חוסר אונים
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום רב, אני בן 28 ואני סובל מזה כשלושה חודשים בנימול ברגליים ובידיים (בעיקר ברגל שמאל) ותחושה של התכווצות שרירים גם כן בידיים וברגליים . כל פעילות גופנית גורמת לי להרגיש תשישות ועייפות רבה בנוסף מלווה תחושות (בעיקר בערב) של "נפילת מתח" שגומרת לי לסחרחורות וחוסר שקט גופני רב. עברתי סידרה של אבחונים נוירולגים (LP, בדיקות הולכה עצבית, CT, בדיקות דם) עד כה הכל יצא תקין כולל רמות B12 (אני נוטל כחודש תוסף B12 מאחר ובעבר היו רמות נמוכות) כעת אני ממתין לMRI על-מנת לשלול סופית השערות כמו טרשת נפוצה וכד' עד שקופת החולים תועיל לקבוע לי MRI עלי לחיות בחוסר ודאות מטריד השבוע נפגשתי עם קרובת משפחה אשר סיפרה לי שלבת שלה היתה בעייה דומה של נימול ברגליים ובידיים וגם נחא עברה את כל האבחונים (הלא נעימים) הנוירולוגים. גם אצלה הכל היה תקין ולא מצאו את הבעיה עד שבמקרה רופאת הנשים ייעצה לה לבקש בדיקת MTHFR. ואכן נמצא שבדיקה זו לא תקינה ומאז היא מטופלת יומיום על-ידי תרופה מסויימת ותסמיני הנימול נעלמו. כששאלתי את הנוירולוג האם יכול להיות שהתסמינים שאני חש קשורים ל MTHFR הוא ביטל זאת. הייתי מעוניין לשאול האם בכל זאת ייתכן ונכון עבורי לבצע בדיקה זו? במידה וכן למי עלי לפנות כדי לקבל הפנייה לכך (מבלי שיזלזלו בבקשה)? אודה לכם על ההתייחסות
איני מכיר כל קשר בין מה שאתה מתאר ובין MTHFR ולא ברור לי מה היה לאותה ילדה שקשור לכך, אבל בקש מהרופא שלך חומצה פולית שזה ויטמין B שפותר את הבעיות הקשורות למוטציה של MTHFR.. .. ותראה לבד אם הכל יעלם.