שילוב של תלסמיה אלפא וביתא
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום אני נשאית לחסר של גן אחד לאלפא-גלובין מסוג 3.7- ובעלי נשא למוטציה FS44 לביתא גלובין. הבנו מהדוקטור המטפלת כי אין חשש ללידת ילד חולה בביתא תלסמיה מייג'ור, אך האם יש חשש להתפתחות תסמינים אחרים, ובכלל מה זה אומר לגבי ילד שנושא את שני הגנים? כמו כן, מה המשמעות של שתי מוטציות אלו לגביי ולגבי בעלי?
א. ברור שתלסמיה מייג'ור לא יכולה להיות תוצאה של מה שאת מתארת. ב. אם הדברים אכן פשוטים כפי שרשמת, גם אם יקרה המקרה והצאצא יקבל את 2 הפגמים, לא צפויה להיות מחלה קשה יותר מאשר ביתא תלסמיה מינור "רגילה". ג. לגביכם ? אין משמעות מעשית חוץ מהידיעה. אתם בודאי חיים עם זה כמה שנים טובות... לא ?
שלום כשאתה מדבר על ביתא תלסמיה מינור, אתה מתכוון לנשאות כמו שיש לבעלי שלא מראה סימפטומים? אם לא, מהם הסימפטומים שיראה ילד הנושא את שני הגנים של אלפא וביתא, אם בכלל? תודה על זמנך איילת