Goldman-Favre syndrome
דיון מתוך פורום רשתית
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
היי, בבדיקה לגן NR2E3 לבתי בת ה 3 נמצאה מוטציה p.R311q בשני עותקי הגן והמשמעות היא כנראה מחלה תורשתית בשם Goldman-Favre syndrome, אשמח לדעת מה ההשלכות של המחלה בעתיד ודרכי הטיפול בה
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר בלפר נדב
14.08.17 | 07:08
שלום יש מגוון תצורות והסתמנויות. מחלה גנטית הפוגעת ברשתית העין. עם סיכוי לראיה מצויינת ועד כבדה- ממש לא ניתן לדעת רק על פי הבדיקה הגנטית. הנה קישור לכתובים יותר מפורטים. http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/goldmann-favre-syndromeescs
(מספר מקשר)
מנהלי פורום רשתית
ד"ר בלפר נדב
ד"ר נדב בלפר עובד כמנתח בכיר בבאר שבע, מנהל שירות ניתוחי קטרקט ומנתח בכיר...
המשך >
(מספר מקשר)
המרכז הרפואי עיניים
רשת המרכזים הרפואיים "עיניים" הוקמה לפני 20 שנים, נוסדה ומנוהלת על ידי...
המשך >
(מספר מקשר)
