תלסמיה

לכבוד ד"ר צ'יצוביץ אני נשואה לבחור ממוצא כורדי. שלושה מבין חמשת ילדי אותרו עם תלסמיה מינור. רציתי לדעת לגבי העתיד? אילו בדיקות עליהם לבצע בזמן הריון של בנות זוגם? (שלשתם בנים). מה הסיכוי שיוולד להם ילד עם אותה מחלה או חס וחלילה עם תלסמיה מייג'ור? אודה לך לתשובה. בברכה שלי

הנושא הוסבר כבר כמה וכמה פעמים. הדבר לא שייך להיותם בנים. הגן התלסמי אינו יושב על כרומוזום מין (X או Y). אם הם ישאו נשים ששני הגנים שלהם לשרשרת ביתא-גלובין תקינים הרי שלא צפוי שום צאצא עם תלסמיה מייג'ור ולכל צאצא יש סיכוי של 25% להיות תלסמיה מינור (או ל- 25% מהצאצאים). עליהם לברר אם בנות זוגן העתידיות נושאות בעצמן גן תלסמי {ביתא (ואפילו אלפא, כדי שלא תיווצר תלסמיה מעורבת)}, ואם כן - לפנות לייעוץ גנטי לפני הריון כדי לקבל הנחיות מה לעשות ואיך לוודא שלא נולד צאצא שסובל ממחלה קשה.