מנגנוני הפרעות קצב

שלום ד"ר נכבד ברצוני לשאול שאלה מורכבת שאיני מוצאת תשובה לה באינטרנט ידוע לנו על בעיות חשמליות גנטיות כגון : סנדרום ברוגדה, סנדרום QT מאורך, Catecholamine-induced VT וכדומה. ידוע שתסמונות אלו הן מולדות וגנטיות והן לרוב מתרחשות בגלל פגם גנטי באחד מהגנים בתוך תאי הלב -קראתי שהתעלות המעבירות יונים בתוך ומחוץ לתאים מווסתים כך את הפעילות החשמלית של הלב. כשיש מוטציה (פגם) באחד מתעלות אלו יכול לגרום למוקד מסויים ליצור הפרעות קצב ממאירות. השאלה שלי היא אם אותו פעם גנטי קיים ממש מלידה? ואם כן אז איך זה שאצל אחד מתפתחת הפרעת קצב בגיל ההתבגרות, אצל אחר בסביבות גיל 20+ ,ואחר ב30+ וכן הלאה? מהו בדיוק אותו המנגנון (מוקד) המיצר את הפרעת הקצב? אם קיים פגם במערכת החשמל בלב למה אצל כל אחד זה בא בשלב אחר של החיים? ואיך הלב מתפקד כל הזמן הזה טרם הופעת הפרעת הקצב הקטלנית מה שמכונה VF מקווה שהבנת את השאלה וסליחה על כך שהעמסתי יותר מידיי נושא זה מעניין אותי מאוד ואודה לך אם תסביר לי תודה תודה! לימור

חלק מהבעיות המולדות מוצאות ביטוי בגיל מבוגר. לא ברור מדוע יום אחד מופיע הפרעת הקצב. ברור שהבעיה הגנטית קימת קודם לכן אבל קרוב לוודאי שיש צורך בשילוב של גורמים סביבתיים, שנוי במאזן מלחים, טונוס סימפטטי ופעימה מוקדמת המופיע בזמן מאוד ספציפי שיחד יוצרים מצב רגעי שבו הלב פגיע יותר ואז מתחוללת הפרעת הקצב. תודה