תלסמיה. יש מה לעשותעם זה?

דר,צ'יצוביץ שלום פניתי לרופא המשפחה בגלל עייפות מוגזמת.הגעתי גם להמטולוג, שהעלה את השם תלסמיה ושלח אותי לבדיקות נוספות שאותן קבלתי כעת אני בן 47, בריא בד"כ, לא מעשן, עושה ספורט מתון, ומרגיש כל הזמן שחסרה לי אנרגיה. גם בעת שעסקתי בספורט באופן נמרץ יותר תמיד הייתי נחות מאחרים בפעילות אירובית נמרצת (בריצה למשל- אחרי כמה מאות מטרים אני חייב לעצור), כאשר בפעילות פחות נמרצתלא היתה כל בעיה. ממה שנאמר לי אני מבין שאם אכן מדובר בתלסמיה, זהו מצב לא מסוכן. אולם אני שואל האם יש פעולות שניתן לנקוט בהן כדי לשפר את מצבי האנרגטי בעזרת תזונה,תוספי מזון או תרופות. אני אנסה לצרף את תוצאות בדיקות הדם ע"י העתקה והדבקה, ואני מקווה שזה יהיה קריא. אם לא אודה לך אם תנחה אותי איזה תוצאות להעתיק כאן בתודה מראש - שלום כימיה בדם | 110 ( *91 ) 70 | mg/dl | Glucose (B) | 43 ( *31 ) 17 | mg/dl | Urea (B) | * 1.3 1.25 ( ) 0.84 | mg/dl | Creatinine (B) | 7.2 ( *6.4 ) 3.5 | mg/dl | Uric Acid (B) | 10.4 ( *9 ) 8.1 | mg/dl | Ca-Calcium (B) | *143 | mg/dL | Cholesterol | *88 | mg/dl | Triglycerides | 5.2 ( *4.2 ) 3.5 | g/dl | Albumin (B) | * 1.7 1.2 ( ) 0.3 | mg/dl | Bilirubin Total | * 0.3 0.2 ( ) 0 | mg/dl | Bilirubin Conjugated | * 1.4 1.1 ( ) 0 | mg/dl | Bilirubin Unconjugated | 120 ( *85.6 ) 30 | u/l | ALKP-Alkaline Phosphatase | 31 ( *16 ) 10 | U/l | ALT (GPT) | 37 ( *20 ) 10 | U/l | AST (GOT) | 55 ( *17 ) 0 | U/l | GGT | 378 ( *307 ) 208 | u/l | LDH-Lactic Dehydrogenase | 171 ( *101 ) 0 | u/l | CK | 240 ( *135 ) 30 | mg/dl | Haptoglobin המטולוגיה- ספירת דם - מכשיר | 11 ( *5.7 ) 4.5 | 10*3/micl | WBC-Leucocytes | * 6.33 5.6 ( ) 4.2 | 10*6/micl | RBC-Red Blood Cells | 17.2 ( *14.7 ) 13.1 | g/dl | Hemoglobin | 50 ( *45.7 ) 39 | % | Hematocrit | 97 ( ) 79 * 72 | fl | MCV-Mean Cell Volume | 35 ( ) 27 * 23.2 | pg/cell | MCH-Mean Cell Hemoglobin | 36 ( *32.2 ) 32 | pg/cell | MCHC-M.Cell Hb cont. | 15 ( *14.3 ) 11.6 | % | RDW-Red Cell Distri.Width | 450 ( *199 ) 150 | 10*3/micl | Platelets | * 12.2 12 ( ) 7.8 | mic*3 | MPV-Mean Platelet Volume | 75 ( *53.8 ) 40 | % | Neutrophils % | 43 ( *29.8 ) 22 | % | Lymphocytes % | 13 ( *6.2 ) 3 | % | Monocytes % | * 10 6 ( ) 0 | % | Eosinophils % | 2 ( *0.2 ) 0 | % | Basophils % | 7.7 ( *3.06 ) 1.8 | # | Neutrophils # | 4.8 ( *1.69 ) 1 | # | Lymphocytes # | 1.1 ( *0.35 ) 0 | # | Monocytes # | 0.6 ( *0.57 ) 0 | # | Eosinophils # | 0.2 ( *0.01 ) 0 | # | Basophils # | 1.9 ( ) 0.61 * .5 | % | Reticulocytes | 0.09 ( *0.03 ) 0.03 | x103/ml | Reticulocytes # | לחץ לתוצאות | | CBC Remark המטולוגיה - ימות מיקרוסקופי | 75 ( *50.8 ) 40 | % | Neutrophils % confirm. | 43 ( *34.2 ) 22 | % | Lymphocytes % confirm. | 13 ( *7.5 ) 3 | % | Monocytes % confirm. | * 7.5 6 ( ) 0 | % | Eosinophils % confirm. | 2 ( *0 ) 0 | % | Basophils % confirm. | לחץ לתוצאות | | Remarks .

א. רמת ההמוגלובין אינה כה נמוכה ולענ"ד אינה מסבירה תלונות של חולשה והתעייפות מהירים. ב. התמונה לא ממש ברורה ולא ברור עדיין אם זו תלסמיה או תלסמיה + משהו נוסף. רמת ההמוגלובין ומספר הכדוריות האדומות יכול להתאים לתלסמיה אלפא (גן אחד חולה מתוך 4) אבל במקרה זה הייתי מצפה ל- MCV מעט יותר גבוה מ- 72 ול- RDW יותר נמוך. בנוסף, יש רמה מוגברת של בילירובין בלתי ישיר ורמה גבוהה של רטיקולוציטים. בד"כ לא רואים זאת בתלסמיה "רגילה". אולי יש המוליזה ? אמנם הפטוגלובין תקין ו- LDH תקין, אבל עדיין יש לבחון נושא זה. אולי חסר G6PD ? אולי משהו אחר. יש להשלים הבירור ע"י בדיקות נוספות, כמו: אלקטרופורזה של המוגלובין, ברזל, טרנספרין, פריטין, חומצה פולית (בתלסמיה יכול להיות חסר משני בחומצה פולית) ו- B12, בדיקה של G6PD (בעייתי מעט כאשר יש רטיקולוציטוזיס), קומבס ועוד. ג. לא ציינת מה מוצאך ? האם יש תלסמיה במשפחה ? האם אתה נוטל תוספים / ויטמינים ? ד. כדאי להשוות לספירות דם של בני משפחה בקרבה ראשונה (אחים, אחיות, הורים, ילדים).

שלום לך דוקטור צ'יצוביץ ראשית, תודה לך על תשובתך המהירה והמפורטת. אני מוסיף פרטים לגבי השאלות שהעלית: מוצאי הוא רוסי- פולני מצד אימי, והונגרי מצד אבי. אין לי כל מושג על תלסמיה או מחלות כלשהן במשפחתי, ואין לי גם אפשרות להשוות נתונים של ספירת דם עם בני המשפחה אלא אם יידרש "מבצע" מיוחד לבדיקה של אלו שאוכל לגייס לעניין. לגבי ויטמינים, אני לוקח באופן לא סדיר מולטי ויטמינים סטנדרטים, (למעשה רק בשבועות האחרונים). התרופה היחידה שלקחתי בתקופה האחרונה היא פרמיקסון - תרופה צמחית להקטנת הפרוסטטה, דרך קופ"ח. ההמטולוג של קופ"ח אליו הופניתי עם הבדיקות הפחות מפורטות של רופא המשפחה (בחשד לאריטרוציטוזיס), אמר לי שמדובר בתלסמיה, והבדיקות הנוספות (ששלחתי אליך) הן רק לפרוטוקול, ושאיני חייב להגיע אליו פעם נוספת. אני מבין שלאור התוצאות הנוכחיות עלי לחזור אליו להמשך בדיקות, נכון? ו- האם על סמך הנתונים שהוספתי יש משהו נוסף שאפשר לומר כדי שאדאג פחות? (או יותר...) בתודה מראש שלום