בדיקה.....
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום רב בבקשה אני רוצה לדעת ,שיש סימנים של מחלת" גושה" איזה בדיקה יכולה לאמת את זה .1- בדיקה מוליקולרית כמו שעושים לפני לידה לאחד מבני הזוג .או 2- בדיקה אינזמטיקה. איזה מהבדיקות מתאימה לאיבחון המחלה ? תודה רבה
לקריאה נוספת והעמקה
אם יש חשד קליני סביר למחלת גושה, בודקים את רמת האנזים (ואם אמנם רמת האנזים נמוכה עושים בד"כ גם בדיקה גנטית כדי לדעת איזו מוטציה מעורבת).
מנהל פורום המטולוגיה
