שאלות לגבי מחלה תורשתית

יש אצלינו במשפחה מחלה תורשתית הנקראת פוליציסטיק קידני. לאחרונה אחי החל בטיפולי דיאליזה והוא מועמד להשתלה. התחלנו בירורים במשפחה ומחוצה לה לגבי האפשרות לתרומת כליה ואנו בתחילת תהליכי הבירור. כאשר נתגלתה המחלה אצל אחי וקודם לכן אצל אמי , אחותי ואני עברנו אולטרא סאונד על הכליות מספר פעמים והתוצאה היתה לגבינו שלילית (כלומר אין עדות לקיום המחלה) שתינו מעל גיל 30. שאלתי היא האם רצוי (בהנחה ששאר הפרמטרים כגון סוג דם וכד' הם לא מעכבים)שאחת מאיתנו תתרום כליה? האם המחלה לא יכולה להתעורר בעתיד, האם בסיפור משפחתי כשלנו(יש עוד שני בני דודים ודוד שיש להם את המחלה) תרומת כליה לא תסכן אותנו? האם יכול להיות שאנו נשאיות של המחלה והיא עלולה להתפתח אצל צאצאינו? האם ישנן הגבלות כלשהן לגבינו (אלו שלא נצפו ציסטות אצלהן) אשמח אם אפשר לא להעלות מייל זה לפורום

מיה שלום, את מתארת מחלה משפחתית הקרוייה autosomal dominant polycystic disease (ADPKD. זוהי מחלה תורשתית שסיכויי התורשה שלה הם 50%.כלומר במידה ואחד ההורים חולה, אזי באופן סטטיסטי חצי מהילדים יהיו גם הם חולים במחלה. מקובל שלאחר גיל 30, במידה ובדיקת האולטראסאונד לא מאבחנת ציסטות בכלל, שאין בעצם את המחלה כמעט בודאות מלאה. יש רופאים, שמבחינתם אולטראסאונד ללא ציסטות בגיל 40 מהווה את סף הביטחון המלא שאין מחלה ואז בין גיל 30 ל 40ליתר ביטחון, מוסיפים בדיקת CT או MRI לשלילה מוחלטת של המחלה. אם ה CT או MRI גם הם שלילים אין בכלל את המחלה. כמקרה כזה, אין מניעה מבן המשפחה לתרום כליה (וזאת כמובן כשאר הבדיקות של בן המשפחה תקינות) ואין שום הגבלה על אורח החיים. בבני משפחה צעירים יותר מגיל 30, אולטראסאונד אינו מספיק כי יתכנו ציסטות קטנות. אז ניתן לדון בביצוע בדיקה אחרת נוספת (כגון CT או MRI), או בדיקות גנטיות. לאור מה שתארת, איני ממליץ על ביצוע בדיקה גנטית במקרה שלכם.

גם אצלנו יש ADPKD במשך כמה דורות, ומעולם לא חשבנו לבצע בדיקות גנטיות כיוון שהמחלה מופיעה בגיל מבוגר. בהריון האחרון שלי גילינו ביטוי מאוד מוקדם, חריף ומפתיע של המחלה בעובר, ועברתי הפסקת הריון בשבוע 33. אנחנו עושים את הבדיקות הכי מתקדמות שאפשר כדי לא לעבור את זה שוב - וכמובן, כדי לא ללדת את ילדינו לדיאליזה מגיל אפס.