הומוציסטאין ו MHFTR

לד"ר ציצוביץ הנכבד שלום רב הפעם אני פונה אליך בקשר לבני בן 36, שבבדיקת דם אקראית, ניתגלתה אצלו רמת הומוציסטאין של 25.7 בבדיקה חוזרת הרמה היתה 19 לפני חודש הוא טופל בחומצה פולית חצי כדור ליום (2.5 מ"ג) והרמה ירדה ל- 6.76 בדיקת ה- MTHFR C677T (DNA הראתה HOMOZYGOT-MUT הבנתי מהשאלות הקודמות בפורום, שיש כאן 2 גנים פגומים, למרות שלבעלי ולי יש רמת הומוציסטאין תקינה. האם גם על בני הבכור לעשות בדיקת הומוציסטאין + בדיקת הגן? או מספיק תחילה לעשות רק בדיקת הומוציסטאין ולפי התוצאה להחליט ביחס לבדיקת הגן. האם רמה גבוהה של הומוציסטאין מסכנת את בני, ועליו לקחת באופן קבוע חומצה פולית? האם זה עלול לגרום לקרישיות יתר בדם? מה לגבי ויטמין B6 B12? אודה לך מאד על תשובתך בתודה ובברכה נישה

המשמעות היא שעליו לקחת חומצה פולית בקביעות. העובדה שהרמה ירדה לתקין מוכיחה שאין צורך בויטמינים אחרים. כיון שמה שחשוב זה רמת ההומוציסטאין, זה הדבר שיש לבדוק. קיום המוטציה חשוב לידיעה אך לא לקביעת הצורך בטיפול. הסיכון לכלי דם, ללב ולמערכת הקרישה מיוחס לרמת ההומוציסטאין ולא לגן עצמו.