תסמונת אשר

בוקר טוב אני שואלת שאלה בשם אחותי שהיא בחורה בת 33 חרשת מלידה. בימים האחרונים גילו לה את מחלת תסמונת אשר או RETINITIS PIGMENTOSA , לפי הסברת הרופא זו מחלה שבמשך הזמן אדם מאבד את ראייתו. אבקש לקבל ממכם יותר מידע שיעזור לנו, לעת עתה לא הסברנו במדוייק לאחותי את משמעות הדבר עד שלא נאסוף יותר חומר. שאלות חשובות לנו הם: 1. תוך כמה זמן אפשר לאבד לחלוטין את הראיה, והאם באמת מאבדים לחלוטין. 2. האם יש טיפול שיכול לעזור. תודה מראש מיכל

שלום מיכל, רטיניטיס פיגמנטוזה וחרשות הינם חלק מתסמונת אשר, אשר לה 4 תת-סוגים, ובנוסף מהווים חלק מרשימה ארוכה של תסמונות נוספות. הפגיעה האופיינית ברטיניטיס פיגמנטוזה הינה עיוורון לילה, צמצום שדה הראייה, ולעיתים עיוורון מרכזי. על מנת לנסות לקבוע את סוג הרטיניטיס-פיגמנטוזה, וכך לנסות לנחש מה עלולה להיות חומרת הפגיעה בראייה, וכן לקבל ייעוץ גנטי, רצוי לבצע מבחני אלקטרופיסיולוגיה של הראייה. בברכה, ד"ר דניאל רוזנבאום