעקבות קבלת ההורמון שוב יש סיכוי שהגידול יתפתח שוב? ומהם המלצותיך בנושא? תודה ענבל

מצטער לשמוע על כל התלאות שהן מנת חלקכם בפתיחת דברי עלי להדגיש שמסוכן לתת עצות אישיות באתר מכיוון שאינני מכיר את כל הנתונים של המטופלים ואינני מכיר את המטופלים גופם, כיוון שאינני יכול לבדוק דרך האינטרנט. אני מסוגל לתת הסברים עקרוניים לפי הספרות המקצועית ולפי נסיון של עיסוק בנושאים אלה מ- 1973. גידול מסוג קרניופרינגיומה נוטה לחזור. בסטטיסקיקה על סמך המידע על מחלה זו נצבר במאגרי מידע בינלאומיים הקיימים מ 1986 על עשרות אלפי מטופלים בהורמון גדילה. בהשוואת מטופלים ללא מטופלים בהורמון גדילה, לא נמצא הבדל סטטיסטי בהארעות גדילת גידול או בחזרתו בין מטופלים ללא מטופלים. החשש שהורמון גדילה המעלה את רמת הIGF יגרום לכך ש IGF ישפיע על רקמה גידולית לגדול הוא חשש הקיים כל הזמן תאורטית אך אין הוכחה מעשית לנכונותו. למרות זאת קיימת אזהרה עומדת לא להתחיל טיפול במטופלים שיש להם נטיה למחלות ממאירות. במטופל שיש חזרה שלישית של הגידול יש סיכוי גדול יותר לחזרה רביעית ובכל החלטה יש סיכון מסויים. במקרים אלה נלקחת החלטה יחד עם המשפחה, כל מקרה לגופו.

שלום דוקטור נכבד. אני בן 37 ועליי לעבור בדיקת CT חוזרת לגילוי עצם של דג שבלעתי לפני כחודש פלוס. המטרה לראות עם יש בצקות או אפצטץ טרום בדיקה אנדוסקופיה בהרדמה כללית בבי"ח במחלקת א.א.ג אני חושש מאחר ועברתי לפנהי כחודש כבר CT שלא הראה שום ממצא. עברתי בחיי, במהלך העשר שנים האחרונות כבר עוד חמישה CT, בגלל שתי תאונות שהיו לי. אני חושש מסרטן במוח או דומיהם למרות שאיען לי במשפחה סרטן גנטי. הייתי מעדיף לעשות בפעם החוזרת MRI, אך לא מאשרים לי כנראה בגלל העלות. האם עליי לחשוש? האם יש סיכוי שיצא שכרי בהפסדי, שוב לא ימצאו כלום ואני סכנתי את עצמי לחינם? קראתי באינטרנט שיש סכנות לקרינה ואני מאוד חושש!!!

בדיקת הct גורמת לחשיפה לקרינה מייננת, מומלץלהתייעץ עם הרופא המטפל או לשקולmri ctupi pryh/

לאמי גילו סרטן במעי הגס בגיל 64. אמי נותחה טופלה וכיום לפי כל הבדיקות היא נקייה. בהיות סרטן המעי "סרטן גנטי" רציתי לדעת באיזה גיל עלי להבדק ובאיזה בדיקות. תודה!

במידה וזהו המקרה היחידי במשפחתך ההמלצה כיום היא לבצע קולונוסקופיה החל מגיל 40 לפחות פעם ב 5 שנים. ד"ר גל