שאלה לגבי מוטציה בגן cdlk5
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
שלום, מה ההשלכות הבריאותיות לילדה עם מוטציה בגן cdlk5?כמה זה נדיר? האם ניתן לגלות את זה בבדיקת מי שפיר? תודה.
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
14.03.16 | 21:40
מדובר בגן הנמצא על כרומוזום ה X ומוטציות בו עלולת לגרום למחלות פרכוסיות, לתסמונת רט ולהפרעות נוספות. בבדיקת מי שפיר לא בודקים גנטים בודדים בדכ אלא רק הפרעות כרומוזומיות גדולות. ניתן כמובן להרחיב ברור גם בבדיקת מי שפיר לדברים נוספים, לאחר יעוץ גנטי. לא בודקים סתם ככה גן אחד או מוטציה ספציפית ללא סיבה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
