ממצאים גנטים וחשש לבעיות ראיה

שלום, בצעתי סרק גנטי ונמצא ממצא פתוגני חיובי של גן RDH12. Zygosity: heterozygous Variant: c.481C>T (p.Arg161Trp) אני מבין שמדובר על גן שמשפיע על מחלות ניווניות של הרשתית. אני בן 46 ומתחיל להרגיש ירידה ביכולת הראייה. כמו כן נמצא גם ממצא חיובי בגן PKHD1. (Polycystic kidney disease) אשמח לדעת באיזה סיכון אני נמצא והאם קיימת דרך טיפול בבעיה. תודה!

בני שלום, יש לקבל יעוץ מגנטיקאי קליני על מנת לקבל תשובות. באופן כללי RDH12 גורם בד"כ למחלת עיניים תורשתית כאשר הוא במופע הומוזיגוטי (שני עותקים של הגן פגומים), אם כי תוארו גם מקרים הטרוזיוגטים (בהם דרוש רק עותק אחד של הגן לביטוי המחלה). ממליצה לפנות כמובן לבדיקת רופא עיינים.