נשאית המופיליה והפלות חוזרות

שלום אשתי עברה לאחרונה שתי הפלות טבעיות, שבוע 6. בעקבות כך, נשלחה לבדיקות דם וקרישיות. נמצאו בבדיקות ערכים של פקטור 8 32% ופקטור 9 45%. וכן INR 1.15, PT 14.35 SEC האם זה חד משמעית שהיא נשאית של המופיליה? אם כן, כיצד יתכן שאין במשפחתה כלל חולים (משני צידי הוריה) אם לא, אילו עוד כיוונים אפשריים? האם זו יכולה ליהיות סיבה להפלות חוזרות? תודה

הבדיקה מראה רמה נמוכה מהתקין של פקטור 8 ופקטור 9. אם זה נכון הרי שמדובר בתופעה נדירה ביותר של חסר משולב בשני פקטורים אלה שנובעת כנראה מפגם בגן אחר ואולי בכרומוזום אחר מזה שנושא את הגנים לפקטור 8 ו-9, וזו לא "המופיליה" במובן הידוע של המופיליה. גם התורשה במקרה כזה בודאי שונה מזו של המופיליה. ראשית, ברור שיש לאמת את התוצאה ואם היא נכונה יש לפנות לבירור מעמיק של התופעה וסיבתה. הדבר בודאי יצריך עיבוד גנטי ומעבדתי מיוחד. בהעדר מידע על הסיבה לחסר המשולב איני יכול לדעת אם יש קשר בין הבעיה ובין הפלות חוזרות. תיאורטית אפשר שהגורם לבעיה גורם גם להפרעות נוספות. כאמור,הדבר טעון אימות ובירור יסודי.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=134510