תסמונת סטיקלר

שלום דוקטור נוימן יש לי ילדה כבת שנתיים שאובחנה כמי שיש לה מאפיינים של פייר רובין. לפני כמה חודשים היינו אצל רופא עיניים שאיבחן קוצר ראיה אצלה ואף אמר לנו שהיא צריכה להרכיב משקפיים (מינוס 5 בשתי העיניים) וכמו כן הוא אמר משהו לגבי חשש שיש לה תסמונת סטיקלר. רציתי לדעת מהי תסמונת זו ? ומה יכול לקרות לה בעתיד? תודה

לשמעון שלום, תסמונת סטיקלר היא תסמונת גנטית הכוללת (בנוסף לבעיות ברקמת החיבור, מפרקים, שמיעה ומבנה פנים אופייני) גם פתולוגיות עיניות, בעיקר קוצר ראיה גבוה, ניוון הזגוגית ושכיחות גבוהה של פתולוגיות בעדשה, בעיקר קטרקט. קוצר ראיה גבוה לבדו בילד עדיין לא אומר שמדובר בתסמונת סטיקלר. אני מציע שתחזור לרופא שלך ותברר איתו על סמך מה הוא חושב שלבתך תסמונת זו. דר . נוימן

הוא לא בטוח בכך לגמרי הוא רק רוצה לבדוק אותה בבית החולים כדי לדעת זאת סופית. בכל מקרה תודה רבה על תשובתך.

שלום יש קבוצת פייסבוק עבור תסמונת סטיקלר, נשמח שיצטרפו אלינו עוד אנשים להם או למשפחתם יש את התסמונת https://www.facebook.com/groups/488211591685185/ בנוסף ישנה גם קבוצה עבור פייר רובין- https://www.facebook.com/groups/288443148659009/