familial hipocalemia

שלום יש לי familial hipocalemia מזה 40 שנה היום אני מקבל אורמוקס +slow k לימרות הטיפול יש לי עדיין מקרים של חולשה -ידיים +רגליים וכן אבן בכיליה כתוצאה מהאורמוקס . כל הרופאים שהגעתי אליהם לא ניתקלו במחלה ולא יודעים על טיפול מעבר למה שלמדו מהספרות המקצועית מזמן לימודיהם . האם אתה מכיר את המחלה והטיפול בה או מכיר עמיתים לניתקלו וטיפלו בחולים במחלה . אודה להתיחסותך .

יוסי שלום, אכן המחלה Autosomal dominant hypocalcemia ,מוכרת ולמעשה היום גם הבסיס הגנטי שלה מובן לנו. חשוב להבין מה ריכוז הסידן בדם שלך והאם נעשו ניסיונות טיפול נוספים כגון מתן תרופות ממשפחת הטיאזידים. כמו כן חשוב לדעת מהו ריכוז הסידן בשתן כדאי לנסות ל"תפור" טיפול שמצד אחד ישמור על סידן תקין בדם ומצד שני לא יגרום ליצירת אבנים. נשמח לראותך במרפאתנו- 03-6973270 לקביעת תורים.

ד"ר צ'רנין שלום . לפי תשובתך הבנתי שטעיתי באיות שם המחלה . המחלה - היפוקלמיה גנטית (לאימי גם היתה המחלה) Hypokalemia שאר הנתונים שצינתי נכונים . אשמח לתשובתך . תודה וסליחה .

אני מניח שאתה מתכוון ל Hypokalemic periodic paralysis שזה בהחלט מתאים גנטית אם גם אמך סובלת מכך. זהו מצב אמנם נדיר אך לעיתים נתקלים בו. המפתח כמובן כולל: 1. שלילת בעייה בבלוטת המגן. לרוב זאת אינה הבעיה ביהודים אלא יותר בחולים מהמזרח הרחוק. 2. טיפול כמו דיאמוקס שניתן לך. אני מעדיף אלדקטון על פני SLOW K אבל זה תלוי בעוד נתונים קליניים. 3. דייאטה נכונה.זה המפתח מניסיון שלי בעיקר לאלו שארוחות עתירות פחמימות מובילות להתקף! 4. ניהול נכון של מאמצים. אני חייב להודות שלא ראיתי מטופל (טיפלתי בשלושה) עם "אפס תלונות" כי הדייאטה כמו גם המנעות ממאמצים הן המלצות שקל לי כרופא לכתוב אבל דיי ברור שקשה לשמור עליהן תמיד כי בכל זאת איננו רובוטים.