פגם גנטי

שלום רב הייתי מעוניינת לדעת היכן אני יכולה להשיג מידע רפואי מקצועי בנוגע לתסמונת 'קורנליה דה לאנגה'. אחי המנוח אובחן בתסמונת הזו, הנגרמת כתוצאה של אי התאמה של הגנים בין הבעל והאשה ללידת בנים זכרים. באחי אובחנה התפתחות מוטורית איטית, סבל מפיגור מסויים (לא תסמונת דאון) שהה רוב חייו בבתי חולים בעקבות דלקות/בצקות ריאות, ואנמיה. המידע שברשותי דל ביותר ומסתמך על זכרונות מקוטעים מהעבר הרחוק (אחי נפטר לפני 13 שנה) נכון להיום אחותי בהריון ורצינו לברר אם יש איזה סיכוי שהגן הוא תורשתי, ואם יש איזה שהיא בדיקות גנטיות מיוחדות שעליה לעבור לאור התסמונת הנ"ל. אחותי מתגוררת היום בחו"ל בשבוע עשירי להריונה ואנו מעוניינים לגלות כל שאפשר על התסמונת הנ"ל ועל השלכותיה. תודה מראש אלה

בכל מרכז רפואי המכבד את עצמו קיים מכון גנטי אשר יכול לתת תשובה על התסמונת שהצגת. בבי"ח מאיר הטלפון של המכון הגנטי הינו- 7472540-09 או 7419851-09