מוטציה v617f
דיון מתוך פורום המטולוגיה
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
אשתי הופנתה לברור המטולוגי עקב עודף תרומבוציטים שנע בין 480 ל560 והיאנשלחה לעשות בדיקות דם נוספות שיצאו תקינות אך נמצא שהיא נושאת את המוטציה הנל. מה המשמעות של הימצאות המוטציה הזו? האם זה מאשר שזה תרומבוציטוזיס או שיכולה ליות מחלה אחרת?
א. כדאי שתעיין בתשובות קודמות בנושא טרומובוציטוזיס ובנושא JAK2 ב. זה אומר שסביר מאד שיש לה מחלה מילופרולפירטיבית. האם זו טרומבוציטוזיס ראשונית או פוליצטמיה ורה או משהו אחר ממשפחת מחלות אלה - לא ניתן להגיד רק לפי ממצא זה אלא רק לפי מיכלול הממצאים והסימפטומים. מאחל לכם בריאות טובה וחג שמח
שכחתי לומר שבדיקה גנטית נוספת יצאה שלילית--בדיקת PCRt9-22
מנהל פורום המטולוגיה
