נישואין עם בחורה בעלת חוסר בפקטור 11

שלום! אני מעוניין להינשא לבחורה שבמשפחתה קיים חוסר בפקטור 11. אצל כמה מאחיה יש 1% בלבד של החומר, ואילו אצלה יש 60% מחומר זה. יצויין שאצל מקצת האחים אין חוסר כלל. מוצאה המשפחתי הינו אשכנזי. במשפחתי לא ידועה בעייה כזאת. אני ממוצא מעורב פרסי-אשכנזי. עשינו בדיקות גנטיות דרך "דור ישרים" אשר נמצאו ללא בעיה בנישואין בינינו (המחלות הנבדקות הינן רטססיביות), אך בדיקות אלו אינן כוללות בדיקה לחוסר בפקטור 11. (חיפשתי חומר באתר בעניין זה - אך לא מצאתי תשובות לכל שאלותי). מה ההשלכות של חוסר זה אצלה (הריונות, לידות ובכלל)? מה ההשלכות של חוסר זה על צאצאינו (בע"ה) במידה ואיני נשא ובמידה ואני נשא? כיצד עלי לברר עם אני נשא? היכן עורכים בדיקות כאלה, מה משך הזמן לקבלת תשובה והאם יש מעבדות שדרכן ניתן לקצר את פרק הזמן עד מתן התשובות? האם מומלץ להיבדק טרם הנישואין בחוג בו זה מקובל (כמו בדיקות התאמה של "דור ישרים) ולקחת שיקול זה בחשבון, או שזו בעיה זניחה שניתן לחיות איתה בקלות ולדחות את הבדיקה לטרום הריון? תודה מראש.

חוסר פקטור 11 אינו גורם לדימומים ספונטניים אלא רק בעת פציעה / ניתוח, וניתן לטיפול בד"כ ללא בעיה בעזרת מתן פלסמה. אם ידוע שיש חוסר פקטור 11 ניתן גם לתת פלסמה כטיפול מונע לקראת ניתוח מתוכנן כדי למנוע דימום. אפשר להניח שהמיועדת שלך נושאת גן אחד פגום, אבל רמת פקטור 11 של 60% מספקת לחיים תקינים בד"כ ללא צורך בכל התערבות. בהנחה שאתה אינך נשא (לאור הרקע שציינת) לא צפויה לכאורה כל בעיה לצאצאים. בדיקת PTT תגלה אם יש לך בעיה כלשהי בנושא זה ואם יימצא אצלך PTT מאורך אפשר יהיה לבדוק את סיבתו. את זה עושים בכל מעבדה , גם בקופות החולים. איני סבור שהנושא שהצגת צריך למנוע נישואין, אבל כמובן שחוות דעת והוראה מעשית בנושא זה יש לקבל רק מרופא במציאות ולא בפורום.

תודה על תשובתך המהירה. אם הבנתי נכון, על מנת שתהיה השפעה בפועל על הקרישה צריך שהאדם יהיה בעל שני גנים פגומים (מחלה רטססיבית). אם כך הם הדברים (איני מומחה לעניין, אך כך הבנתי מחיפוש באינטרנט), לא הבנתי כיצד יתכן שהיא בעלת גן אחד פגום ולא שניים, וכן - כיצד בדיקת PTT (שאם הבנתי נכון - בודקת משך הדימום/קרישה) יכולה לבדוק נשאות, הרי יתכן שיש לי גן אחד תקין ואחד פגום והדבר כלל לא יבוא לידי ביטוי אצלי, אך אם לי ולה יש (לכל אחד) גן פגום אחד הדבר עלול להוביל לכך שלחלק מילדינו יהיה (ח"ו) שני גנים כאלה ואז הם יהיו חולים? שוב, תודה מראש.