היקף ראש קטן + היפוטוניה

פרופ' שלום, בתי בת השנה, באיחור מוטורי משמעותי. נוירולוג בדק ומצא היקף ראש 42 ס"מ והיפוטוניה. לטענתו היקף הראש קטן מאוד מאוד, ויש קשר להיפוטוניה. הוא חושד שלילדה יש מחלה כלשהי, ושלח אותנו למספר בדיקות. הוא לא הסכים לומר באיזה מחלות הוא חושד, למעט PKU אשר נמצא אצל אחותה הגדולה (בדיאטה, התפתחות טובה), למרות שנבדקה ונמצאה בריאה, וכן קוגנטיבית היא בסדר גמור. הוא שלח אותה למספר בדיקות, כולל EEG. אשמח לשמוע ממך דעה. במה יכול להיות מדובר ? איזה בדיקות לדעתך נכון לבצע ? בתודה מראש, אלי.