מוטציה חדשה בשם calreticulin
דיון מתוך פורום המטולוגיה
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום וברכה לאחר רמת טרומבוציטים גבוהים בדם ובירור אצל המטולוג נמצא clreticulin חיובי . מטופלת בהיראה ואספירין. ישנה ירידה ברמת הטרומבוציטים. שאלתי ובקשתי היא לקבל יותר מידע לגבי מוטציה זו . והאם מחלה זו מסוכנת בברכת תודה רותי
המחלה ההמטולוגית שאת מדברת עליה היא "טרומבוציטוזיס ראשונית", הטיפול באספירין והידראה מיועד להפחתת הסיכוי להתפתחות קרישי דם ונראה כי את מגיבה לטיפול ע"פ הירידה ברמת הטרומבוציטים. בשנים האחרונות מצאו כי לחלק מהמטופלים במחלה זו יש מוטציה ב גן לcalreticulin. מהלך המחלה בחולים עם מוטציה זו נחשב קל יותר. כלומר פחות סיבוכים כמו אירועים של קרישי דם. כך שנראה כי מציאת המוטציה היא בשורה טובה מבחינתך.
דר אודית מודה לך מקרב לב על תשובתך המהירה והמרגיעה.
מנהל פורום המטולוגיה
