חוות דעתך

שלום אני ואשתי נמצאים בדילמה קשה והיינו רוצים לשמוע את חוות דעתך. לאחר כניסתה של אשתי להריון נערכה סקירה גנטית אשר תוצאותיה הביאו לידי אבחנה המביאה סיכוי נמוך של מחלה מסוימת הנובעת כבעיה של חוסר באנזים מסוים. אנו עדיין נמצאים בשלב שבו הפסקת הריון היא אפשרית אולם הנטיה של בעלי המקצוע לרבות ועדת אתיקה שנעסקה בתחום המחלה האפשרית היא לא להפסיק את ההריון ולהמשיכו כרגיל וזאת עי לקחית סיכון כח הילד בסיכויים נמוכים ייאלץ להתמודד עם טיפול מתמיד(סיכויים מאד נמוכים). אנו מתלבטים בנוגע למתן נקודת פתיחה אחריות לילד שיוולד עם אפשרות להיות ניזקק לטיפול מגילאים נמוכים.מצד שני מטבע הדברים נוצר תהליך של התקשרות לעובר(שבוע 16).איננו יודעים כיצד להתמודד עם הסוגיה המורכבת כאשר ניבחנים שיקולים של הילד וגם שיקולים שלנו.ישנה אפשרות לקיום בדיקת מי שפיר אשר נושאת בחובה סכנה של חצי אחוז ביחס לעובר והיא תאפשר לדעת באופן וודאי בנוגע לסיכוי של הגן להתפרץ בשלב מסוים של חייו של הנולד.מהן לדעתך השאלות המרכזיות שעלינו לשאול את עצמינו כשאנו בוחנים את האפשרות הנוגעת לידיעה באופן בטוח על מצבו(עם קיום הדיקור של מי השפיר)מצד אחד הסיכון לחיי העובר,מצד שני הידיעה הברורה של הפרוגנוזה בנוגע לבעית האנזים..חוסר וודאות אל מול וודאות במידה ויהיו תוצאות לא טובות.. מאד אשמח אם תשתף אותנו בהתרשמותך.(יש לציין שבנוגע להפסקת ההריון-מטבע הדברים יהיה קשה לעשות צעד מזה מחד לאור ההתקשרות והתהליכים הנפשיים ומאידך ערכים אחרים של מתן הזדמנות לילד בריא ..וכו) תודה מראש. צביקה

שלום צביקה, השאלה מורכבת מאוד ונראה שאתם מודעים לכל היתרונות והחסרונות של כל אחת מהאפשרויות. השאלה החשובה ביותר, שאני חושב שהתשובה לה ברורה לי אם כי לא בוודאות, היא האם בכל פעם שאשתך תיכנס להיריון יהיה קיים סיכון שהעובר יחלה במחלה הזו. במצב הנוכחי הסיכון שעלול להיגרם לעובר כתוצאה מבדיקת מי השפיר נראה לי בטל בשישים אל מול התשובה החד-משמעית שיכולה לעזור לכם לקבל החלטה בעד או נגד הפלה. אישית, הייתי סבור שיש לערוך את הבדיקה ואם קיימת ודאות שהעובר יגדל להיות ילד חולה כל ימיו, הייתי ממליץ על הפלה תוך מעבר כל שלבי האבל על אובדן העובר. בהצלחה, ד"ר גידי רובינשטיין

תודה על תגובתך המהירה, הבעייה היא שגם במידה ויתברר בבדיקה כי האזנים הפגוע אחר יתבטא בסימפטומים שיצריכו טיפול,הרופאים משווים זאת למשל לעובר שהוריו מגלים כי יחלה בסכרת..והדבר יצריך טיפול שלא יסלק הליקוי התיפקודי כי אם יטפל בסימטומים. כמו שאמרתי,רק במיקרים מאד נדירים,התפרצות המחלה עשולולה להיות קשה ומחייבת טיפול פולשני לאורך זמן.במיקרים אחרים הטיפול אמנם ילווה את את חייו של הנולד אולם לא יהיה תוקפני במידה כזו שמביאה את וועדת האתיקה לפסול מכל וכל את האפשרות של סיום ההירון בכל מקרה.יש לציין כי בהייועצות אצל מומחה בתחום של אותה הפרעה כרומוזומלית טען הרופא כי היתה זו חוסר אחריות מצידו של היועץ הגנטי בכך שבכלל בחן את קיומה של ההפרעה(אינה הפרעה שכיחה כלל וככל הנראה שהרופאים טוענים כי האפשרויות הצפויות אינן מצדיקות בדיקה מראש כמו במחלות אחרות כמו CF,תסמונת ה X השביר ועוד) כל שלמעשה נקלענו למצב בו הכל =כל כך לא וודאי-שום דבר אינו מוחלט מה שמאיר אותנו לכודים בתוך סבך של דילמות מוסריות הנוגעות לעובר,לסיכויים המגיעים לו,לנו ,לאפשרויות בנוגע להריון אחר שאף הוא ישא באותם סיכונים באותו היחס..