Rp ריטיניטיס פיגמפנטוזה

היי ד"ר, לבעלי יש rp . הוא בן 28 מתפקד רגיל, מצבו יציב 10 שנים..לא חלה התדרדרות משמעותית. 10 מעלות בכל עין. האם יש סיכוי שהמצב ידרדר? האם יש פיתוחים חדשים? אנחנו כבר המון זמן שומעים על מחקרים בתאי גזע, אצות. אבל מרגישים שהכל תקוע במקום. אנחנו כמעט בשנת 2018, איך זה שעדיין לא נמצא טיפול למחלה הנוראית הזו? #מתוסכלת

חופית שלום. יש להניח כי צפויה התקדמות של המחלה, אולם בקצב איטי ביותר. חשוב מאד לזהות את הגן הגורם למחלה אצל בעלך, לאור ההתקדמות בתחום הטיפול הגנטי ולצורך תכנון המשפחה. במידה ולא ביצע בדיקת דם לגנטיקה - יש לפנות לאחד מבתי החולים. אנו נמצאים בתקופה מעניינת מאד מבחינה טיפולית במחלות רשתית תורשתיות. נכון כי עדיין לא קיים טיפול מאושר למחלה, אך המחקר ענף ביותר- בתחום הריפוי הגנטי, השתלות תאי גזע ופתרונות לראיה מלאכותית. הטיפול הגנטי במחלת לבר (צורה של RP מולדת) עומד על סף אישור FDA וקיימות קבוצות מחקר רבות בעולם המנסות לפתח טיפולים לגנים שונים המעורבים במחלה. דרושות שנים רבות ומשאבים רבים על מנת כי תרופת מחקר תגיע משלב מחקר בבעלי חיים, לשלב מחקר בבני אדם ואז לאישורה כתרופה. אולם האופק נראה בימים אלו מבטיח הרבה יותר מבעבר. ד"ר נוימן