טלסמיה

לחתני יש טלסמיה מיינור ואצל בתי הכל בסדר. לבנם בן ה-3 כנראה יש טלסמיה והם נשלחו לברור בבי"ח. למרות שלבתי אין טלסמיה נתבקשו לעשות לילד DNA וזאת בגלל שבנוסף להמוגלובין 11.7 התגלה המוגלובין F .האם יש סיכוי לטלסמיה מייגור?

לא הבנתי את המצב אצל הילד.... ואיני יכול לדעת מה יש לו ממה שרשמת. באופן כללי - המוגלובין F מוגבר יש לכל אחד עם תלסמיה מינור... אם יש לו רמה מוגברת באופן מיוחד, אולי יש לו persistent hemoglobin F עלייך לשאול את רופאיו מה הם מחפשים... ולמה.

בהמשך לשאלותי הקודמות העברתי נתונים אולם לא קבלתי תשובה לכן אני פונה אליך שנית. בדיקות של חתני:hb 12.9 hb a2 5.7 hb f 2.3 mcv 61 mchc 32 rbc 6.54 rdw 15.9 טרנספירין 255 ופריטין 157 הבדיקות של בתי hb 11.7 mch 29.9 mchc 33.5 mcv 89.2 iron 92 טרנפירין 257 rbc 3.91 rdw 12.4 לילד יש rbc 5.53 mcv 57.9 hb 11.2 hba 78.8 hba2 4.3 hbf 16.9 iron 71 טרנספירין 308 פריטין 16 ע"פ בדיקות שנעזו לבתי בעבר אין לה טלסמיה. ע"פ בקשת הרופאה בביח בשל רמה גבוהה של hbf אצל הילד רוצה לערוך לו בדיקת dna לברור חביוון אלפא תלסמיה ע"מ לשלול אפשרות להומוזיגוטיות או הטרוזיגוטיות מורכב. בנוסף בקשה לראות את תמונת הדם של ההורים ולכן בקשה שגם בתי תעשה בדיקות נוספות והתוצאות מהיום של בתי הן hb a 95.5 hba2 .4 hb f 2.1 כך שאנחנו מלבד הילד שוב דואגיםפ לבת כי מעולם לא היה לה המוגלובין f /אבל היא כרגע בהריון ושאלה נוספת היא אם בגלל ההריון יש לה hb f או שזה מזהוא אחר. אודה מואד לתשובתך לגבי הילד ואמו.