FMF
דיון מתוך פורום ראומטולוגיה ילדים
שלום הילד שלי בן שנתיים ו9 חודשים , הוא סובל כל כמה חודשים מחום גבוה ואפטות בחלל הפה עשינו לו בדיקת FMF התשובה : הטרוזיגוטי נשא E148Q-C.442G>C את יכול בבקשה לפעניח את התשובה רוצה לדעת בבקשה אם הוא אכן חולה או רק נשא
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: פרופ' גיל אמריליו
24.03.15 | 12:15
נידא שלום, לא אוכל לאבחן את בנך דרך הפורום אולם אוכל לומר באופן כללי כי התסמינים מהם סובל יכולים להתאים למחלת PFAPA ולא ל-FMF (על אף שגם מחלות אחרות יכולות לגרום לאפטות בחלל הפה). בנוסף המוטציה E148Q נחשבת למוטציה קלה שנשאות שלה באלל אחד אינה כשלעצמה מהווה אינדיקציה למחלת FMF. יש כמובן להתייעץ עם ראומטולוג ילדים שיחווה דעתו על סמך פגישה עם ההורים ובדיקת הילד. בברכה, ד"ר גיל אמריליו
מנהל פורום ראומטולוגיה ילדים
