מחלת rp נשאות גנטית

דיון מתוך פורום  מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות

01/01/2020 | 19:22 | מאת: שריי

שלום רב, לבעלי יש rp. ברוך השם מצבו יציב הוא בן 30, הרופאים טוענים שלא תהיה החמרה בעתיד לשמחתינו. אנחנו לפני כניסה להיריון, והרופאה הגנטית שמלווה אותו מאז שהיה קטן אמרה שאני לא צריכה לעשות בדיקת נשאות, אם יהיו לנו בנים הם לא יהיה חולים וגם לא נשאים ואם יהיו לנו בנות הן יהיו רק נשאיות של המחלה. הרופאה אמרה שאני לא צריכה לעשות בדיקה שבודקת האם גם אני נשאית למחלה. ידוע לך למה?? ואם גם אני נשאית ואינני יודעת? קצת דואגת. תודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה
01/01/2020 | 19:54 | מאת: שריי

חשוב לי לציין שהגן הפגום הוא על כרומוזום ה x של בעלי

07/01/2020 | 13:43 | מאת: ד"ר נוימן הדס

מניחה שלבעלך יש RP בתורשה בתאחיזה לכרומוזום x. לכן בנותיכם יהיו נשאיות של המוטציה (ואז יש סיכוי שהבנים שלהן בעתיד יהיו חולים) ובניכם יהיו בריאים. איני גניטקאית ולכן אינני יכולה לתת יעוץ גנטי. כדאי לפעול על פי הנחית גנטיקאי קליני מטפל. בברכה דר נוימן

מנהל פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות