MTHFR ומחסור בפקור 11

שלום, ברצוני לשאול כמה שאלות על MTHFR ומחסור בפקטור 11 אני בן 50 וברך כלל בריא. אני MTHFR הומוזיגוטי. הומוציסטאין היה אצלי גבוה (15). בעקבות לקיחת תוספי התזונה הבאים: חומצה פולית 3 מיליגרם ויטמין B6 - כ - 75 מיליגרם מחולק בשלוש ארוחות (כמות של 25) ויטמין B2 כ - 40 מיליגרם מחולק לשתי ארוחות (כמות של 20) התוסף Trimethylglycine (שנקרא גם TMG או Betaine) כ - 500 מיליגרם ההומוציסטאין ירד ל - 7. כמויות חומצה פולית ו B12 תקינים אצלי (בגבול העליון) האם לדעתך כמויות התוספים הנ"ל הן כמויות סבירות ולא מוגזמות ? לאחרונה התגלה אצלי בעיית קרישה (PTT מוגדל פי שניים מהנורמה). בעקבות בדיקה זו נעשתה בדיקה למחסור בפקטור 11 (כ 3.9% מהנורמה). האם בעיית קרישה כשלי משפרת את המצב שבו סבלתי כנראה שנים רבות מרמת homocysteine גבוהה ? האם מומלץ לבדוק homocysteine , Folic Acid או B12 בפרקי זמן כלשהם. האם מומלץ לאנשים עם הבעיה כשלי שלא לקחת מדלל דם כמו אספירין, או ששני הדברים כלל אינם קשורים זה לזה ואין מניעה כזו ? אם אכן קימת אצלי בעיה בקרישת דם (PTT מאורך) האם לא מן הראוי היה לבדוק גם חוסר בפקטורי קרישה נוספים (על מנת לדעת איזה טיפול בדיוק לתת במקרה של דימום בלתי נפסק) ? תודה מראש

א. ברוב רובם של המקרים טיפול קבוע בחומצה פולית בלבד מספיק כדי לתקן בעיה של הומוציסטאין מוגבר בגלל MTHFR ולאחר שהרמה מתוקנת אין צורך לחזור ולבדוק כל פעם. ב. לא הבנתי - מדוע B2 ? ג. BETAINE מיועד למקרים שלא מגיבים לחומצה פולית. מודע אתה נוטל אותו ? ד. חסר פקטור 11 הוא דבר שכיח אצל אשכנזים ואם אינך סובל מתופעות דמם והממצא של חסר פקטור 11 נמצא באקרעי בגלל PTT מאורך קרוב לודאי שאין מחסור נוסף אני משער שהדבר גם נבדק במעבדה (כלומר, הוספת פלסמה שיש בה פקטור 11 לפלסמה שלך תיקנה את ה- PTT) ולכן אין סיבה לחשוד שעוד משהו חסר. ה. החסר בפקטור 11 אינו מאזן את ההומוציסטאין ואינו מונע נטילת אספירין אם יש צורך רפואי בכך. כמובן שתמיד צריך להזכיר לרופאים את החסר הידוע, כדי שיקחו את העובדה הזו במכלול השיקולים.

תודה רבה על התשובה המהירה ! לגבי B2 - קראתי שיש מחקרים שאומרים שזה גם עוזר. גם לגבי Betaine זה מתוך קריאה עצמית. שני החומרים ממילא נמצאים בפורמולת מולטי-ויטמינים\מודולטור שאני לוקח כיום. לא נעים לספר, אבל הסיבה לכך שאני קורא בעצמי על נושאים הללו היא מכיוון שלא סמכתי במאת האחוזים על הרופאים שהלכתי אליהם. לאחר ש - MTHFR התגלה במשפחה הקרובה והמורחבת של (הרבה מאוד הפלות, ומחלות לב..) פניתי כמה פעמים לרופא משפחה בבקשה שישלח אותי לבדיקות Homocysteine ו MTHFR. אך לצערי הוא לא היה מוכן לשלוח אותי לבדיקות האלו ללא ממצאים כלשהם (כנראה הוא חיכה שאקבל שבץ מוחי או התקף לב..). לגבי בדיקת MTHFR הוא טען שכנראה יש לי טעות בשם של הבדיקה ושאין בכלל בדיקה כזו. במשך הזמן התחלתי קצת לקרוא על הנושא. התחלתי לקחת מולטי-ויטמינים ובמקביל שיפרתי את התזונה שלי (יותר ירקות). החלפתי רופא (לצערי זה לקח לי יותר מדי זמן). הרופא החדש שגם לא מכיר את נושא ה - MTHFR הסכים לשלוח אותי לבדיקת Homocysteine. רק אחרי שלחצתי עליו. בינתיים גיליתי שיש גם מקומות פרטיים שעושים בדיקת Homocysteine (עולה 120 שקל) וזה מתאים לאנשים שהרופא או הקופה שלהם הם קמצנים כמו במקרה שלי. דרך אגב, עדיין לא הסכימו לשלוח אותי לבדיקת MTHFR (כנראה עדיין לא מצאתי רופא מספיק טוב וקופת חולים מספיק טובה). איך אני יודע שאני הומוזיגוטי ? שני ההורים שלי הם הומוזיגוטיים (הקופה שלחה אותם אחרי התקפי לב וניתוחי מעקפים). האם כדאי לי בכל זאת לנסות לבצע בדיקת MTHFR (למרות ש - Homocysteine שלי עכשיו תקין) - בשביל שיהיה קל יותר לשכנע את הרופא של שני הילדים שלי ?