בדיקת סקר לגילוי מחלת טלסמיה

שלום! נהוג לבצע בדיקות סקר במהלך או לפני הריון כדוגמת בדיקת טיי-זקס. ברשימת הבדיקות (שמופיעה בעלונים שונים) ראינו גם שיש לבדוק נשאות לבדיקת טלסמיה. לא בצענו בדיקה זו (שכחנו). אנו נמצאים בהריון (שבוע 20). הורי ממוצא רומני והורי אשתי ממוצא עירק (אב) ותימן (אם) שאלותינו להלן: א. מהי מחלת טלסמיה? ב. האם יש מקום לדאגה בהיבט של סיכוי העובר למחלת טלסמיה? ג. האם בדיקת מי שפיר יכולה לשלול נשאות לטלסמיה? ד. בבדיקת חלבון עוברי התקבל סיכוי של 1:5000 לתסמונת דאון של העובר. האם יש בכך על-מנת לשלול מחלת טלסמיה בעובר או שאין לכך שום קשר? ה. האם ניתן לבדוק נשאות גם במהלך ההריון? ו. במידה ויש נשאות האם ניתן לטפל בכך? תודה

לאור פירוט התשובה המבוקשת - אני ממליץ לפנות ליועץ גנטי.