ניוון שרירים

ד"ר שלום וברכה, אבחנת מחלתי limb girdle-progressive muscular dystrophy. הרופאים דורשים שאעשה ביופסית שריר פעם שלישית על מנת למצוא את הגן החסר. האם ניתן למצוא את הגן על ידי בדיקת דם ?? תודה.

אביאל שלום אני מניח שאצלך לא יודעים מה בדיוק חסר בשריר ואת זה מנסים לבדוק ע"י ביופסיה. אני סבור שבשלב זה במקרה שלך לא ברור איזה גן לחפש. רק לאחר הביופסיה אולי ידעו מה חסר. יש להדגיש שעדיין לא ידועיות כל הסיבות לבעיתך כך שתתכן שתעבור ביופסיה ועדיין לא תהיה תשובה חד משמעית. בברכה ד"ר רון דבי