רמות גבוהות של g6pd
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום , ביתי בת ה 3 שבועות נולדה עם צהבת. רמת הבילירובין היתה גבוהה ונשארנו עוד שלושה לילות בביח, מעבר לשניים הרגילים .במהלך השהות בבית חולים מתחת לאור עשו לה בדיקת g6pd. בבדיקה הראשונה אמרו לנו שיש לה G6PD deficiencies. מכיוון שאחת הבדיקות (האחרות) לא בוצעה כראוי והיינו צריכים לחזור עליה, ביקשנו לאחר כשבוע שיבדקו שוב את רמת ה g6pd. אז רופא הילדים הופתע לראות שבשתי הבדיקות הרמה היתה גבוהה ולא נמוכה, בדיקה ראשונה 15.5 והשנייה 18.4 כלומר אין לה G6PD deficiencies. אלא ההפך, רמה גבוהה של g6pd. הרופא התייעץ עם המואוטולוג שאמר לו שאין מה לדאוג כי אני (האמא) בעלת סוג דם O נגטיב וביתנו בעלת סוג דם A פוזיטיב ולכן כדוריות הדם האדומות נשברות בקצב מהיר יותר ולכן הבדיקה לא מהימנה. לא יודעת אם זה משנה משהו אבל אנחנו גרים בארהב.... אשמח לשמוע את דעתך, האם יש סיבה לדאגה? האם כדי לעשות עוד איזהשהן בדיקות ? האם כדי לחזור על בדיקת ה g6pd ואם כן מתי? המון תודה על העזרה. אלה
אין בודקים G6PD במצב בו יש ייצור מוגבר של כדוריות אדומות, למשל: לאחר המוליזה, כי כדוריות צעירות מכילות הרבה G6PD גם אצל חסרי G6PD (הבעיה היא שהאנזים "דועך" מהר ולא שאינו מיוצר). לכן, כדי לדעת בודאות את המצב של ה-G6PD אצלה יש להמתין ולבדוק בתקופה מאוחרת יותר, לאחר שהכל נרגע. בכל מקרה, אצל נקבות נדיר יחסית למצוא חסר מוחלט של G6PD. ראי בתשובות קודמות הסבר לכך.