תסמונת טורט

בעלי סובל מתסמונת טורט בצורה קלה יחסית - מתבטאת בטיקים מוטורים בלבד ללא טיקים קוליים, תופעות של התנהגות אובססיבית או הפרעות ריכוז. בנוסף לכך, בכל משפחתו המורחבת לא ידוע על מישהו הסובל מתסמונת זו גם בצורה קלה ( אין גם הסובלים מהתנהגות אובססיבית). ידוע לי כי המחלה כנראה גנטית, למרות שבמקרה זה לא נראה קשר משפחתי. כמו כן ידוע לי כי הסיכוי לתורשה מאב לבן הוא 50%-40 וכן שבנות נשאיות יפתחו סימטומים ב 70% לעומת בנים ב95%. למרות זאת אני די חוששת מהופעת התסמונת אצל ילדי. (עדיין אין לי ילדים ואיני בהריון). מה תוכלו להגיד לי בנושא? האם יש בדיקות גנטיות שאוכל לעשות לפני ההריון והאם בדיקת מי שפיר בהריון תוכל לתת תשובה לכך?

נ שלום אני מבין את חששותיך. אין לי מידע רב לגבי יכולת איתור נושאי המחלה על ידי בדיקות גנטיות טרום לידתיות. הייתי מציע לך לפנות ליעוץ גנטי. לדעתי זו הכתובת. כל טוב ד"ר רון דבי

יש לי אח הסובל מתסמונת טורט, אין לנו במשפחה, הקרובה והמורחבת אף אחד הסובל מתסמונת זו, אבל יש כנראה גורם שאינו גנטי לתסמונת זו, והוא חסר חמצן בזמן הלידה, אחי למשל נולד כחול, והיה צורך בהחיאה, בגיל ההתבגרות החל לפתח את הטיקים , שהחמירו במצבי לחץ, ובפרט בצבא. אצלו יש טיקים , גם קוליים, אבל אלה לא מופיעים תמיד, רק כשהוא בלחץ אטומי. במקרים אחרים של תסמונת זו אצל אחרים , אחרי שהתענינו בצורת הלידה , התברר כמעט תמיד שהתינוק חווה לידה קשה. אם זו לידת עכוז טראומתית, או לידה עם זמן לידה ארוך מאוד, או תינוק שבלע מי שפיר וכו', כנראה שלחסר חמצן בזמן הלידה יש תפקיד די מכריע בתסמונת הזו. נכון שהמחקר שלנו הקטן, אינו סטטיסטית מורחב, אבל לו היינו לוקחים כמדגם את כל הילדים עם הבעיה הזושבחנו , היינו רואים שרובם המכריע עברו לידה לא קלה כלל.זוהי סטטיסטיקה אישית שלנו. התסמונת הזו לא ממש נחקרה, ולא ידוע לנו על גורם גנטי, אם כי סטטיסטית היא מופיעה יותר אצל בנים (נו מה הפלא? תינוקות זכרים הרי רגישים יותר מאז ומתמיד, וגם בתקופות בהן הרפואה לא היתה מפותחת, או לא הגיעה למקומות, והיתה תמותה גדולה של תינוקות, התינוקות הזכרים היו תמיד מתים בכמות רבה יותר, אחרי שנים היו כמה נשים ביחס לאיש אחד, ומי יודע אם לא זה היה הגורם לפוליגמיה). אני במקומך לא הייתי מוטרדת במיוחד, אבל כאמא לעתיד לילד הייתי מציעה לך אישית שתעמידי אל מול עיניך את העובדה שלחץ עלול להיות גורם מפעיל, או מחמיר של הבעיה, ורצוי שהילד העתידי לבוא בע"ה, יגדל באוירה נעימה ונוחה.