מחלת רטיניטיס פיגמנטוזה
דיון מתוך פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
שמעתי לאחרונה שיש טיפול שעבר כבר ניסוי מוצלח לטיפול במחלת ה-rp בשלב התחלתי אצל ילד בן 12 בערך , וזה עולה 850000$ האם ידוע לכם משהו על זה
לקריאה נוספת והעמקה
מדובר בטיפול גנטי למחלת RP על רקע מוטציה רצסיבית בגן RPE65 . מוטציה זו גורמת לצורה נדירה של RP, המופיעה בגיל מוקדם מאד (Leber congenital amaurosis). הטיפול אושר בארה"ב ועלותו גבוהה מאד (כ- 850 אלף דולר לשתי העיניים). עדין אינו מאושר בארץ. מחקרים הראו כי ילדים עיוורים שיפרו את יכולת הניווט שלהם בחושך לאחר שקיבלו הזרקה תוך עינית של עותק תקין של הגן, הנישא על גבי וירוס. בארץ קיימים אנשים מעטים בלבד הסובלים מ- RP הנובעת ממוטציה רצסיבית בגן זה.