בדיקה.....
דיון מתוך פורום המטולוגיה
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
שלום רב בבקשה אני רוצה לדעת ,שיש סימנים של מחלת" גושה" איזה בדיקה יכולה לאמת את זה .1- בדיקה מוליקולרית כמו שעושים לפני לידה לאחד מבני הזוג .או 2- בדיקה אינזמטיקה. איזה מהבדיקות מתאימה לאיבחון המחלה ? תודה רבה
לקריאה נוספת והעמקה
אם יש חשד קליני סביר למחלת גושה, בודקים את רמת האנזים (ואם אמנם רמת האנזים נמוכה עושים בד"כ גם בדיקה גנטית כדי לדעת איזו מוטציה מעורבת).