תוצאת בדיקת X שביר.

שלום רב, ראשית אני מתנצלת כי יכול להיות שהשאלה שלי לא קשורה לורפום זה אך לאחר חיפושים לא מצאתי פורום לתוצאות בדיקות גנטיות וחשבתי שפורום זה יכול להיות הכי קרוב לכך. שאלי היא : קיבלתי היום מכתב מהמכון הגנטי של בי"ח שיבא תל השומר בנוגע לבדיקת X שביר שעשיתי. התשובה כתובה כך: " בדגימת דנ"א שנלקחה ממך בוצעה אנליזה מולקולרית באזור החזרות בגן הקשור לתסמונת ה- X השביר ". " נמצא כי מספר החזרות הינום בתחום הנורמה". " מהימנות התוצאה הינה 95%". אשמח לדעת מה פירוש המילה החזרות? ושנית האם הפירוש שהבדיקה תקינה? תודה מראש. חנה

אכן, השאלה אינה קשורה לכאן, אבל באופן כללי: תסמונת זו מאופיינת ברצף מסויים של נוקלאוטידים (חומצות גרעין) בדנ"א החוזר על עצמו פעמים רבות (יותר מ- 200 פעמים), הרבה יותר ממה שאותו רצף חוזר על עצמו באדם בריא ואת זה בודקים וזו התשובה. ראי http://ghr.nlm.nih.gov/condition=fragilexsyndrome#genes