חשד לטלסמיה אלפא

שלום רב, בני בן השנתיים וחצי קיבל תוספי ברזל כחלק ממעקב גדילה שגרתי החל מגיל חצי שנה. לאחר מספר בדיקות התברר שלא חל שיפור ברמת הברזל ולכן בוצע בדיקות נוספות במהלכן התברר שה-MCV שלו נמוך. בעקבות ממצאים אלה הרופא העלה חשד לנשאות לטלסמיה אלפא והפנה אותנו למרפאת המטולוגיה בשניידר. אך לצערי, בני חווה טראומה קשה ולא הצלחנו להשלים את הבירור ומאז גם לא הצלחנו לבצע בדיקות דם מהוריד. לכן בהתייעצות עם הרופא הוחלט לדחות את הבירור עד גיל מבוגר יותר. אציין כי גם אני וגם בן זוגי ממוצא רוסי ומעולם לא היה מקרה דומה אצלנו במשפחה, אך יחד עם זאת לי יש נטייה לאנמיה קלה שמתפתחת בקלות יחסית - אני סובלת מחולשה ועייפות כרונית והבדיקות שלי לעתים מבציעות על מחסור בחומצה פולית / B12 או HCT ו-RBC נמוכים.... א. האם אכן מדובר אך ורק בחשד לנשאות ובעצם דחיית הבירור אנו לא מסכנים את בריאותו? ב. במידה ואין מדובר במקרה של תלסמיה אלפא כיצד ניתן להסביר ממצאים אלה אצל בני? ג. אנו מעוניינים להרחיב את המשפחה, אילו בדיקות עלינו לעבור? ד. כאמור, גם אני וגם בן זוגי ממוצא רוסי, האם המצב של אלפא תלסמיה אפשרי בכלל? בתודה מראש!

א. השלב הראשון הוא לרשום את כל תותצאות הספירה של הילד במלואה. ב. אם יש לך את הספירות של שני ההורים - רשמי גם אותן. משם ננסה להמשיך... ג. אפילו אם יש תלסמיה אלפא זו לא סיבה שלא להמשיך בחיים רגילים... כל המשפחה.

תודה על תשובתך המהירה. תוצואת הספירה האחרונה שעשינו לבני לפני כ-8 חודשים: המוגלובין 12.2 MCV 62.6 HEMOGLOBIN A 95.9 HBA2 2.8 HBF 1.3 FERRITIN 17 RBC 5.32 HCT 35.9 MCH 22.3 תוצאות שלי: FERRITIN 36 HB 12.2 RBC 4.16 HCT 35.6 MCH 29.2 RDN 13.4 אין לי תוצאות של בעלי