בדיקות הריון: מדריך מקיף

(0)
לדרג

מהי בדיקת שקיפות עורפית? מה ההבדל בין סקירת מערכות מוקדמת למאוחרת? מי שפיר? קריוטיפ? צ'יפ גנטי? מבולבלות נוכח הבדיקות השונות? עשינו בשבילכן סדר

ד"ר ראובן משיח
רופא גינקולוגיה ומיילדות (נשים) ,מומחה ליילוד וגינקולוגיה

ההתפתחות הטכנולוגית של הרפואה בכלל ושל רפואת הנשים והיילודים בפרט - גרמה לשכלול האמצעים המאפשרים לקבל מידע חיוני לגבי ההתפתחות התפקודית והצורנית של העובר ולגלות מומים שונים - לעיתים כבר בשלבי הריון מוקדמים.

מהם המאפיינים של בדיקות סקר שונות במהלך ההריון?

ניתן לחלק את בדיקות הסקר לזיהוי מומים בעובר, העלולים בחלק מהמקרים להעיד על ליקויים כרומוזומליים - לבדיקות לא פולשניות (לרוב באמצעות אולטרסאונד) ולבדיקות פולשניות (כגון: בדיקת מי שפיר). השיקולים לביצוע כל אחת מהבדיקות שונים ומגוונים - וכוללים מרכיבים כגון: גיל, היסטוריה רפואית, היסטוריה משפחתית, עלות, ולא פעם - גם שיקולים תרבותיים ופילוסופיים.

עם העלייה בגיל, עולה גם הסיכון לבעיות כרומוזומליות בעובר. צילום: שאטרסטוק
עם העלייה בגיל, עולה גם הסיכון לבעיות כרומוזומליות בעובר. צילום: שאטרסטוק

מהם גורמי הסיכון שיש לקחת בחשבון, כאשר שוקלים האם לבצע בדיקה?

גיל: מגיל 35 - ועם העלייה בגיל - עולה גם שכיחות הסיכון לבעיות כרומוזומליות בעובר (בעיקר תסמונת דאון). על פי הסטטיסטיקות, בגיל 20 הסיכון הוא 1:1,500; ובגיל 35 הסיכון עולה ועומד על 1:380.

היסטוריה משפחתית: סיפור משפחתי של מומים, פיגור, אוטיזם, או כל מום מולד אחר - מעלה אף הוא את הסיכון.

היסטוריה רפואית: הפלות קודמות, הריונות בסיכון ו/או מחלות שונות של האם (למשל: סוכרת או לחץ דם גבוה), מעלים גם הם את רמת הסיכון של ההריון.

איזה בדיקות סקר בלתי פולשניות קיימות כיום?

שקיפות עורפית (Nuchal Translucency Screening): בדיקת אולטרסאונד המתבצעת בטרימסטר הראשון של ההריון (בין שבוע 11-13) ומאפשרת גילוי מדויק יותר (עד כ- 75%) של תסמונת דאון.

אצל כל העוברים, נוצר קפל עור כתוצאה מהצטברות נוזל מתחת לעור באזור העורף (מכאן שם הבדיקה: "שקיפות עורפית"). נמצא כי קיימת התאמה בין עובי קפל העור באזור העורף לתסמונת דאון. ככל שהצטברות הנוזל בעורף העובר עבה יותר, כך קיים סיכון מוגבר יותר לעובר פגוע. שקיפות עורפית בשיעור 3 מ"מ ומעלה נחשבת בלתי תקינה - ומצריכה המשך בירור.

רמת הסיכון נקבעת על פי שקלול של המדדים השונים: גיל האם, גודל העובר ועובי הנוזל בעורף העובר. הנתונים משוקללים לסיכון ללידת ילוד הלוקה בתסמונת דאון. לציין כי במהלך הבדיקה ניתן לאתר כבר מומים מוקדמים בעובר. לבדיקה זו נלווית בדיקת דם המתבצעת בטרימסטר הראשון והשני להריון (התבחין המשולש הכולל את בדיקת החלבון העוברי בדם האם), ובאמצעות הצירוף בין נתוני בדיקת השקיפות העורפית, בדיקות הדם וגיל האם ניתן להגיע לשקלול מדויק יותר לסיכוי ללידת ילוד הלוקה בתסמונת דאון (עד כ 93%).

סקירת מערכות מוקדמת: בדיקת אולטרסאונד המתבצעת בין שבוע 14-16, שבמהלכה סוקרים את איברי העובר שהתפתחו עד כה - ומחפשים אחר מומים שונים, התפתחות לא תקינה של האיברים וסמנים היכולים להעיד על תסמונת כרומוזומלית כלשהי, כגון מוקד אקוגני בלב, אגני כליה מורחבים וכו' (התסמונת השכיחה היא תסמונת דאון).

סקירת מערכות מאוחרת: בדיקת אולטרסאונד דרך הבטן, המתבצעת בין שבוע 22-24 - ומטרתה לוודא שלא התפתחו מומים שונים מאז הסקירה המוקדמת, לאתר מומים קטנים שקשה לעיתים לאתרם בשלב מוקדם יותר (למשל: חלק ממומי הפנים, הלב ועמוד השדרה) וכן לבדוק את התפתחות המערכות השונות, בעיקר המערכות המתפתחות בשלב מאוחר יותר, כגון: השלמת החיבור של אונות המוח הגדול והמוח הקטן (קורפוס קלוזום וורמיס).

בדיקת אולטרסאונד - לשלילת מומים התפתחותיים ("סקירה שלישית"): הבדיקה המאוחרת (המכונה גם "סקירת מערכות שלישית") היא בדיקה חדשה יחסית, שטרם נכנסה לניירות העמדה של הגניקולוגיה בארץ. זוהי בדיקה חשובה מאוד.

הבדיקה מתבצעת בטרימסטר השלישי להריון (בין שבוע 30-34) - ומטרתה לאתר מומים שונים, שלא אותרו קודם, או שהתפתחו במהלך ההריון, כגון: הרחבה של אגני כליות, הרחבה של חדרי מוח, בעיות בגדילה - האטה או גדילה מואצת (גמדות היא אחת הבעיות השכיחות, הניתנות לגילוי בבדיקה זו), ריבוי/ חסר מי שפיר, שינויים בלב, עצירה/ האצה של היקף הראש ועוד.

מה עושים כאשר מאובחנים ממצאים בלתי תקינים בסקירות?

בחלק מהמקרים, ניתן לטפל בעובר בעודו ברחם. כך, למשל: עירוי דם במצבים של אנמיה; מתן תרופות במצבים של הפרעות קצב; ניקוז נוזלים מהריאות; תיקון בקע סרעפתי; ואף ניתוח לתיקון ספינה ביפידה (עמוד שדרה פתוח).

הרופא מיידע את בני הזוג על זכותם להפסיק את ההריון, במקרה שלא ניתן לטפל בבעיה או במקרים שהסיכוי ללידת ילוד פגוע, מאוד גבוהים. בניגוד למדינות רבות בעולם, החוק במדינת ישראל מתיר להפסיק את ההריון בכל שלב, במקרה שיש לכך סיבה מוצדקת. במקרה שמתגלה בעיה באחת מבדיקות הסקר, רשאי הזוג להגיש בקשה להפסקת הריון - לוועדה מיוחדת, שתפקידה לדון במקרה לגופו של עניין, יחד עם רופאים ויועצים המומחים במערכת שבה נמצא הפגם (למשל: קרדיולוג, נוירולוג וכו').

סקירת מערכות בודקת את התפתחות המערכות בגוף העובר. צילום: שאטרסטוק
סקירת מערכות בודקת את התפתחות המערכות בגוף העובר. צילום: שאטרסטוק

איזה בדיקות סקר פולשניות קיימות כיום?

דיקור מי שפיר: בדיקה המתבצעת בין שבוע 17-22+6, במטרה לאבחן הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות. בבדיקת מי השפיר ניתן לבדוק קריוטיפ ובדיקת צ'יפ גנטי.

בדיקת קריוטיפ: זוהי הבדיקה הבסיסית, שבה שואבים נוזל משק מי השפיר (המכיל תאים עובריים שנשרו מעור העובר) - וסופרים במעבדה את מספר הכרומוזומים בעובר. מספר הכרומוזומים התקין הוא 46, כך שחסר/ עודף של כרומוזום שלם עלול להעיד על בעיה. למשל: על תסמונת דאון, יעידו 47 כרומוזומים - עם תוספת של כרומוזום 21.

צ'יפ גנטי (CMA - Chromosomal Micro Array) - בדיקה מעמיקה יותר, המאפשרת לזהות חסרים או תוספות של מקטעי כרומוזומים זעירים.

הסיכוי למצוא מום (למשל: פיגור קשה או אוטיזם) בבדיקת צ'יפ גנטי, במקרים שבהם בדיקת מי השפיר הרגילה היתה תקינה, הוא סיכוי גבוה - ועומד על 1:100-150. ניתן לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי במקביל לבדיקת הקריוטיפ, או לאחר קבלת תשובת הקריוטיפ - בתנאי שהוחלט על כך מראש ולצורך כך נשמרו במעבדה תאים ממי השפיר שנלקחו.

האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר?

זוגות רבים מתלבטים לגבי ביצוע דיקור מי שפיר - בעיקר בשל פחד מהפלה; פחד מכאב; עלות הבדיקה; וחשש מהתמודדות - במקרה של קבלת תשובה בלתי ברורה. אין לכך תשובה חד משמעית - ובכל מקרה, יש לשקול לגופו את הסיכון (לאבד את ההריון) מול התועלת (לקבל אינפורמציה).

עם זאת, חשוב לדעת כי למרות שמדובר בבדיקה פולשנית, על פי הסטטיסטיקה - אחוז הסיבוכים (במקרה שהבדיקה בוצעה אצל רופא מומחה ובעל ניסיון) - עומד על סביב 1:800.

לסיכום: בדיקות שונות במהלך ההריון מאפשרות לבני הזוג לקבל אינפורמציה מאוד חיונית על העובר ועל מומים שונים. למרות החשש הכרוך בביצוע חלק מהבדיקות - מומלץ מאוד לבצע אותן לאחר מתן הסבר מפורט על יתרונות וחסרונות הבדיקה.

יש לציין כי קיימות בדיקות נוספות כמו בדיקת סיסי שליה המתבצעת בטרימסטר הראשון להריון, ובדיקת דם המאתרת DNA עוברי בדם האם Non Invasive Prenatal Test NIPT.

ד"ר ראובן משיח הוא רופא בכיר ביחידת האולטרסאונד בבית החולים בילינסון; ובעל קליניקה פרטית בשכונת המשתלה בת"א.

סייעה בהכנת הכתבה: יערית טרבלסי, כתבת Zap Doctors.

רוצה לדרג?
זה יעזור לכל מי שייחפש מידע רפואי על התחום
  • צור קשר

עוד בתחום

שדות שמסומנים בכוכבית הם חובה