טחול מוגדל, פוליציטמיה

דר' שלום, אני בת 27 לאחר לידת עובר מת בשבוע 26.בבדיקות שלאחרי נמצא אצלי טחול מוגדל (כ-20 ס"מ)המגיע עד הטבור. ספירת הדם האחרונה שלי הראתה כי ה-HB הוא 11.6. בבדיקת מח העצם נמצא כי: "מח עצם עשיר ע"ח שלושת השורת ההמופואטיות ו-Reticular fibrosis grade 3. בשל כך נשלחתי לבדיקת ZAK2.בנוסף לכל נמצא כי pcr- Heterozygot. אודה לך אם תוכל להסביר לי מה משמעות הבדיקה ו/או המחלה?

פוליציטמיה היא מחלה מקבוצת מחלות הנקראת מחלות מילופרוליפרטיביות (MPD) בהן יש התרבות של שורה אחת או יותר משורות התאים במח העצם - כדוריות אדומות, כדוריות לבנות וטרומבוציטים. JAK2 הוא סמן גנטי שמופיע בחלק מחולי MPD וכנראה קשור להיווצרותה, יותר בפוליציטמיה ורה (PV) ופחות בחולי טרומבוציטמיה ראשונית או מילופיברוזיס. מציאתו מסייעת לאבחון. המוגלובין 11.6 בד"כ לא מתאים ל- PV, אבל אולי זה נובע מההריון ואיבוד דם. יש מאמר בנושא PV באתר העזר http://tinyurl.com/2d79mr ויש כמה וכמה תשובות בפורום בנושא מילופיברוזיס וטרומבוציטמיה ראשונית (ET). חבל שלא רשמת את כל תוצאות הספירה.