שלום

מחלת הנוירופיברומטוזיס NF1 היא מחלה העוברת בהורשה אוטוזומית דומיננטית. לאדם חולהיש עותק אחד תקין ועותק אחד עם מוטציה בגן. בכל תא זרע או ביצית שלו/שלה יש מחצית מהמידע הגנטי כולל עותק אחד של גן זה. ב 50% זה התקין וב 50% זה עם המוטציה. מספיק עותק אחד לא תקין על מנת לחלות במחלה, בדרגת חומרה משתנה. לכן ה 50%.