nf1
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום רב, בתי, כיום בת 7, נולדה עם מס' כתמי קפה ועין עצלה. נמצאת במעקב. עברה MRI בגיל 3 שיצא תקין. בגנטיקה, מבלי לבצע בדיקות דם, נדרש מעקב. נמצאת במעקב עיניים אחת לשנה. אין הפרעה לראיה. בבדיקת עיניים אחרונה נמצא כתם בעין. נדרש המשך טיפול. האם יש בדיקות דם שיכולות לאשר אם קיים חוסר גן NF1? לאן עכשיו? אילו בדיקות עלינו לבצע?
כרגע על פי תאורך אין עדיין קריטריונים לקבוע שלבתך NF1. יש בדיקה גנטית ך היא יקרה למדי, ובהעדר אבחנה קלינית וללא סיפור משפחתי מתאים הייתימהססת מלבצע אותה. מציעה להתיעץ עם צוות רפואי המנוסה בנושא זה. קיים מרכז NF גדול בביהח דנה שבאיכילוב- את יכולה לפנות אליהם בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
