התייעצות בנושא תוצאון תבחין משולש

שלום, אני בת 31, הריון ראשון, בדיקות גנטיות טרם ההריון תקינות. בבדיקה בשבוע 8 גילו תאום נעלם (שק הריון נוסף עם עובר ללא דופק, קוטר מזערי(.תוצאות של שקיפות עורפית: 1:720 עפ"י גיל ו 1:3694 משוקלל. תוצאות סקר טרימסטר הראשון היו: Down’s Syndrome risk 1/10000 ,Trisomy 18 risk 1/10000 . סקירת מערכות ראשונה (שבוע 15) – תקינה. יש לציין כי עדיין ראו שק עוברי נוסף בזמן בדיקה זו. בבדיקות של תבחין משולש (חלבון) התוצאות יצאו: A.F.P. for Pregnancy 1.35 MoM 0,20 - 1,99 .(.....*....). A.F.P. for Pregnancy 54.52 ng/ml HCG (Pregnancy) 2.76 MoM 0,16 - 2,99 .(........*.). HCG (Pregnancy) 58.05 U/ml Estriol (uE3, pregnancy) 0.72 MoM 0,35 - 4,00 .(*.........). Estriol (uE3, pregnancy) 1.07 ng/ml Maternal age-related risk 1/705 Risk (Age+Biochem) 1/180 בהתחשב בתוצאת התבחין המשולש ובעובדה שהיה לי "תאום נעלם" (שלמיטב הבנתי עלול להשפיע על התוצאות) – שאלתי היא האם כדאי להמשיך באיבחון ע"י ביצוע בדיקת מי-שפיר? תודה מראש.

אני סבור שלאור התוצאות דרוש ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il