אפידמיולוגיה

לכבוד ד"ר צבי ציצוביץ, ברצוני לשאול כיצד ניתן לדעת לפני הלידה אם תינוק יחלה בתלסמיה קשה בעתיד? ואם מגלים שתינוק יחלה בתלסמיה קשה מה עושים בנידון? תודה, אייל אדלר תלמיד הבית ספר הוירטואלי, כיתת ביולוגיה ב'

שלום אייל ראשית, שני ההורים צריכים להיות נושאי גן תלסמי או חולי תלסמיה כדי שיהיה סיכון לעובר חולה. ה"חוכמה" הגדולה היא לודא בייעוץ גנטי נכון שלא יווצר מצב של סיכון לעובר חולה ממש. המניעה היא החשובה ביותר ויש תוכניות מניעה באיזורים בהם התלסמיה נפוצה והרפואה מתקדמת דיה. ניתן לעשות אבחון טרום לידתי ע"י שאיבת מי שפיר ולקיחת תאים עובריים הנמצאים בנוזל העוטף את העובר ולבצע בהם בדיקות גנטיות ומולקולריות לאיתור גן(ים) חולה(ים). שיטה זו טובה גם להמוגלובינופתיות אחרות ולא רק לתלסמיה. אם אתה מתעניין ורוצה לקרוא, כדאי שתשיג באחת הספריות הרפואיות את המאמר הבא: Baillieres Clin Haematol 1998 Mar;11(1):215-38 Prenatal diagnosis and screening of the haemoglobinopathies. Cao A, Galanello R, Rosatelli MC

שלום אייל מה לעשות במקרה שמגלים שעובר עתיד להיות חולה תלסמי קשה ? זו שאלה מוסרית מאוד קשה. האלורנטיבות הן לבצע הפלה או ללדת אותו עם כל הקשיים הצפויים לו ואולי בעתיד לתקן את המצב ע"י השתלה או באמצעים אחרים אם יהיה טיפול אחר. אינני מתיימר לפתור כאן את הדילמה הזו.